Sfoglia per Rivista  GENETICS IN MEDICINE

Opzioni
Vai a: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Mostrati risultati da 1 a 4 di 4
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies 1-gen-2021 Dworschak, G. C.; Punetha, J.; Kalanithy, J. C.; Mingardo, E.; Erdem, H. B.; Akdemir, Z. C.; Karaca, E.; Mitani, T.; Marafi, D.; Fatih, J. M.; Jhangiani, S. N.; Hunter, J. V.; Dakal, T. C.; Dhabhai, B.; Dabbagh, O.; Alsaif, H. S.; Alkuraya, F. S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Efthymiou, S.; Dominik, N.; Salpietro, Vincenzo; Sultan, T.; Haider, S.; Bibi, F.; Thiele, H.; Hoefele, J.; Riedhammer, K. M.; Wagner, M.; Guella, I.; Demos, M.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Nava, C.; Heron, D.; Heide, S.; Valkanas, E.; Waddell, L. B.; Jones, K. J.; Oates, E. C.; Cooper, S. T.; Macarthur, D.; Syrbe, S.; Ziegler, A.; Platzer, K.; Okur, V.; Chung, W. K.; O'Shea, S. A.; Alcalay, R.; Fahn, S.; Mark, P. R.; Guerrini, R.; Vetro, A.; Hudson, B.; Schnur, R. E.; Hoganson, G. E.; Burton, J. E.; Mcentagart, M.; Lindenberg, T.; Yilmaz, O.; Odermatt, B.; Pehlivan, D.; Posey, J. E.; Lupski, J. R.; Reutter, H.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities 1-gen-2023 Cali, E.; Suri, M.; Scala, M.; Ferla, M. P.; Alavi, S.; Faqeih, E. A.; Bijlsma, E. K.; Wigby, K. M.; Baralle, D.; Mehrjardi, M. Y. V.; Schwab, J.; Platzer, K.; Steindl, K.; Hashem, M.; Jones, M.; Niyazov, D. M.; Jacober, J.; Littlejohn, R. O.; Weis, D.; Zadeh, N.; Rodan, L.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Dutra-Clarke, M.; Horvath, G.; Young, D.; Orenstein, N.; Bawazeer, S.; Vulto-van Silfhout, A. T.; Herenger, Y.; Dehghani, M.; Seyedhassani, S. M.; Bahreini, A.; Nasab, M. E.; Ercan-Sencicek, A. G.; Firoozfar, Z.; Movahedinia, M.; Efthymiou, S.; Striano, P.; Karimiani, E. G.; Salpietro, Vincenzo; Taylor, J. C.; Redman, M.; Stegmann, A. P. A.; Laner, A.; Abdel-Salam, G.; Li, M.; Bengala, M.; Muller, A. J.; Digilio, M. C.; Rauch, A.; Gunel, M.; Titheradge, H.; Schweitzer, D. N.; Kraus, A.; Valenzuela, I.; Mclean, S. D.; Phornphutkul, C.; Salih, M.; Begtrup, A.; Schnur, R. E.; Torti, E.; Haack, T. B.; Prada, C. E.; Alkuraya, F. S.; Houlden, H.; Maroofian, R.
Germline ATM variants predispose to melanoma: a joint analysis across the GenoMEL and MelaNostrum consortia 1-gen-2021 Dalmasso, B.; Pastorino, L.; Nathan, V.; Shah, N. N.; Palmer, J. M.; Howlie, M.; Johansson, P. A.; Freedman, N. D.; Carter, B. D.; Beane-Freeman, L.; Hicks, B.; Molven, A.; Helgadottir, H.; Sankar, A.; Tsao, H.; Stratigos, A. J.; Helsing, P.; Van Doorn, R.; Gruis, N. A.; Visser, M.; Wadt, K. A. W.; Mann, G.; Holland, E. A.; Nagore, E.; Potrony, M.; Puig, S.; Menin, C.; Peris, K.; Fargnoli, M. C.; Calista, D.; Soufir, N.; Harland, M.; Bishop, T.; Kanetsky, P. A.; Elder, D. E.; Andreotti, V.; Vanni, I.; Bruno, W.; Hoiom, V.; Tucker, M. A.; Yang, X. R.; Andresen, P. A.; Adams, D. J.; Landi, M. T.; Hayward, N. K.; Goldstein, A. M.; Ghiorzo, P.
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder 1-gen-2022 Sleyp, Y.; Valenzuela, I.; Accogli, A.; Ballon, K.; Ben-Zeev, B.; Berkovic, S. F.; Broly, M.; Callaerts, P.; Caylor, R. C.; Charles, P.; Chatron, N.; Cohen, L.; Coppola, A.; Cordeiro, D.; Cuccurullo, C.; Cusco, I.; Dimonda, Janette; Duran-Romana, R.; Ekhilevitch, N.; Fernandez-Alvarez, P.; Gordon, C. T.; Isidor, B.; Keren, B.; Lesca, G.; Maljaars, J.; Mercimek-Andrews, S.; Morrow, M. M.; Muir, A. M.; Rousseau, F.; Salpietro, Vincenzo; Scheffer, I. E.; Schnur, R. E.; Schymkowitz, J.; Souche, E.; Steyaert, J.; Stolerman, E. S.; Vengoechea, J.; Ville, D.; Washington, C.; Weiss, K.; Zaid, R.; Sadleir, L. G.; Mefford, H. C.; Peeters, H.
Mostrati risultati da 1 a 4 di 4
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile