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Background:The melanocortin-1-receptor (MC1R) gene regulates human pigmentation and is highly polymorphic in populations of European origins. The aims of this study were to evaluate the association between MC1R variants and the risk of non-melanoma skin cancer (NMSC), and to investigate whether risk estimates differed by phenotypic characteristics.Methods:Data on 3527 NMSC cases and 9391 controls were gathered through the M-SKIP Project, an international pooled-analysis on MC1R, skin cancer and phenotypic characteristics. We calculated summary odds ratios (SOR) with random-effect models, and performed stratified analyses.Results:Subjects carrying at least one MC1R variant had an increased risk of NMSC overall, basal cell carcinoma (BCC) and squamous cell carcinoma (SCC): SOR (95%CI) were 1.48 (1.24-1.76), 1.39 (1.15-1.69) and 1.61 (1.35-1.91), respectively. All of the investigated variants showed positive associations with NMSC, with consistent significant results obtained for V60L, D84E, V92M, R151C, R160W, R163Q and D294H: SOR (95%CI) ranged from 1.42 (1.19-1.70) for V60L to 2.66 (1.06-6.65) for D84E variant. In stratified analysis, there was no consistent pattern of association between MC1R and NMSC by skin type, but we consistently observed higher SORs for subjects without red hair.Conclusions:Our pooled-analysis highlighted a role of MC1R variants in NMSC development and suggested an effect modification by red hair colour phenotype.
MC1R gene variants and non-melanoma skin cancer: A pooled-analysis from the M-SKIP project
Tagliabue, E;Fargnoli, M. C.;Gandini, S.;Maisonneuve, P.;Liu, F.;Kayser, M.;Nijsten, T.;Han, J.;Kumar, R.;Gruis, N. A.;Ferrucci, L.;Branicki, W.;Dwyer, T.;Blizzard, L.;Helsing, P.;Autier, P.;García Borrón, J. C.;Kanetsky, P. A.;Landi, M. T.;Little, J.;Newton Bishop, J.;Sera, F.;Raimondi, S.;Raimondi, Sara;Autier, Philippe;FARGNOLI, MARIA CONCETTA;García Borrón, José C.;Han, Jiali;Kanetsky, Peter A.;Landi, Maria Teresa;Little, Julian;Newton Bishop, Julia;Sera, Francesco;Caini, Saverio;Gandini, Sara;Maisonneuve, Patrick;Hofman, Albert;Kayser, Manfred;Liu, Fan;Nijsten, Tamar;Uitterlinden, Andre G.;Kumar, Rajiv;Scherer, Dominique;Nagore, Eduardo;Hansson, Johan;Hoiom, Veronica;Ghiorzo, Paola;Pastorino, Lorenza;Gruis, Nelleke A.;Bavinck, Jan Nico Bouwes;Aguilera, Paula;Badenas, Celia;Carrera, Cristina;Malvehy, Josep;Mateu, Miriam Potrony;Puig, Susana;Puig Butille, Joan Anton;Tell, Gemma;Dwyer, Terence;Blizzard, Leigh;Cochrane, Jennifer;Fernandez De Misa, Ricardo;Branicki, Wojciech;Debniak, Tadeusz;Morling, Niels;Johansen, Peter;Mayne, Susan;Bale, Allen;Cartmel, Brenda;Ferrucci, Leah;Pfeiffer, Ruth;Palmieri, Giuseppe;Ribas, Gloria;Stratigos, Alexander;Kypreou, Katerina;Bowcock, Anne;Cornelius, Lynn;Council, M. Laurin;Motokawa, Tomonori;Anno, Sumiko;Helsing, Per;Andresen, Per Arne;Wong, Terence H.;Berwick, Marianne;Orlow, Irene;Mujumdar, Urvi;Hummer, Amanda;Busam, Klaus;Roy, Pampa;Canchola, Rebecca;Clas, Brian;Cotignola, Javiar;Monroe, Yvette;Armstrong, Bruce;Kricker, Anne;Litchfield, Melisa;Dwye, Terence;Tucker, Paul;Stephens, Nicola;Gallagher, Richard;Switzer, Teresa;Marrett, Loraine;Theis, Beth;From, Lynn;Chowdhury, Noori;Vanasse, Louise;Purdue, Mark;Northrup, David;Zanetti, Roberto;Rosso, Stefano;Sacerdote, Carlotta;Anton Culver, Hoda;Leighton, Nancy;Gildea, Maureen;Gruber, Stephen;Bonner, Joe;Jeter, Joanne;Klotz, Judith;Wilcox, Homer;Weiss, Helen;Millikan, Robert;Thomas, Nancy;Mattingly, Dianne;Player, Jon;Tse, Chiu Kit;Rebbeck, Timothy;Kanetsky, Peter P.;Walker, Amy;Panossian, Saarene;Mohrenweiser, Harvey;Setlow, Richard
2015-01-01
Abstract
Background:The melanocortin-1-receptor (MC1R) gene regulates human pigmentation and is highly polymorphic in populations of European origins. The aims of this study were to evaluate the association between MC1R variants and the risk of non-melanoma skin cancer (NMSC), and to investigate whether risk estimates differed by phenotypic characteristics.Methods:Data on 3527 NMSC cases and 9391 controls were gathered through the M-SKIP Project, an international pooled-analysis on MC1R, skin cancer and phenotypic characteristics. We calculated summary odds ratios (SOR) with random-effect models, and performed stratified analyses.Results:Subjects carrying at least one MC1R variant had an increased risk of NMSC overall, basal cell carcinoma (BCC) and squamous cell carcinoma (SCC): SOR (95%CI) were 1.48 (1.24-1.76), 1.39 (1.15-1.69) and 1.61 (1.35-1.91), respectively. All of the investigated variants showed positive associations with NMSC, with consistent significant results obtained for V60L, D84E, V92M, R151C, R160W, R163Q and D294H: SOR (95%CI) ranged from 1.42 (1.19-1.70) for V60L to 2.66 (1.06-6.65) for D84E variant. In stratified analysis, there was no consistent pattern of association between MC1R and NMSC by skin type, but we consistently observed higher SORs for subjects without red hair.Conclusions:Our pooled-analysis highlighted a role of MC1R variants in NMSC development and suggested an effect modification by red hair colour phenotype.
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.