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Delineation and diagnostic criteria of Oral-Facial-Digital Syndrome type VI. 1-gen-2012 Poretti, A.; Vitiello, G.; C. M., R.; Arrigoni, F.; Bertini, E.; Borgatti, R.; Brancati, F.; D'Arrigo, S.; Faravelli, F.; Giordano, L.; A. G., T.; Iannicelli, M.; Kluger, G.; Kyllerman, M.; Landgren, M.; Lees, M. M.; Pinelli, L.; Romaniello, R.; Scheer, I.; Schwarz, C. E.; Spiegel, R.; Tibussek, D.; Valente, E. M.; Boltshauser, E.
Genotype–phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders 1-gen-2022 Borgia, P.; Baldassari, S.; Pedemonte, N.; Alkhunaizi, E.; D'Onofrio, G.; Tortora, D.; Cali, E.; Scudieri, P.; Balagura, G.; Musante, I.; Diana, M. C.; Pedemonte, M.; Vari, M. S.; Iacomino, M.; Riva, A.; Chimenz, R.; Mangano, G. D.; Mohammadi, M. H.; Toosi, M. B.; Ashrafzadeh, F.; Imannezhad, S.; Karimiani, E. G.; Accogli, A.; Schiaffino, M. C.; Maghnie, M.; Soler, M. A.; Echiverri, K.; Abrams, C. K.; Striano, P.; Fortuna, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Zara, F.; Fiorillo, C.; Salpietro, Vincenzo
The Italian registry for patients with Prader-Willi syndrome 1-gen-2023 Salvatore, Marco; Torreri, Paola; Grugni, Graziano; Rocchetti, Adele; Maghnie, Mohamad; Patti, Giuseppa; Crinò, Antonino; Elia, Maurizio; Greco, Donatella; Romano, Corrado; Franzese, Adriana; Mozzillo, Enza; Colao, Annamaria; Pugliese, Gabriella; Pagotto, Uberto; Lo Preiato, Valentina; Scarano, Emanuela; Schiavariello, Concetta; Tornese, Gianluca; Fintini, Danilo; Bocchini, Sarah; Osimani, Sara; De Sanctis, Luisa; Sacco, Michele; Rutigliano, Irene; Delvecchio, Maurizio; Faienza, Maria Felicia; Wasniewska, Malgorzata; Corica, Domenico; Stagi, Stefano; Guazzarotti, Laura; Maffei, Pietro; Dassie, Francesca; Taruscio, Domenica
Joubert Syndrome and related disorders. 1-gen-2010 Brancati, F.; Dallapiccola, B.; Valente, E. M.
KBG syndrome 1-gen-2006 Brancati, F.; A, Sarkozy; B, Dallapiccola
Novel C16orf57 mutations in patients with Poikiloderma with Neutropenia: bioinformatic analysis of the protein and predicted effects of all reported mutations 1-gen-2012 Colombo, Ea; Elcioglu, Nh; Yucelten, D; Altunay, I; Cetincelik, U; Teti, ANNA MARIA; Del Fattore, A; Luciani, M; Sullivan, Sk; Yan, Ac; Volpi, L; Larizza, L.
The phenotype of floating-harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP. 1-gen-2013 Nikkel, Sm; Dauber, A; de Munnik, S; Connolly, M; Hood, Rl; Caluseriu, O; Hurst, J; Kini, U; Nowaczyk, Mj; Afenjar, A; Albrecht, B; Allanson, Je; Balestri, P; Ben-Omran, T; Brancati, F; Cordeiro, I; da Cunha, Bs; Delaney, La; Destrée, A; Fitzpatrick, D; Forzano, F; Ghali, N; Gillies, G; Harwood, K; Hendriks, Ym; Héron, D; Hoischen, A; Honey, Em; Hoefsloot, Lh; Ibrahim, J; Jacob, Cm; Kant, Sg; Kim, Ca; Kirk, Ep; Knoers, Nv; Lacombe, D; Lee, C; Lo, If; Lucas, Ls; Mari, F; Mericq, V; Moilanen, Js; Møller, St; Moortgat, S; Pilz, Dt; Pope, K; Price, S; Renieri, A; Sá, J; Schoots, J; Silveira, El; Simon, Me; Slavotinek, A; Temple, Ik; van der Burgt, I; de Vries, Bb; Weisfeld-Adams, Jd; Whiteford, Ml; Wierczorek, D; Wit, Jm; Yee, Cf; Beaulieu, Cl; FORGE Canada, Consortium; White, Sm; Bulman, De; Bongers, E; Brunner, H; Feingold, M; Boycott, Km
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