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Keratoderma-Deafness-Mucocutaneous Syndrome Associated with Phe142Leu in the GJB2 Gene 1-gen-2019 Guerra, L; Bergamo, F; D'Apice, Mr; Angelucci, F; Di Girolamo, S; Camerota, L; Monetta, Rosanna; Annessi, G; Castiglia, D; Novelli, G; Paradisi, M; Brancati, F
Genotypic categorization of loeys-dietz syndrome based on 24 novel families and literature data 1-gen-2019 Camerota, L.; Ritelli, M.; Wischmeijer, A.; Majore, S.; Cinquina, V.; Fortugno, P.; Monetta, R.; Gigante, L.; Ruvolo, G.; Bertoldo, F.; Donzelli, C.; Polisca, P.; Salehi, L. B.; Mancino, R.; di Carlo, E.; Bollero, P.; Cozza, P.; Lagana, G.; Farsetti, P.; de Maio, F.; de Luna, V.; Mancini, F.; Chini, L.; Graziani, S.; Floris, R.; Sperandio, M.; Infante, A.; de Stefano, A.; Chiariello, L.; Grego, S.; Sangiuolo, F. C.; Novelli, G.; Colombi, M.; Brancati, F.
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome 1-gen-2021 Li, D.; March, M. E.; Fortugno, P.; Cox, L. L.; Matsuoka, L. S.; Monetta, R.; Seiler, C.; Pyle, L. C.; Bedoukian, E. C.; Sanchez-Soler, M. J.; Caluseriu, O.; Grand, K.; Tam, A.; Aycinena, A. R. P.; Camerota, L.; Guo, Y.; Sleiman, P.; Callewaert, B.; Kumps, C.; Dheedene, A.; Buckley, M.; Kirk, E. P.; Turner, A.; Kamien, B.; Patel, C.; Wilson, M.; Roscioli, T.; Christodoulou, J.; Cox, T. C.; Zackai, E. H.; Brancati, F.; Hakonarson, H.; Bhoj, E. J.
RIPK4 regulates cell-cell adhesion in epidermal development and homeostasis 1-gen-2022 Fortugno, Paola; Monetta, Rosanna; Belli, Manuel; Botti, Elisabetta; Angelucci, Francesco; Palmerini, Maria Grazia; Annarita, Nottola Stefania; De Luca, Chiara; Ceccarini, Marina; Salvatore, Marco; Bianchi, Luca; Macioce, Pompeo; Teson, Massimo; Ricci, Francesco; Network, Italian Undiagnosed Diseases; Macchiarelli, Guido; Didona, Biagio; Costanzo, Antonio; Castiglia, Daniele; Brancati, Francesco
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