DE LUCA, CHIARA

DE LUCA, CHIARA  

Dipartimento di Medicina clinica, sanità pubblica, scienze della vita e dell'ambiente  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Truncating variants in the penultimate exon of TGFBR1 escaping nonsense-mediated mRNA decay cause Loeys-Dietz syndrome 1-gen-2023 Fortugno, Paola; Monetta, Rosanna; Cinquina, Valeria; Rigon, Chiara; Boaretto, Francesca; De Luca, Chiara; Zoppi, Nicoletta; Di Leandro, Luana; De Domenico, Emanuela; Di Daniele, Arianna; Ippoliti, Rodolfo; Angelucci, Francesco; Di Cesare, Ernesto; De Paulis, Ruggero; Salviati, Leonardo; Colombi, Marina; Brancati, Francesco; Ritelli, Marco
De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway 1-gen-2022 Asif, Maria; Kaygusuz, Emrah; Shinawi, Marwan; Nickelsen, Anna; Hsieh, Tzung-Chien; Wagle, Prerana; Budde, Birgit S; Hochscherf, Jennifer; Abdullah, Uzma; Höning, Stefan; Nienberg, Christian; Lindenblatt, Dirk; Noegel, Angelika A; Altmüller, Janine; Thiele, Holger; Motameny, Susanne; Fleischer, Nicole; Segal, Idan; Pais, Lynn; Tinschert, Sigrid; Samra, Nadra Nasser; Savatt, Juliann M; Rudy, Natasha L; De Luca, Chiara; Paola Fortugno, Null; White, Susan M; Krawitz, Peter; Hurst, Anna C E; Niefind, Karsten; Jose, Joachim; Brancati, Francesco; Nürnberg, Peter; Hussain, Muhammad Sajid
RIPK4 regulates cell-cell adhesion in epidermal development and homeostasis 1-gen-2022 Fortugno, Paola; Monetta, Rosanna; Belli, Manuel; Botti, Elisabetta; Angelucci, Francesco; Palmerini, Maria Grazia; Annarita, Nottola Stefania; De Luca, Chiara; Ceccarini, Marina; Salvatore, Marco; Bianchi, Luca; Macioce, Pompeo; Teson, Massimo; Ricci, Francesco; Network, Italian Undiagnosed Diseases; Macchiarelli, Guido; Didona, Biagio; Costanzo, Antonio; Castiglia, Daniele; Brancati, Francesco