De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder
2022-01-01 Sleyp, Y.; Valenzuela, I.; Accogli, A.; Ballon, K.; Ben-Zeev, B.; Berkovic, S. F.; Broly, M.; Callaerts, P.; Caylor, R. C.; Charles, P.; Chatron, N.; Cohen, L.; Coppola, A.; Cordeiro, D.; Cuccurullo, C.; Cusco, I.; Dimonda, Janette; Duran-Romana, R.; Ekhilevitch, N.; Fernandez-Alvarez, P.; Gordon, C. T.; Isidor, B.; Keren, B.; Lesca, G.; Maljaars, J.; Mercimek-Andrews, S.; Morrow, M. M.; Muir, A. M.; Rousseau, F.; Salpietro, Vincenzo; Scheffer, I. E.; Schnur, R. E.; Schymkowitz, J.; Souche, E.; Steyaert, J.; Stolerman, E. S.; Vengoechea, J.; Ville, D.; Washington, C.; Weiss, K.; Zaid, R.; Sadleir, L. G.; Mefford, H. C.; Peeters, H.