Sfoglia per Rivista
Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement
2022-01-01 Micale, L.; Morlino, S.; Carbone, A.; Carissimo, A.; Nardella, G.; Fusco, C.; Palumbo, O.; Schirizzi, A.; Russo, F.; Mazzoccoli, G.; Breckpot, J.; De Luca, C.; Ferraris, A.; Giunta, C.; Grammatico, P.; Haanpaa, M. K.; Mancano, G.; Forzano, G.; Cacchiarelli, D.; Van Esch, H.; Callewaert, B.; Rohrbach, M.; Castori, M.
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder
2022-01-01 Sleyp, Y.; Valenzuela, I.; Accogli, A.; Ballon, K.; Ben-Zeev, B.; Berkovic, S. F.; Broly, M.; Callaerts, P.; Caylor, R. C.; Charles, P.; Chatron, N.; Cohen, L.; Coppola, A.; Cordeiro, D.; Cuccurullo, C.; Cusco, I.; Dimonda, Janette; Duran-Romana, R.; Ekhilevitch, N.; Fernandez-Alvarez, P.; Gordon, C. T.; Isidor, B.; Keren, B.; Lesca, G.; Maljaars, J.; Mercimek-Andrews, S.; Morrow, M. M.; Muir, A. M.; Rousseau, F.; Salpietro, Vincenzo; Scheffer, I. E.; Schnur, R. E.; Schymkowitz, J.; Souche, E.; Steyaert, J.; Stolerman, E. S.; Vengoechea, J.; Ville, D.; Washington, C.; Weiss, K.; Zaid, R.; Sadleir, L. G.; Mefford, H. C.; Peeters, H.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement | 1-gen-2022 | Micale, L.; Morlino, S.; Carbone, A.; Carissimo, A.; Nardella, G.; Fusco, C.; Palumbo, O.; Schirizzi, A.; Russo, F.; Mazzoccoli, G.; Breckpot, J.; De Luca, C.; Ferraris, A.; Giunta, C.; Grammatico, P.; Haanpaa, M. K.; Mancano, G.; Forzano, G.; Cacchiarelli, D.; Van Esch, H.; Callewaert, B.; Rohrbach, M.; Castori, M. | |
| De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder | 1-gen-2022 | Sleyp, Y.; Valenzuela, I.; Accogli, A.; Ballon, K.; Ben-Zeev, B.; Berkovic, S. F.; Broly, M.; Callaerts, P.; Caylor, R. C.; Charles, P.; Chatron, N.; Cohen, L.; Coppola, A.; Cordeiro, D.; Cuccurullo, C.; Cusco, I.; Dimonda, Janette; Duran-Romana, R.; Ekhilevitch, N.; Fernandez-Alvarez, P.; Gordon, C. T.; Isidor, B.; Keren, B.; Lesca, G.; Maljaars, J.; Mercimek-Andrews, S.; Morrow, M. M.; Muir, A. M.; Rousseau, F.; Salpietro, Vincenzo; Scheffer, I. E.; Schnur, R. E.; Schymkowitz, J.; Souche, E.; Steyaert, J.; Stolerman, E. S.; Vengoechea, J.; Ville, D.; Washington, C.; Weiss, K.; Zaid, R.; Sadleir, L. G.; Mefford, H. C.; Peeters, H. |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile