BRANCATI, FRANCESCO
BRANCATI, FRANCESCO
Dipartimento di Medicina clinica, sanità pubblica, scienze della vita e dell'ambiente
Perceived cancer risk and genetic counseling: A biopsychological perspective
2025-01-01 Cilli, Eleonora; Brancati, Francesco; Di Giacomo, Dina
Occurrence of multiple melanomas in a patient with punctate palmoplantar keratoderma type-1A associated to alpha and gamma adaptin binding protein
2025-01-01 Mastrangelo, Mirco; Pellegrini, Cristina; De Luca, Chiara; Bruni, Manfredo; Castiglia, Daniele; Antonetti, Paolo; Brancati, Francesco; Fargnoli, Maria Concetta
Sinus of Valsalva Aneurysm Is a Major Feature of FLNA (Filamin A) Loss-of-Function Variants
2025-01-01 De Luca, Chiara; Di Daniele, Arianna; Marziali, Simone; Picone, Simonetta; Salvatore, Marco; Folino, Giulio; Fortugno, Paola; De Paulis, Ruggero; Brancati, Francesco
Brugada Syndrome in Sports Cardiology: An Expert Opinion Statement of the Italian Society of Sports Cardiology (SICSport)
2025-01-01 Scarà, Antonio; Sciarra, Luigi; Russo, Antonio Dello; Cavarretta, Elena; Palamà, Zefferino; Zorzi, Alessandro; Brancati, Francesco; Compagnucci, Paolo; Casella, Michela; Novelli, Valeria; Patrizi, Giampiero; Delise, Pietro
Cardiological Manifestations in Males and Females Affected by NAA10‐Related Disease
2025-01-01 Bottillo, Irene; De Luca, Chiara; Cordella, Angela; Passeri, Marina; Salvatore, Marco; Fortugno, Paola; Leonardi, Silvia; Dofcaci, Alessandro; Sciarra, Luigi; Romano, Silvio; Musumeci, Maria Beatrice; Autore, Camillo; Grammatico, Paola; Brancati, Francesco
Correction to: Left Ventricular Non-Compaction, Atrial Fibrillation and ANK2 Mutation in a Young Athlete
2025-01-01 De Masi De Luca, Gabriele; Brancati, Francesco; Sciarra, Luigi; Di Daniele, Arianna; Palama, Zefferino; Robles, Antonio Gianluca; Scara, Antonio; Borrelli, Alessio; Nesti, Martina; Papadia, Paola; Prete, Giuseppe; De Masi De Luca, Giuseppe; Romano, Silvio
CDK13‐Related Disorder: Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations for Clinical Management
2025-01-01 Contrò, Gianluca; Baroni, Maria Chiara; Caraffi, Stefano Giuseppe; Napoli, Manuela; Artuso, Rosangela; Giliberti, Annarita; Bargiacchi, Sara; Mancano, Giorgia; Traficante, Giovanna; Mucciolo, Mafalda; Radio, Francesca Clementina; Cordeddu, Viviana; Mancini, Cecilia; Bottillo, Irene; Pirro, Federica Anna; Bonati, Maria Teresa; Becker, Cord‐christian; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Gonzalez, Maria Isis Atallah; Ruiz‐arana, Inge Lore; Kumps, Camille; Maystadt, Isabelle; Moortgat, Stephanie; Peker, Alp; Piccione, Maria; Grammatico, Paola; Rostomashvili, Nino; Lévy, Jonathan; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Torella, Annalaura; Van Eyk, Clare; Isidor, Bertrand; Cogne, Benjamin; Srivastava, Siddharth; Quinlan, Aisling; Vaisfeld, Alessandro; Licchetta, Laura; Frattini, Daniele; Graziano, Claudio; Severi, Giulia; Bacchi, Isabelle; Soliani, Luca; Sherr, Elliott H.; Argilli, Emanuela; Goel, Himanshu; De Luca, Chiara; Leonardi, Silvia; Brancati, Francesco; Faletra, Flavio; Mio, Catia; Braibanti, Silvia; Gargano, Giancarlo; Fusco, Carlo; Novelli, Antonio; Tartaglia, Marco; Garavelli, Livia
The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome
2024-01-01 Pisan, Elise; De Luca, Chiara; Brancati, Francesco; Sanchez Russo, Rossana; Li, Dong; Bhoj, Elizabeth; Wenger, Tara; Marwaha, Ashish; Johnson, Nicole; Beneteau, Claire; Brischoux-Boucher, Elise; Houge, Gunnar; Paulsen, Julie; Hammer, Trine Bjørg; Ek, Jakob; Schweitzer, Daniela; Russell, Bianca E; Dutra-Clarke, Marina; Nelson, Stanley; Douine, Emilie D; Corona, Rosario I; Dudding, Tracy; Thomson, Hannah; Low, Karen; Belnap, Newell; Iascone, Maria; Priolo, Manuela; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Bijlsma, Emilia K; Kopp, Nathan; Jais, Jean-Philippe; Amiel, Jeanne; Gordon, Christopher T
Patient perspective in perceived comparative genetic mutation risk: An exploratory review
2024-01-01 Cilli, Eleonora; Guerra, Federica; Ranieri, Jessica; Brancati, Francesco; Di Giacomo, Dina
Host genetics and COVID-19 severity: increasing the accuracy of latest severity scores by Boolean quantum features
2024-01-01 Gabriele, Martelloni; Alessio, Turchi; Chiara, Fallerini; Andrea, Degl'Innocenti; Margherita, Baldassarri; Simona, Olmi; Simone, Furini; Alessandra, Renieri; Multicenter study: Francesca Mari, GEN-COVID; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Bruttini, Mirella; Croci, Susanna; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Brunelli, Giulia; Zguro, Kristina; Bianca Serio, Viola; Antolini, Enrica; Letizia Basso, Simona; Minetto, Samantha; Rollo, Giulia; Rozza, Martina; Rina, Angela; Tita, Rossella; Antonietta Mencarelli, Maria; Lo Rizzo, Caterina; Maria Pinto, Anna; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Antonietta Mazzei, Maria; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Emiliozzi, Arianna; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Lorubbio, Maria; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; D'Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; U Mondelli, Mario; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Pallotto, Carlo; Giuseppe Parisi, Saverio; Basso, Monica; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Giobbia, Mario; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Di Florio, Alex; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Urso, Donato; Tiseo, Giusy; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Leoncini, Roberto; Cirianni, Michele; Galasso, Lucrezia; Antonio Bellini, Marco; Gabbi, Chiara; Picchiotti, Nicola
The phenotypic and genotypic spectrum of individuals with mono‐ or biallelic ANK3 variants
2024-01-01 Furia, Francesca; Levy, Amanda M.; Theunis, Miel; Bamshad, Michael J.; Bartos, Meghan N.; Bijlsma, Emilia K.; Brancati, Francesco; Cejudo, Lucile; Chong, Jessica X.; De Luca, Chiara; Dean, Sarah Joy; Egense, Alena; Goel, Himanshu; Guenzel, Adam J.; Hüffmeier, Ulrike; Legius, Eric; Mancini, Grazia M. S.; Marcos‐alcalde, Iñigo; Niclass, Tanguy; Planes, Marc; Redon, Sylvia; Ros‐pardo, David; Rouault, Karen; Schot, Rachel; Schuhmann, Sarah; Shen, Joseph J.; Tao, Alice M.; Thiffault, Isabelle; Van Esch, Hilde; Wentzensen, Ingrid M.; Barakat, Tahsin Stefan; Møller, Rikke S.; Gomez‐puertas, Paulino; Chung, Wendy K.; Gardella, Elena; Tümer, Zeynep
A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death
2024-01-01 Minnai, Francesca; Biscarini, Filippo; Esposito, Martina; Dragani, Tommaso A.; Bujanda, Luis; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E.; Bernardo, David; Carnero-Montoro, Elena; Buti, Maria; Zeberg, Hugo; Asselta, Rosanna; Romero-Gómez, Manuel; Null, Null; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Brunelli, Giulia; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Antolini, Enrica; Basso, Simona Letizia; Minetto, Samantha; Rollo, Giulia; Rina, Angela; Rozza, Martina; Tita, Rossella; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Pinto, Anna Maria; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, Maria Antonietta; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Raffaelli, Chiara Spertilli; Emiliozzi, Arianna; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Caldarelli, Gian Piero; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Ognibene, Agostino; Lorubbio, Maria; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; Monforte, Antonella D. 'Arminio; Miraglia, Federica Gaia; Mondelli, Mario U.; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Pallotto, Carlo; Parisi, Saverio Giuseppe; Basso, Monica; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scotton, Pier Giorgio; Andretta, Francesca; Giobbia, Mario; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Antoni, Melania Degli; Zanella, Isabella; Monica, Matteo della; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Squeo, Gabriella Maria; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Di Florio, Alex; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; La Rovere, Maria Teresa; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Urso, Donato; Tiseo, Giusy; Matucci, Tommaso; Pulcinelli, Alice; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Di Pietro, Massimo Antonio; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Leoncini, Roberto; Cirianni, Michele; Galasso, Lucrezia; Bellini, Marco Antonio; Gabbi, Chiara; Picchiotti, Nicola; Furini, Simone; Pelo, Elisabetta; Minuti, Barbara; Gerundino, Francesca; Lazzeri, Chiara; Vecchi, Arianna; Bianchi, Leila; Venturini, Elisabetta; Montagnani, Carlotta; Chiappini, Elena; Beltrami, Cristina; Galli, Luisa; Fernandez-Cadenas, Israel; Fallerini, Chiara; Zguro, Kristina; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca
Truncating variants in the penultimate exon of TGFBR1 escaping nonsense-mediated mRNA decay cause Loeys-Dietz syndrome
2023-01-01 Fortugno, Paola; Monetta, Rosanna; Cinquina, Valeria; Rigon, Chiara; Boaretto, Francesca; De Luca, Chiara; Zoppi, Nicoletta; Di Leandro, Luana; De Domenico, Emanuela; Di Daniele, Arianna; Ippoliti, Rodolfo; Angelucci, Francesco; Di Cesare, Ernesto; De Paulis, Ruggero; Salviati, Leonardo; Colombi, Marina; Brancati, Francesco; Ritelli, Marco
BRCA genetic result disclosure for women with Breast Cancer: influence of +/- predisposition genetic mutation
2023-01-01 Ranieri, Jessica; Guerra, Federica; Cilli, Eleonora; Brancati, Francesco; Di Giacomo, Dina
First and second branchial arch involvement in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type
2023-01-01 Quinzi, V; De Luca, C; Giovannetti, F; Splendiani, A; Cocciadiferro, D; Capolino, R; Brancati, F; Marzo, G
Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder
2023-01-01 Laura, Bergantini; Margherita, Baldassarri; Miriana, D'Alessandro; Giulia, Brunelli; Gaia, Fabbri; Kristina, Zguro; Andrea, Degl'Innocenti; Chiara, Fallerini; Elena, Bargagli; Renieri, ; GEN-COVID Multicenter study: Francesca Mari, Alessandra; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Bruttini, Mirella; Croci, Susanna; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Bianca Serio, Viola; Antolini, Enrica; Letizia Basso, Simona; Minetto, Samantha; Tita, Rossella; Antonietta Mencarelli, Maria; Lo Rizzo, Caterina; Maria Pinto, Anna; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Antonietta Mazzei, Maria; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Emiliozzi, Arianna; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Lorubbio, Maria; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; D 'Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; U Mondelli, Mario; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Pallotto, Carlo; Giuseppe Parisi, Saverio; Basso, Monica; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Giobbia, Mario; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Di Florio, Alex; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Urso, Donato; Tiseo, Giusy; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Leoncini, Roberto; Cirianni, Michele; Galasso, Lucrezia; Antonio Bellini, Marco; Gabbi, Chiara; Picchiotti, Nicola; Furini, Simone
Corrigendum to "Molecular genetic testing in athletes: Why and when a position statement from the Italian Society of Sports Cardiology" [International Journal of Cardiology Volume 364, 1 October 2022, Pages 169-177]
2023-01-01 Castelletti, Silvia; Zorzi, Alessandro; Ballardini, Enrico; Basso, Cristina; Biffi, Alessandro; Brancati, Francesco; Cavarretta, Elena; Crotti, Lia; Contursi, Maurizio; D'Aleo, Antonio; D'Ascenzi, Flavio; Delise, Pietro; Dello Russo, Antonio; Gazale, Giovanni; Mos, Lucio; Novelli, Valeria; Palamà, Zefferino; Palermi, Stefano; Palmieri, Vincenzo; Patrizi, Giampiero; Pelliccia, Antonio; Pilichou, Kalliopi; Romano, Silvio; Sarto, Patrizio; Schwartz, Peter J; Tiberi, Monica; Zeppilli, Paolo; Corrado, Domenico; Sciarra, Luigi
Carriers of ADAMTS13 Rare Variants Are at High Risk of Life-Threatening COVID-19
2022-01-01 Kristina, Zguro; Margherita, Baldassarri; Francesca, Fava; Giada, Beligni; Sergio, Daga; Roberto, Leoncini; Lucrezia, Galasso; Michele, Cirianni; Stefano, Rusconi; Matteo, Siano; Daniela, Francisci; Elisabetta, Schiaroli; Sauro, Luchi; Giovanna, Morelli; Enrico, Martinelli; Massimo, Girardis; Stefano, Busani; Saverio Giuseppe, Parisi; Sandro, Panese; Carmelo, Piscopo; Mario, Capasso; Danilo, Tacconi; Chiara, Spertilli Raffaelli; Annarita, Giliberti; Giulia, Gori; Peter D., Katsikis; Maria, Lorubbio; Paola, Calzoni; Agostino, Ognibene; Monica, Bocchia; Monica, Tozzi; Alessandro, Bucalossi; Giuseppe, Marotta; Simone, Furini; Alessandra, Renieri; Fallerini, ; it/gen-covid) Francesca Mari, Chiara GEN-COVID Multicenter Study (https://sites. google. com/dbm. unisi.; Bruttini, Mirella; Meloni, Ilaria; Croci, Susanna; Doddato, Gabriella; Bianca Serio, Viola; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Mercuri, Ludovica; Brunelli, Giulia; Tita, Rossella; Antonietta Mencarelli, Maria; Lo Rizzo, Caterina; Maria Pinto, Anna; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D’Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Antonietta Mazzei, Maria; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; D’Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; Mondelli, Mario U.; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Tommasi, Andrea; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Di Florio, Alex; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Picchiotti, Nicola; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Gabbi, Chiara; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Antonio Bellini, Marco
An explainable model of host genetic interactions linked to COVID-19 severity
2022-01-01 Anthony, Onoja; Nicola, Picchiotti; Chiara, Fallerini; Margherita, Baldassarri; Francesca, Fava; Francesca, Colombo; Francesca, Chiaromonte; Alessandra, Renieri; Simone, Furini; Raimondi, ; GEN-COVID Multicenter Study: Francesca Mari, Francesco; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Amitrano, Sara; Meloni, Ilaria; Frullanti, Elisa; Doddato, Gabriella; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Zguro, Kristina; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Antonietta Mencarelli, Maria; Lo Rizzo, Caterina; Maria Pinto, Anna; Ariani, Francesca; Di Sarno, Laura; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Antonietta Mazzei, Maria; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; D'Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Busani, Stefano; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Paciosi, Francesco; Tommasi, Andrea; Zuccon, Umberto; Vietri, Lucia; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Giuseppe Parisi, Saverio; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; De Vivo, Oreste; Bargagli, Elena; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; A Coviello, Domenico; Mussini, Cristina; Martinelli, Enrico; Tavecchia, Luisa; Ann Belli, Mary; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Sanarico, Maurizio; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Rizzi, Marco; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Suardi, Claudia; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Vladimiro Segala, Francesco; Menichetti, Francesco; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Menè, Roberto; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Maffezzoni, Marcello; Mantovani, Stefania; U Mondelli, Mario; Ludovisi, Serena
A recurrent, de novo pathogenic variant in ARPC4 disrupts actin filament formation and causes microcephaly and speech delay
2022-01-01 Laboy Cintron, D.; Muir, A. M.; Scott, A.; Mcdonald, M.; Monaghan, K. G.; Santiago-Sim, T.; Wentzensen, I. M.; De Luca, C.; Brancati, F.; Harris, D. J.; Goueli, C.; Stottmann, R.; Prada, C. E.; Biderman Waberski, M.; Mefford, H. C.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Perceived cancer risk and genetic counseling: A biopsychological perspective | 1-gen-2025 | Cilli, Eleonora; Brancati, Francesco; Di Giacomo, Dina | |
| Occurrence of multiple melanomas in a patient with punctate palmoplantar keratoderma type-1A associated to alpha and gamma adaptin binding protein | 1-gen-2025 | Mastrangelo, Mirco; Pellegrini, Cristina; De Luca, Chiara; Bruni, Manfredo; Castiglia, Daniele; Antonetti, Paolo; Brancati, Francesco; Fargnoli, Maria Concetta | |
| Sinus of Valsalva Aneurysm Is a Major Feature of FLNA (Filamin A) Loss-of-Function Variants | 1-gen-2025 | De Luca, Chiara; Di Daniele, Arianna; Marziali, Simone; Picone, Simonetta; Salvatore, Marco; Folino, Giulio; Fortugno, Paola; De Paulis, Ruggero; Brancati, Francesco | |
| Brugada Syndrome in Sports Cardiology: An Expert Opinion Statement of the Italian Society of Sports Cardiology (SICSport) | 1-gen-2025 | Scarà, Antonio; Sciarra, Luigi; Russo, Antonio Dello; Cavarretta, Elena; Palamà, Zefferino; Zorzi, Alessandro; Brancati, Francesco; Compagnucci, Paolo; Casella, Michela; Novelli, Valeria; Patrizi, Giampiero; Delise, Pietro | |
| Cardiological Manifestations in Males and Females Affected by NAA10‐Related Disease | 1-gen-2025 | Bottillo, Irene; De Luca, Chiara; Cordella, Angela; Passeri, Marina; Salvatore, Marco; Fortugno, Paola; Leonardi, Silvia; Dofcaci, Alessandro; Sciarra, Luigi; Romano, Silvio; Musumeci, Maria Beatrice; Autore, Camillo; Grammatico, Paola; Brancati, Francesco | |
| Correction to: Left Ventricular Non-Compaction, Atrial Fibrillation and ANK2 Mutation in a Young Athlete | 1-gen-2025 | De Masi De Luca, Gabriele; Brancati, Francesco; Sciarra, Luigi; Di Daniele, Arianna; Palama, Zefferino; Robles, Antonio Gianluca; Scara, Antonio; Borrelli, Alessio; Nesti, Martina; Papadia, Paola; Prete, Giuseppe; De Masi De Luca, Giuseppe; Romano, Silvio | |
| CDK13‐Related Disorder: Novel Insights From A Series of 27 Cases and Recommendations for Clinical Management | 1-gen-2025 | Contrò, Gianluca; Baroni, Maria Chiara; Caraffi, Stefano Giuseppe; Napoli, Manuela; Artuso, Rosangela; Giliberti, Annarita; Bargiacchi, Sara; Mancano, Giorgia; Traficante, Giovanna; Mucciolo, Mafalda; Radio, Francesca Clementina; Cordeddu, Viviana; Mancini, Cecilia; Bottillo, Irene; Pirro, Federica Anna; Bonati, Maria Teresa; Becker, Cord‐christian; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Gonzalez, Maria Isis Atallah; Ruiz‐arana, Inge Lore; Kumps, Camille; Maystadt, Isabelle; Moortgat, Stephanie; Peker, Alp; Piccione, Maria; Grammatico, Paola; Rostomashvili, Nino; Lévy, Jonathan; Scala, Marcello; Capra, Valeria; Torella, Annalaura; Van Eyk, Clare; Isidor, Bertrand; Cogne, Benjamin; Srivastava, Siddharth; Quinlan, Aisling; Vaisfeld, Alessandro; Licchetta, Laura; Frattini, Daniele; Graziano, Claudio; Severi, Giulia; Bacchi, Isabelle; Soliani, Luca; Sherr, Elliott H.; Argilli, Emanuela; Goel, Himanshu; De Luca, Chiara; Leonardi, Silvia; Brancati, Francesco; Faletra, Flavio; Mio, Catia; Braibanti, Silvia; Gargano, Giancarlo; Fusco, Carlo; Novelli, Antonio; Tartaglia, Marco; Garavelli, Livia | |
| The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome | 1-gen-2024 | Pisan, Elise; De Luca, Chiara; Brancati, Francesco; Sanchez Russo, Rossana; Li, Dong; Bhoj, Elizabeth; Wenger, Tara; Marwaha, Ashish; Johnson, Nicole; Beneteau, Claire; Brischoux-Boucher, Elise; Houge, Gunnar; Paulsen, Julie; Hammer, Trine Bjørg; Ek, Jakob; Schweitzer, Daniela; Russell, Bianca E; Dutra-Clarke, Marina; Nelson, Stanley; Douine, Emilie D; Corona, Rosario I; Dudding, Tracy; Thomson, Hannah; Low, Karen; Belnap, Newell; Iascone, Maria; Priolo, Manuela; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Bijlsma, Emilia K; Kopp, Nathan; Jais, Jean-Philippe; Amiel, Jeanne; Gordon, Christopher T | |
| Patient perspective in perceived comparative genetic mutation risk: An exploratory review | 1-gen-2024 | Cilli, Eleonora; Guerra, Federica; Ranieri, Jessica; Brancati, Francesco; Di Giacomo, Dina | |
| Host genetics and COVID-19 severity: increasing the accuracy of latest severity scores by Boolean quantum features | 1-gen-2024 | Gabriele, Martelloni; Alessio, Turchi; Chiara, Fallerini; Andrea, Degl'Innocenti; Margherita, Baldassarri; Simona, Olmi; Simone, Furini; Alessandra, Renieri; Multicenter study: Francesca Mari, GEN-COVID; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Bruttini, Mirella; Croci, Susanna; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Brunelli, Giulia; Zguro, Kristina; Bianca Serio, Viola; Antolini, Enrica; Letizia Basso, Simona; Minetto, Samantha; Rollo, Giulia; Rozza, Martina; Rina, Angela; Tita, Rossella; Antonietta Mencarelli, Maria; Lo Rizzo, Caterina; Maria Pinto, Anna; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Antonietta Mazzei, Maria; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Emiliozzi, Arianna; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Lorubbio, Maria; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; D'Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; U Mondelli, Mario; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Pallotto, Carlo; Giuseppe Parisi, Saverio; Basso, Monica; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Giobbia, Mario; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Di Florio, Alex; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Urso, Donato; Tiseo, Giusy; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Leoncini, Roberto; Cirianni, Michele; Galasso, Lucrezia; Antonio Bellini, Marco; Gabbi, Chiara; Picchiotti, Nicola | |
| The phenotypic and genotypic spectrum of individuals with mono‐ or biallelic ANK3 variants | 1-gen-2024 | Furia, Francesca; Levy, Amanda M.; Theunis, Miel; Bamshad, Michael J.; Bartos, Meghan N.; Bijlsma, Emilia K.; Brancati, Francesco; Cejudo, Lucile; Chong, Jessica X.; De Luca, Chiara; Dean, Sarah Joy; Egense, Alena; Goel, Himanshu; Guenzel, Adam J.; Hüffmeier, Ulrike; Legius, Eric; Mancini, Grazia M. S.; Marcos‐alcalde, Iñigo; Niclass, Tanguy; Planes, Marc; Redon, Sylvia; Ros‐pardo, David; Rouault, Karen; Schot, Rachel; Schuhmann, Sarah; Shen, Joseph J.; Tao, Alice M.; Thiffault, Isabelle; Van Esch, Hilde; Wentzensen, Ingrid M.; Barakat, Tahsin Stefan; Møller, Rikke S.; Gomez‐puertas, Paulino; Chung, Wendy K.; Gardella, Elena; Tümer, Zeynep | |
| A genome-wide association study for survival from a multi-centre European study identified variants associated with COVID-19 risk of death | 1-gen-2024 | Minnai, Francesca; Biscarini, Filippo; Esposito, Martina; Dragani, Tommaso A.; Bujanda, Luis; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E.; Bernardo, David; Carnero-Montoro, Elena; Buti, Maria; Zeberg, Hugo; Asselta, Rosanna; Romero-Gómez, Manuel; Null, Null; Mari, Francesca; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Brunelli, Giulia; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Antolini, Enrica; Basso, Simona Letizia; Minetto, Samantha; Rollo, Giulia; Rina, Angela; Rozza, Martina; Tita, Rossella; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Pinto, Anna Maria; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, Maria Antonietta; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Raffaelli, Chiara Spertilli; Emiliozzi, Arianna; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Caldarelli, Gian Piero; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Ognibene, Agostino; Lorubbio, Maria; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; Monforte, Antonella D. 'Arminio; Miraglia, Federica Gaia; Mondelli, Mario U.; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Pallotto, Carlo; Parisi, Saverio Giuseppe; Basso, Monica; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scotton, Pier Giorgio; Andretta, Francesca; Giobbia, Mario; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Antoni, Melania Degli; Zanella, Isabella; Monica, Matteo della; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Squeo, Gabriella Maria; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Di Florio, Alex; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; La Rovere, Maria Teresa; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Urso, Donato; Tiseo, Giusy; Matucci, Tommaso; Pulcinelli, Alice; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Di Pietro, Massimo Antonio; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Leoncini, Roberto; Cirianni, Michele; Galasso, Lucrezia; Bellini, Marco Antonio; Gabbi, Chiara; Picchiotti, Nicola; Furini, Simone; Pelo, Elisabetta; Minuti, Barbara; Gerundino, Francesca; Lazzeri, Chiara; Vecchi, Arianna; Bianchi, Leila; Venturini, Elisabetta; Montagnani, Carlotta; Chiappini, Elena; Beltrami, Cristina; Galli, Luisa; Fernandez-Cadenas, Israel; Fallerini, Chiara; Zguro, Kristina; Croci, Susanna; Baldassarri, Margherita; Bruttini, Mirella; Furini, Simone; Renieri, Alessandra; Colombo, Francesca | |
| Truncating variants in the penultimate exon of TGFBR1 escaping nonsense-mediated mRNA decay cause Loeys-Dietz syndrome | 1-gen-2023 | Fortugno, Paola; Monetta, Rosanna; Cinquina, Valeria; Rigon, Chiara; Boaretto, Francesca; De Luca, Chiara; Zoppi, Nicoletta; Di Leandro, Luana; De Domenico, Emanuela; Di Daniele, Arianna; Ippoliti, Rodolfo; Angelucci, Francesco; Di Cesare, Ernesto; De Paulis, Ruggero; Salviati, Leonardo; Colombi, Marina; Brancati, Francesco; Ritelli, Marco | |
| BRCA genetic result disclosure for women with Breast Cancer: influence of +/- predisposition genetic mutation | 1-gen-2023 | Ranieri, Jessica; Guerra, Federica; Cilli, Eleonora; Brancati, Francesco; Di Giacomo, Dina | |
| First and second branchial arch involvement in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type | 1-gen-2023 | Quinzi, V; De Luca, C; Giovannetti, F; Splendiani, A; Cocciadiferro, D; Capolino, R; Brancati, F; Marzo, G | |
| Ultra-rare RTEL1 gene variants associate with acute severity of COVID-19 and evolution to pulmonary fibrosis as a specific long COVID disorder | 1-gen-2023 | Laura, Bergantini; Margherita, Baldassarri; Miriana, D'Alessandro; Giulia, Brunelli; Gaia, Fabbri; Kristina, Zguro; Andrea, Degl'Innocenti; Chiara, Fallerini; Elena, Bargagli; Renieri, ; GEN-COVID Multicenter study: Francesca Mari, Alessandra; Daga, Sergio; Meloni, Ilaria; Bruttini, Mirella; Croci, Susanna; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Bianca Serio, Viola; Antolini, Enrica; Letizia Basso, Simona; Minetto, Samantha; Tita, Rossella; Antonietta Mencarelli, Maria; Lo Rizzo, Caterina; Maria Pinto, Anna; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Antonietta Mazzei, Maria; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Emiliozzi, Arianna; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Lorubbio, Maria; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; D 'Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; U Mondelli, Mario; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Martinelli, Enrico; Girardis, Massimo; Busani, Stefano; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Pallotto, Carlo; Giuseppe Parisi, Saverio; Basso, Monica; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Giobbia, Mario; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Di Florio, Alex; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Giliberti, Annarita; Gori, Giulia; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Urso, Donato; Tiseo, Giusy; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Leoncini, Roberto; Cirianni, Michele; Galasso, Lucrezia; Antonio Bellini, Marco; Gabbi, Chiara; Picchiotti, Nicola; Furini, Simone | |
| Corrigendum to "Molecular genetic testing in athletes: Why and when a position statement from the Italian Society of Sports Cardiology" [International Journal of Cardiology Volume 364, 1 October 2022, Pages 169-177] | 1-gen-2023 | Castelletti, Silvia; Zorzi, Alessandro; Ballardini, Enrico; Basso, Cristina; Biffi, Alessandro; Brancati, Francesco; Cavarretta, Elena; Crotti, Lia; Contursi, Maurizio; D'Aleo, Antonio; D'Ascenzi, Flavio; Delise, Pietro; Dello Russo, Antonio; Gazale, Giovanni; Mos, Lucio; Novelli, Valeria; Palamà, Zefferino; Palermi, Stefano; Palmieri, Vincenzo; Patrizi, Giampiero; Pelliccia, Antonio; Pilichou, Kalliopi; Romano, Silvio; Sarto, Patrizio; Schwartz, Peter J; Tiberi, Monica; Zeppilli, Paolo; Corrado, Domenico; Sciarra, Luigi | |
| Carriers of ADAMTS13 Rare Variants Are at High Risk of Life-Threatening COVID-19 | 1-gen-2022 | Kristina, Zguro; Margherita, Baldassarri; Francesca, Fava; Giada, Beligni; Sergio, Daga; Roberto, Leoncini; Lucrezia, Galasso; Michele, Cirianni; Stefano, Rusconi; Matteo, Siano; Daniela, Francisci; Elisabetta, Schiaroli; Sauro, Luchi; Giovanna, Morelli; Enrico, Martinelli; Massimo, Girardis; Stefano, Busani; Saverio Giuseppe, Parisi; Sandro, Panese; Carmelo, Piscopo; Mario, Capasso; Danilo, Tacconi; Chiara, Spertilli Raffaelli; Annarita, Giliberti; Giulia, Gori; Peter D., Katsikis; Maria, Lorubbio; Paola, Calzoni; Agostino, Ognibene; Monica, Bocchia; Monica, Tozzi; Alessandro, Bucalossi; Giuseppe, Marotta; Simone, Furini; Alessandra, Renieri; Fallerini, ; it/gen-covid) Francesca Mari, Chiara GEN-COVID Multicenter Study (https://sites. google. com/dbm. unisi.; Bruttini, Mirella; Meloni, Ilaria; Croci, Susanna; Doddato, Gabriella; Bianca Serio, Viola; Lista, Mirjam; Maffeo, Debora; Pasquinelli, Elena; Mercuri, Ludovica; Brunelli, Giulia; Tita, Rossella; Antonietta Mencarelli, Maria; Lo Rizzo, Caterina; Maria Pinto, Anna; Ariani, Francesca; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Bargagli, Elena; Bergantini, Laura; D’Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Antonietta Mazzei, Maria; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Pancrazzi, Alessandro; Vaghi, Massimo; D’Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; Mondelli, Mario U.; Mantovani, Stefania; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Maffezzoni, Marcello; Venturelli, Sophie; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Tommasi, Andrea; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; Di Florio, Alex; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; Mussini, Cristina; Tavecchia, Luisa; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Menè, Roberto; Sanarico, Maurizio; Gori, Marco; Picchiotti, Nicola; Raimondi, Francesco; Stella, Alessandra; Biscarini, Filippo; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Bussotti, Maurizio; Ludovisi, Serena; Capitani, Katia; Gabbi, Chiara; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Micheli, Giulia; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Bellucci, Alessio; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Pomara, Cristoforo; Esposito, Massimiliano; Antonio Bellini, Marco | |
| An explainable model of host genetic interactions linked to COVID-19 severity | 1-gen-2022 | Anthony, Onoja; Nicola, Picchiotti; Chiara, Fallerini; Margherita, Baldassarri; Francesca, Fava; Francesca, Colombo; Francesca, Chiaromonte; Alessandra, Renieri; Simone, Furini; Raimondi, ; GEN-COVID Multicenter Study: Francesca Mari, Francesco; Daga, Sergio; Benetti, Elisa; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Amitrano, Sara; Meloni, Ilaria; Frullanti, Elisa; Doddato, Gabriella; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Zguro, Kristina; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Antonietta Mencarelli, Maria; Lo Rizzo, Caterina; Maria Pinto, Anna; Ariani, Francesca; Di Sarno, Laura; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Antonietta Mazzei, Maria; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Spertilli Raffaelli, Chiara; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Piero Caldarelli, Gian; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; D'Arminio Monforte, Antonella; Gaia Miraglia, Federica; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Busani, Stefano; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Paciosi, Francesco; Tommasi, Andrea; Zuccon, Umberto; Vietri, Lucia; Giorgio Scotton, Pier; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Giuseppe Parisi, Saverio; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Degli Antoni, Melania; Zanella, Isabella; Della Monica, Matteo; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; De Vivo, Oreste; Bargagli, Elena; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Gianluca; A Coviello, Domenico; Mussini, Cristina; Martinelli, Enrico; Tavecchia, Luisa; Ann Belli, Mary; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Sanarico, Maurizio; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Rizzi, Marco; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Suardi, Claudia; Bachetti, Tiziana; Teresa La Rovere, Maria; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Vladimiro Segala, Francesco; Menichetti, Francesco; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Lombardi, Stefania; Lenzi, Mirco; Antonio Di Pietro, Massimo; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Menè, Roberto; Colaneri, Marta; Casprini, Patrizia; Merla, Giuseppe; Maria Squeo, Gabriella; Maffezzoni, Marcello; Mantovani, Stefania; U Mondelli, Mario; Ludovisi, Serena | |
| A recurrent, de novo pathogenic variant in ARPC4 disrupts actin filament formation and causes microcephaly and speech delay | 1-gen-2022 | Laboy Cintron, D.; Muir, A. M.; Scott, A.; Mcdonald, M.; Monaghan, K. G.; Santiago-Sim, T.; Wentzensen, I. M.; De Luca, C.; Brancati, F.; Harris, D. J.; Goueli, C.; Stottmann, R.; Prada, C. E.; Biderman Waberski, M.; Mefford, H. C. |