Sporadic perivascular epithelioid cell tumor of the wall of the jejunum A case report

BACKGROUND: Perivascular epithelioid cell tumors are rare mesenchymal tumors composed of histologically and immunohistochemically distinctive perivascular epithelioid cells. They are considered ubiquitous tumors and have been described in different organs, but gastro-intestinal PEComas are diseases of extreme rarity. METHODS: We report a case of a 51-year-old woman, without a medical history of tuberous sclerosis complex, affected by abdominal PEComa, adhering tightly to the jejunal loop and to the spleen. RESULTS: During the surgical operation, a large abdominal mass was found, and surgical resection was carried out. Definitive histologic and ultrastructural findings were consistent with PEComa. CONCLUSION: Given the rarity of GI-PEComas and the lack of cases reported in the literature, we want to emphasize the importance of conducting further studies in this regard, to better describe their biological behaviour. KEY WORDS: Gastro-intestinal tumor, PEComa, Perivascular epithelioid cell tumors.

I tumori perivascolari a cellule epiteliodi (PEComa) sono definiti come “rare neoplasie mesenchimali composte da cellule con particolari e definite caratteristiche istologiche ed immunoistochimiche”. Questi tumori sono considerati ubiquitari, sebbene la localizzazione gastrointestinale sia rara: sembrano essere meno di 40 i casi attualmente descritti in letteratura. Nell’ambito del tratto gastrointestinale, la localizzazione più frequente è il colon sigmoideo. Nel nostro lavoro, descriviamo il caso di una paziente di 51 anni di età, giunta alla nostra attenzione per un dolore addominale aspecifico e diffuso, senso di pesantezza e nausea persistente. La TC total body con mezzo di contrasto evidenziava a livello addominale, tra i foglietti mesenteriali, una massa tondeggiante, lobulata, di dimensioni 6x5.8x8cm (APxLLxCC), in continuità con la parete della prima ansa digiunale; la massa appariva vascolarizzata perifericamente dopo acquisizione di mezzo di contrasto. La paziente è stata sottoposta ad intervento chirurgico in regime di elezione, durante il quale è stata confermata la presenza di tale voluminosa massa intra-addominale, strettamente adesa all’ansa digiunale. Eseguita la resezione del tumore, le caratteristiche istologiche e l’analisi immunoistochimica sono risultate compatibili con la diagnosi di PEComa. Il PEComa può essere sporadico, come in questo caso, oppure essere associato a Sclerosi Tuberosa. Istologicamente è caratterizzato da cellule epitelioidi e fusate con abbondante citoplasma eosinofilo granulare, tipicamente organizzate in nidi o lamine intorno ai vasi di piccolo e medio calibro. La chirurgia è attualmente il trattamento di scelta. Essendo tumori piuttosto rari, è ancora oggi difficile definirne il comportamento biologico.