DE LUCA, CHIARA
DE LUCA, CHIARA
Dipartimento di Medicina clinica, sanità pubblica, scienze della vita e dell'ambiente
Truncating variants in the penultimate exon of TGFBR1 escaping nonsense-mediated mRNA decay cause Loeys-Dietz syndrome
2023-01-01 Fortugno, Paola; Monetta, Rosanna; Cinquina, Valeria; Rigon, Chiara; Boaretto, Francesca; De Luca, Chiara; Zoppi, Nicoletta; Di Leandro, Luana; De Domenico, Emanuela; Di Daniele, Arianna; Ippoliti, Rodolfo; Angelucci, Francesco; Di Cesare, Ernesto; De Paulis, Ruggero; Salviati, Leonardo; Colombi, Marina; Brancati, Francesco; Ritelli, Marco
RIPK4 regulates cell-cell adhesion in epidermal development and homeostasis
2022-01-01 Fortugno, Paola; Monetta, Rosanna; Belli, Manuel; Botti, Elisabetta; Angelucci, Francesco; Palmerini, Maria Grazia; Annarita, Nottola Stefania; De Luca, Chiara; Ceccarini, Marina; Salvatore, Marco; Bianchi, Luca; Macioce, Pompeo; Teson, Massimo; Ricci, Francesco; Network, Italian Undiagnosed Diseases; Macchiarelli, Guido; Didona, Biagio; Costanzo, Antonio; Castiglia, Daniele; Brancati, Francesco
De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway
2022-01-01 Asif, Maria; Kaygusuz, Emrah; Shinawi, Marwan; Nickelsen, Anna; Hsieh, Tzung-Chien; Wagle, Prerana; Budde, Birgit S; Hochscherf, Jennifer; Abdullah, Uzma; Höning, Stefan; Nienberg, Christian; Lindenblatt, Dirk; Noegel, Angelika A; Altmüller, Janine; Thiele, Holger; Motameny, Susanne; Fleischer, Nicole; Segal, Idan; Pais, Lynn; Tinschert, Sigrid; Samra, Nadra Nasser; Savatt, Juliann M; Rudy, Natasha L; De Luca, Chiara; Paola Fortugno, Null; White, Susan M; Krawitz, Peter; Hurst, Anna C E; Niefind, Karsten; Jose, Joachim; Brancati, Francesco; Nürnberg, Peter; Hussain, Muhammad Sajid
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Truncating variants in the penultimate exon of TGFBR1 escaping nonsense-mediated mRNA decay cause Loeys-Dietz syndrome | 1-gen-2023 | Fortugno, Paola; Monetta, Rosanna; Cinquina, Valeria; Rigon, Chiara; Boaretto, Francesca; De Luca, Chiara; Zoppi, Nicoletta; Di Leandro, Luana; De Domenico, Emanuela; Di Daniele, Arianna; Ippoliti, Rodolfo; Angelucci, Francesco; Di Cesare, Ernesto; De Paulis, Ruggero; Salviati, Leonardo; Colombi, Marina; Brancati, Francesco; Ritelli, Marco | |
| RIPK4 regulates cell-cell adhesion in epidermal development and homeostasis | 1-gen-2022 | Fortugno, Paola; Monetta, Rosanna; Belli, Manuel; Botti, Elisabetta; Angelucci, Francesco; Palmerini, Maria Grazia; Annarita, Nottola Stefania; De Luca, Chiara; Ceccarini, Marina; Salvatore, Marco; Bianchi, Luca; Macioce, Pompeo; Teson, Massimo; Ricci, Francesco; Network, Italian Undiagnosed Diseases; Macchiarelli, Guido; Didona, Biagio; Costanzo, Antonio; Castiglia, Daniele; Brancati, Francesco | |
| De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway | 1-gen-2022 | Asif, Maria; Kaygusuz, Emrah; Shinawi, Marwan; Nickelsen, Anna; Hsieh, Tzung-Chien; Wagle, Prerana; Budde, Birgit S; Hochscherf, Jennifer; Abdullah, Uzma; Höning, Stefan; Nienberg, Christian; Lindenblatt, Dirk; Noegel, Angelika A; Altmüller, Janine; Thiele, Holger; Motameny, Susanne; Fleischer, Nicole; Segal, Idan; Pais, Lynn; Tinschert, Sigrid; Samra, Nadra Nasser; Savatt, Juliann M; Rudy, Natasha L; De Luca, Chiara; Paola Fortugno, Null; White, Susan M; Krawitz, Peter; Hurst, Anna C E; Niefind, Karsten; Jose, Joachim; Brancati, Francesco; Nürnberg, Peter; Hussain, Muhammad Sajid |