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Genome-wide association meta-analyses combining multiple risk phenotypes provide insights into the genetic architecture of cutaneous melanoma susceptibility 1-gen-2020 Landi, M. T.; Bishop, D. T.; Macgregor, S.; Machiela, M. J.; Stratigos, A. J.; Ghiorzo, P.; Brossard, M.; Calista, D.; Choi, J.; Fargnoli, M. C.; Zhang, T.; Rodolfo, M.; Trower, A. J.; Menin, C.; Martinez, J.; Hadjisavvas, A.; Song, L.; Stefanaki, I.; Scolyer, R.; Yang, R.; Goldstein, A. M.; Potrony, M.; Kypreou, K. P.; Pastorino, L.; Queirolo, P.; Pellegrini, C.; Cattaneo, L.; Zawistowski, M.; Gimenez-Xavier, P.; Rodriguez, A.; Elefanti, L.; Manoukian, S.; Rivoltini, L.; Smith, B. H.; Loizidou, M. A.; Del Regno, L.; Massi, D.; Mandala, M.; Khosrotehrani, K.; Akslen, L. A.; Amos, C. I.; Andresen, P. A.; Avril, M. -F.; Azizi, E.; Soyer, H. P.; Bataille, V.; Dalmasso, B.; Bowdler, L. M.; Burdon, K. P.; Chen, W. V.; Codd, V.; Craig, J. E.; Debniak, T.; Falchi, M.; Fang, S.; Friedman, E.; Simi, S.; Galan, P.; Garcia-Casado, Z.; Gillanders, E. M.; Gordon, S.; Green, A.; Gruis, N. A.; Hansson, J.; Harland, M.; Harris, J.; Helsing, P.; Henders, A.; Hocevar, M.; Hoiom, V.; Hunter, D.; Ingvar, C.; Kumar, R.; Lang, J.; Lathrop, G. M.; Lee, J. E.; Li, X.; Lubinski, J.; Mackie, R. M.; Malt, M.; Malvehy, J.; Mcaloney, K.; Mohamdi, H.; Molven, A.; Moses, E. K.; Neale, R. E.; Novakovic, S.; Nyholt, D. R.; Olsson, H.; Orr, N.; Fritsche, L. G.; Puig-Butille, J. A.; Qureshi, A. A.; Radford-Smith, G. L.; Randerson-Moor, J.; Requena, C.; Rowe, C.; Samani, N. J.; Sanna, M.; Schadendorf, D.; Schulze, H. -J.; Simms, L. A.; Smithers, M.; Song, F.; Swerdlow, A. J.; van der Stoep, N.; Kukutsch, N. A.; Visconti, A.; Wallace, L.; Ward, S. V.; Wheeler, L.; Sturm, R. A.; Hutchinson, A.; Jones, K.; Malasky, M.; Vogt, A.; Zhou, W.; Pooley, K. A.; Elder, D. E.; Han, J.; Hicks, B.; Hayward, N. K.; Kanetsky, P. A.; Brummett, C.; Montgomery, G. W.; Olsen, C. M.; Hayward, C.; Dunning, A. M.; Martin, N. G.; Evangelou, E.; Mann, G. J.; Long, G.; Pharoah, P. D. P.; Easton, D. F.; Barrett, J. H.; Cust, A. E.; Abecasis, G.; Duffy, D. L.; Whiteman, D. C.; Gogas, H.; De Nicolo, A.; Tucker, M. A.; Newton-Bishop, J. A.; Peris, K.; Chanock, S. J.; Demenais, F.; Brown, K. M.; Puig, S.; Nagore, E.; Shi, J.; Iles, M. M.; Law, M. H.
Genome-wide association study detected novel susceptibility genes for social cognition impairment in people with schizophrenia 1-gen-2021 Gennarelli, M; Monteleone, P; Minelli, A; Monteleone, Am; Rossi, A; Rocca, P; Bertolino, A; Aguglia, E; Amore, M; Bellino, S; Bellomo, A; Biondi, M; Bucci, P; Carpiniello, B; Cascino, G; Cuomo, A; Dell'Osso, L; di Giannantonio, M; Giordano, Gm; Marchesi, C; Oldani, L; Pompili, M; Roncone, R; Rossi, R; Siracusano, A; Tenconi, E; Vita, A; Zeppegno, P; Galderisi, S; Maj, M
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals 1-gen-2023 Montanucci, L.; Lewis-Smith, D.; Collins, R. L.; Niestroj, L. -M.; Parthasarathy, S.; Xian, J.; Ganesan, S.; Macnee, M.; Brunger, T.; Thomas, R. H.; Talkowski, M.; Motelow, J. E.; Povysil, G.; Dhindsa, R. S.; Stanley, K. E.; Allen, A. S.; Goldstein, D. B.; Feng, Y. -C. A.; Howrigan, D. P.; Abbott, L. E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Cusick, C.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A. E.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Gupta, N.; Neale, B. M.; Berkovic, S. F.; Lerche, H.; Lowenstein, D. H.; Cavalleri, G. L.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Hakonarson, H.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Kwan, P.; Marson, A. G.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S. M.; Stewart, R.; Weckhuysen, S.; Depondt, C.; Dlugos, D. J.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Freyer, C.; Krause, R.; May, P.; Mckenna, K.; Regan, B. M.; Bennett, C. A.; Leech, S. L.; Leu, C.; Lewis-Smith, D.; O'Brien, T. J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Depondti, C.; Andrade, D. M.; Ali, Q. Z.; Sadoway, T. R.; Krestel, H.; Schaller, A.; Papacostas, S. S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G. A.; Yiolanda, C.; Sterbova, K.; Vlckova, M.; Sedlackova, L.; Lassuthova, P.; Klein, K. M.; Rosenow, F.; Reif, P. S.; Knake, S.; Neubauer, B. A.; Zimprich, F.; Feucht, M.; Reinthaler, E.; Kunz, W. S.; Zsurka, G.; Surges, R.; Baumgartner, T. H.; von Wrede, R.; Helbig, I.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A. D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Muller-Schluter, K.; Kluger, G.; Hausler, M.; Blatt, I.; Lemke, J. R.; Krey, I.; Weber, Y. G.; Wolking, S.; Becker, F.; Lauxmann, S.; Bosselmann, C.; Kegele, J.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Steinhoff, B. J.; Schulze-Bonhage, A.; Borggrafe, I.; Schankin, C. J.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Wolff, M.; Kurlemann, G.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kalviainen, R.; Saarela, A.; Timonen, O.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A. -E.; Rheims, S.; Lesca, G.; Ryvlin, P.; Maillard, L.; Valton, L.; Derambure, P.; Bartolomei, F.; Hirsch, E.; Michel, V.; Chassoux, F.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Pickrell, W. O.; Powell, R. H. W.; Baker, M. D.; Fonferko-Shadrach, B.; Lawthom, C.; Anderson, J.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M. R.; Auce, P.; Sills, G. J.; Kwan, P.; Baum, L. W.; Sham, P. C.; Cherny, S. S.; Lui, C. H. T.; Delanty, N.; Doherty, C. P.; Shukralla, A.; El-Naggar, H.; Widdess-Walsh, P.; Barisic, N.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Ragona, F.; Zara, F.; Iacomino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Vari, M. S.; Salpietro, Vincenzo; Scala, M.; Mancardi, M. M.; Lino, N.; Amadori, E.; Giacomini, T.; Bisulli, F.; Pippucci, T.; Licchetta, L.; Minardi, R.; Tinuper, P.; Muccioli, L.; Mostacci, B.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Barba, C.; Hirose, S.; Ishii, A.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Beydoun, A.; Nasreddine, W.; Khoueiry-Zgheib, N.; Tumiene, B.; Utkus, A.; Sadleir, L. G.; King, C.; Caglayan, S. H.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Yis, U.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Ugur-Iseri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yucesan, E.; Kesim, Y.; Ozkara, C.; Tsai, M. -H.; C. -J., Ho; Lin, C. -H.; Lin, K. -L.; Chou, I. -J.; Poduri, A.; Shiedley, B. R.; Shain, C.; Noebels, J. L.; Goldman, A.; Busch, R. M.; Jehi, L.; Najm, I. M.; Lal, D.; Ferguson, L.; Khoury, J.; Glauser, T. A.; Clark, P. O.; Buono, R. J.; Ferraro, T. N.; Sperling, M. R.; Dlugos, D. J.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J. A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R. I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Greenberg, D. A.; Ellis, C. A.; Goldberg, E.; Helbig, K. L.; Cosico, M.; Vaidiswaran, P.; Fitch, E.; Newton, C. R. J. C.; Kariuki, S. M.; Wagner, R. G.; Owusu-Agyei, S.; Cole, A. J.; Mcgraw, C. M.; Siena, S. A.; Davis, L.; Hucks, D.; Faucon, A.; Wu, D.; Abou-Khalil, B. W.; Haas, K.; Taneja, R. S.; Helbig, I.; Leu, C.; Lal, D.
Genomic footprinting using nucleases 1-gen-1999 Cappabianca, LUCIA ANNAMARIA; Thomassin, H.; Pictet, R.; AND GRANGE, T.; Totowa, E. D. S.; N., J.
Genomic organization and cytokine-mediated inducibility of the human TRIM-8/GERP gene 1-gen-2004 Toniato, E.; Flati, Vincenzo; V., Laglia; E., Mincione; G., Martinotti
The "GEnomics of Musculo Skeletal Traits TranslatiOnal NEtwork": Origins, Rationale, Organization, and Prospects 1-gen-2021 Koromani, Fjorda; Alonso, Nerea; Alves, Ines; Brandi, Maria Luisa; Foessl, Ines; Formosa, Melissa M; Morgenstern, Milana Frenkel; Karasik, David; Kolev, Mikhail; Makitie, Outi; Ntzani, Evangelia; Pietsch, Barbara Obermayer; Ohlsson, Claes; Rauner, Martina; Soe, Kent; Soldatovic, Ivan; Teti, Anna; Valjevac, Amina; Rivadeneira, Fernando
Genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1: A single-center cohort study 1-gen-2021 Scala, M.; Schiavetti, I.; Madia, F.; Chelleri, C.; Piccolo, G.; Accogli, A.; Riva, A.; Salpietro, Vincenzo; Bocciardi, R.; Morcaldi, G.; Di Duca, M.; Caroli, F.; Verrico, A.; Milanaccio, C.; Viglizzo, G.; Traverso, M.; Baldassari, S.; Scudieri, P.; Iacomino, M.; Piatelli, G.; Minetti, C.; Striano, P.; Garre, M. L.; De Marco, P.; Diana, M. C.; Capra, V.; Pavanello, M.; Zara, F.
Genotype-phenotype relationship in human ATP6i-dependent autosomal recessive osteopetrosis 1-gen-2003 Taranta, A; Migliaccio, S; Recchia, I; Caniglia, M; Luciani, M; De Rossi, G; Dionisi Vici, C; Pinto, Rm; Francalanci, P; Boldrini, R; Lanino, E; Dini, G; Morreale, G; Ralston, Sh; Villa, A; Vezzoni, P; Del Principe, D; Cassiani, F; Palumbo, G; Teti, ANNA MARIA
Genotype–phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder 1-gen-2023 D'Onofrio, G.; Accogli, A.; Severino, M.; Caliskan, H.; Kokotovic, T.; Blazekovic, A.; Jercic, K. G.; Markovic, S.; Zigman, T.; Goran, K.; Barisic, N.; Duranovic, V.; Ban, A.; Borovecki, F.; Ramadza, D. P.; Baric, I.; Fazeli, W.; Herkenrath, P.; Marini, C.; Vittorini, R.; Gowda, V.; Bouman, A.; Rocca, C.; Alkhawaja, I. A.; Murtaza, B. N.; Rehman, M. M. U.; Al Alam, C.; Nader, G.; Mancardi, M. M.; Giacomini, T.; Srivastava, S.; Alvi, J. R.; Tomoum, H.; Matricardi, S.; Iacomino, M.; Riva, A.; Scala, M.; Madia, F.; Pistorio, A.; Salpietro, Vincenzo; Minetti, C.; Riviere, J. -B.; Srour, M.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Vernes, S. C.; Zara, F.; Striano, P.; Nagy, V.
Genotype–phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders 1-gen-2022 Borgia, P.; Baldassari, S.; Pedemonte, N.; Alkhunaizi, E.; D'Onofrio, G.; Tortora, D.; Cali, E.; Scudieri, P.; Balagura, G.; Musante, I.; Diana, M. C.; Pedemonte, M.; Vari, M. S.; Iacomino, M.; Riva, A.; Chimenz, R.; Mangano, G. D.; Mohammadi, M. H.; Toosi, M. B.; Ashrafzadeh, F.; Imannezhad, S.; Karimiani, E. G.; Accogli, A.; Schiaffino, M. C.; Maghnie, M.; Soler, M. A.; Echiverri, K.; Abrams, C. K.; Striano, P.; Fortuna, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Zara, F.; Fiorillo, C.; Salpietro, Vincenzo
Geographical and temporal changes of anthropometric parameters in historical Yemen 1-gen-2016 Danubio, MARIA ENRICA; Milia, N; Coppa, A; Rufo, F; Sanna, E.
Germline and somatic CDKN2A mutations in multiple primary melanoma patients. 1-gen-2000 Fargnoli, MARIA CONCETTA; Chimenti, S; Soyer, Hp; Cerroni, L; Wolf, P; Peris, K.
Germline and somatic mutations of the CDKN2a gene in a patient with multiple melanomas 1-gen-1999 Peris, K; Fargnoli, MARIA CONCETTA; Soyer, H; Wolf, P; Valeri, P; Cerroni, L; Kerl, H; Chimenti, S.
Germline ATM variants predispose to melanoma: a joint analysis across the GenoMEL and MelaNostrum consortia 1-gen-2021 Dalmasso, B.; Pastorino, L.; Nathan, V.; Shah, N. N.; Palmer, J. M.; Howlie, M.; Johansson, P. A.; Freedman, N. D.; Carter, B. D.; Beane-Freeman, L.; Hicks, B.; Molven, A.; Helgadottir, H.; Sankar, A.; Tsao, H.; Stratigos, A. J.; Helsing, P.; Van Doorn, R.; Gruis, N. A.; Visser, M.; Wadt, K. A. W.; Mann, G.; Holland, E. A.; Nagore, E.; Potrony, M.; Puig, S.; Menin, C.; Peris, K.; Fargnoli, M. C.; Calista, D.; Soufir, N.; Harland, M.; Bishop, T.; Kanetsky, P. A.; Elder, D. E.; Andreotti, V.; Vanni, I.; Bruno, W.; Hoiom, V.; Tucker, M. A.; Yang, X. R.; Andresen, P. A.; Adams, D. J.; Landi, M. T.; Hayward, N. K.; Goldstein, A. M.; Ghiorzo, P.
Germline loss-of-function PAM variants are enriched in subjects with pituitary hypersecretion 1-gen-2023 Trivellin, Giampaolo; Daly, Adrian F; Hernández-Ramírez, Laura C; Araldi, Elisa; Tatsi, Christina; Dale, Ryan K; Fridell, Gus; Mittal, Arjun; Faucz, Fabio R; Iben, James R; Li, Tianwei; Vitali, Eleonora; Stojilkovic, Stanko S; Kamenicky, Peter; Villa, Chiara; Baussart, Bertrand; Chittiboina, Prashant; Toro, Camilo; Gahl, William A; Eugster, Erica A; Naves, Luciana A; Jaffrain-Rea, Marie-Lise; de Herder, Wouter W; Neggers, Sebastian Jcmm; Petrossians, Patrick; Beckers, Albert; Lania, Andrea G; Mains, Richard E; Eipper, Betty A; Stratakis, Constantine A
Germline loss-of-function PAM variants are enriched in subjects with pituitary hypersecretion 1-gen-2023 Trivellin, Giampaolo; Daly, Adrian F; Hernández-Ramírez, Laura C; Araldi, Elisa; Tatsi, Christina; Dale, Ryan K; Fridell, Gus; Mittal, Arjun; Faucz, Fabio R; Iben, James R; Li, Tianwei; Vitali, Eleonora; Stojilkovic, Stanko S; Kamenicky, Peter; Villa, Chiara; Baussart, Bertrand; Chittiboina, Prashant; Toro, Camilo; Gahl, William A; Eugster, Erica A; Naves, Luciana A; Jaffrain-Rea, Marie-Lise; de Herder, Wouter W; Neggers, Sebastian Jcmm; Petrossians, Patrick; Beckers, Albert; Lania, Andrea G; Mains, Richard E; Eipper, Betty A; Stratakis, Constantine A
Gestione anestesiologica del grande obeso in corso di sleeve gastrectomy: miorisoluzione profonda e sicura risoluzione del blocco 1-gen-2014 Mariani, R; Bonetti, C; Valenti, F; Zolotaki, M; Colozzi, S; Ciccozzi, A; Paladini, Antonella; Marsili, I; Piroli, Alba; Amicucci, Gianfranco; Marinangeli, Franco
La gestione del paziente cefalalgico in 21 Centri Cefalee Italiani 1-gen-2002 Torelli, P; Bono, G; Buzzi, M. G.; Carolei, Antonio; Cerbo, R; DI MONDA, V; Ferrarini, G; Finocchi, C; Frediani, F; Ganga, A; Lisotto, C; Manzoni, G. C.; Torelli, P; Brindani, F; Martucci, N; Montagna, P; Pierangeli, G; Nappi, G; Pierelli, F; Narbone, M. C.; DI PERRI, R; Perini, F; Pinessi, L; Savi, L; Relja, G; Sandrini, G; Sances, G; Signorino, M; Sternieri, E; Ferrari, A; Zanchin, G.
La gestione del paziente in trattamento con antipsicotici: obiettivi terapeutici, compliance e tollerabilità. 1-gen-1998 Rossi, Alessandro; Bustini, M.
La gestione informatizzata di un servizio di riabilitazione visiva per pazienti ipovedenti 1-gen-1999 Iorio, Paola; G., Savaresi
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