SALPIETRO DAMIANO, VINCENZO

SALPIETRO DAMIANO, VINCENZO  

Dipartimento di Scienze cliniche applicate e biotecnologiche  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Selective Plasmatic Amino Acid Alterations as a Potential Biomarker for Pathological Stratification in Autism Spectrum Disorders 1-gen-2026 De Giacomo, Andrea; Lionetti, Nicoletta; Di Lago, Maria Grazia; Simonetti, Simonetta; Iapadre, Giulia; Rizzello, Alessandro; Sanginario, Vittorio; Gradia, Federica; Tansella, Donatella; Vitullo, Eustachio; Simone, Marta; Sardella, Dario; Lorè, Tania; Cardinali, Roberta; Russo, Silvia; Salpietro, Vincenzo; Scacco, Salvatore; Delvecchio, Maurizio; Gnoni, Antonio
A mutational hotspot in TUBB2A associated with impaired heterodimer formation and severe brain developmental disorders 1-gen-2025 Di Pasquale, Gabriele; Colella, Jacopo; Di Cataldo, Carola P.; Soler, Miguel A.; Fortuna, Sara; Mizrahi-Powell, Emma; Nizon, Mathilde; Cognè, Benjamin; Turchetti, Valentina; Mangano, Giuseppe D.; Comisi, Francesco F.; Cecchetti, Corrado; Giliberti, Alessandra; Nardello, Rosaria; Pavone, Piero; Falsaperla, Raffaele; Di Rosa, Gabriella; Evrony, Gilad D.; Delvecchio, Maurizio; Severino, Mariasavina; Accogli, Andrea; Vittori, Alessandro; Salpietro, Vincenzo
Clinical and Molecular Heterogeneity Underlying Monogenic Causes of Pediatric Diabetes Associated to Brain Developmental Disorders 1-gen-2025 Di Pasquale, Gabriele; Valsecchi, Camilla; Smylie, Giulia Marie; Salpietro, Vincenzo; Zuccotti, Gian Vincenzo; Delvecchio, Maurizio; Mameli, Chiara
Endocrine features of Prader-Willi syndrome: a narrative review focusing on genotype-phenotype correlation 1-gen-2024 Madeo, Simona F.; Zagaroli, Luca; Vandelli, Sara; Calcaterra, Valeria; Crinò, Antonino; De Sanctis, Luisa; Faienza, Maria Felicia; Fintini, Danilo; Guazzarotti, Laura; Licenziati, Maria Rosaria; Mozzillo, Enza; Pajno, Roberta; Scarano, Emanuela; Street, Maria E.; Wasniewska, Malgorzata; Bocchini, Sarah; Bucolo, Carmen; Buganza, Raffaele; Chiarito, Mariangela; Corica, Domenico; Di Candia, Francesca; Francavilla, Roberta; Fratangeli, Nadia; Improda, Nicola; Morabito, Letteria A.; Mozzato, Chiara; Rossi, Virginia; Schiavariello, Concetta; Farello, Giovanni; Iughetti, Lorenzo; Salpietro, Vincenzo; Salvatoni, Alessandro; Giordano, Mara; Grugni, Graziano; Delvecchio, Maurizio
Correction to: Safety and Psychological Outcomes of Tandem t:Slim X2 Insulin Pump with Control-IQ Technology in Children, Adolescents, and Young Adults with Type 1 Diabetes: A Systematic Review 1-gen-2024 Mameli, Chiara; Smylie, Giulia Marie; Marigliano, Marco; Zagaroli, Luca; Mancioppi, Valentina; Maffeis, Claudio; Salpietro, Vincenzo; Zuccotti, Gianvincenzo; Delvecchio, Maurizio
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome 1-gen-2024 Salpietro, Vincenzo; Maroofian, Reza; Zaki, Maha S; Wangen, Jamie; Ciolfi, Andrea; Barresi, Sabina; Efthymiou, Stephanie; Lamaze, Angelique; Aughey, Gabriel N; Al Mutairi, Fuad; Rad, Aboulfazl; Rocca, Clarissa; Calì, Elisa; Accogli, Andrea; Zara, Federico; Striano, Pasquale; Mojarrad, Majid; Tariq, Huma; Giacopuzzi, Edoardo; Taylor, Jenny C; Oprea, Gabriela; Skrahina, Volha; Rehman, Khalil Ur; Abd Elmaksoud, Marwa; Bassiony, Mahmoud; El Said, Huda G; Abdel-Hamid, Mohamed S; Al Shalan, Maha; Seo, Gohun; Kim, Sohyun; Lee, Hane; Khang, Rin; Issa, Mahmoud Y; Elbendary, Hasnaa M; Rafat, Karima; Marinakis, Nikolaos M; Traeger-Synodinos, Joanne; Ververi, Athina; Sourmpi, Mara; Eslahi, Atieh; Khadivi Zand, Farhad; Beiraghi Toosi, Mehran; Babaei, Meisam; Jackson, Adam; Bertoli-Avella, Aida; Pagnamenta, Alistair T; Niceta, Marcello; Battini, Roberta; Corsello, Antonio; Leoni, Chiara; Chiarelli, Francesco; Dallapiccola, Bruno; Faqeih, Eissa Ali; Tallur, Krishnaraya K; Alfadhel, Majid; Alobeid, Eman; Maddirevula, Sateesh; Mankad, Kshitij; Banka, Siddharth; Ghayoor-Karimiani, Ehsan; Tartaglia, Marco; Chung, Wendy K; Green, Rachel; Alkuraya, Fowzan S; Jepson, James E C; Houlden, Henry; Delvecchio, Maurizio
Safety and Psychological Outcomes of Tandem t:Slim X2 Insulin Pump with Control-IQ Technology in Children, Adolescents, and Young Adults with Type 1 Diabetes: A Systematic Review 1-gen-2024 Mameli, Chiara; Smylie, Giulia Marie; Marigliano, Marco; Zagaroli, Luca; Mancioppi, Valentina; Maffeis, Claudio; Salpietro, Vincenzo; Zuccotti, Gianvincenzo; Delvecchio, Maurizio
Allelic heterogeneity and abnormal vesicle recycling in PLAA-related neurodevelopmental disorders 1-gen-2024 Iacomino, Michele; Houerbi, Nadia; Fortuna, Sara; Howe, Jennifer; Li, Shan; Scorrano, Giovanna; Riva, Antonella; Cheng, Kai-Wen; Steiman, Mandy; Peltekova, Iskra; Yusuf, Afiqah; Baldassari, Simona; Tamburro, Serena; Scudieri, Paolo; Musante, Ilaria; Di Ludovico, Armando; Guerrisi, Sara; Balagura, Ganna; Corsello, Antonio; Efthymiou, Stephanie; Murphy, David; Uva, Paolo; Verrotti, Alberto; Fiorillo, Chiara; Delvecchio, Maurizio; Accogli, Andrea; Elsabbagh, Mayada; Houlden, Henry; Scherer, Stephen W; W, Striano; Paquale, ; Zara, Federico; Chou, Tsui-Fen; Salpietro, Vincenzo
Genetic Background and Molecular Mechanisms of Juvenile Idiopathic Arthritis 1-gen-2023 La Bella, S.; Rinaldi, M.; Di Ludovico, A.; Di Donato, G.; Di Donato, G.; Salpietro, Vincenzo; Chiarelli, F.; Breda, L.
Clinical and Neurophysiologic Phenotypes in Neonates with BRAT1 Encephalopathy 1-gen-2023 Carapancea, E.; Cornet, M. -C.; Milh, M.; De Cosmo, L.; Huang, E. J.; Granata, T.; Striano, P.; Ceulemans, B.; Stein, A.; Morris-Rosendahl, D.; Conti, G.; Mitra, N.; Raymond, F. L.; Rowitch, D. H.; Solazzi, R.; Vercellino, F.; De Liso, P.; D'Onofrio, G.; Boniver, C.; Danhaive, O.; Carkeek, K.; Salpietro, Vincenzo; Weckhuysen, S.; Fedrigo, M.; Angelini, A.; Castellotti, B.; Lederer, D.; Benoit, V.; Raviglione, F.; Guerrini, R.; Dilena, R.; Cilio, M. R.
Mitochondrial DNA involvement in patients with autism spectrum disorders and intellectual disability 1-gen-2023 Scuderi, C.; Santa Paola, S.; Lo Giudice, M.; Di Blasi, F. D.; Giusto, S.; Di Vita, G.; Pettinato, R.; Vitello, G. A.; Romano, C.; Buono, S.; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H.; Borgione, E.
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome 1-gen-2023 D'Onofrio, G.; Cuccurullo, C.; Larsen, S. K.; Severino, M.; D'Amico, A.; Bronstad, K.; Alowain, M.; Morrison, J. L.; Wheeler, P. G.; Webb, B. D.; Alfalah, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Coppola, A.; Merla, G.; Salpietro, Vincenzo; Zara, F.; Striano, P.; Accogli, A.; Arnesen, T.; Bilo, L.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities 1-gen-2023 Cali, E.; Suri, M.; Scala, M.; Ferla, M. P.; Alavi, S.; Faqeih, E. A.; Bijlsma, E. K.; Wigby, K. M.; Baralle, D.; Mehrjardi, M. Y. V.; Schwab, J.; Platzer, K.; Steindl, K.; Hashem, M.; Jones, M.; Niyazov, D. M.; Jacober, J.; Littlejohn, R. O.; Weis, D.; Zadeh, N.; Rodan, L.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Dutra-Clarke, M.; Horvath, G.; Young, D.; Orenstein, N.; Bawazeer, S.; Vulto-van Silfhout, A. T.; Herenger, Y.; Dehghani, M.; Seyedhassani, S. M.; Bahreini, A.; Nasab, M. E.; Ercan-Sencicek, A. G.; Firoozfar, Z.; Movahedinia, M.; Efthymiou, S.; Striano, P.; Karimiani, E. G.; Salpietro, Vincenzo; Taylor, J. C.; Redman, M.; Stegmann, A. P. A.; Laner, A.; Abdel-Salam, G.; Li, M.; Bengala, M.; Muller, A. J.; Digilio, M. C.; Rauch, A.; Gunel, M.; Titheradge, H.; Schweitzer, D. N.; Kraus, A.; Valenzuela, I.; Mclean, S. D.; Phornphutkul, C.; Salih, M.; Begtrup, A.; Schnur, R. E.; Torti, E.; Haack, T. B.; Prada, C. E.; Alkuraya, F. S.; Houlden, H.; Maroofian, R.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders 1-gen-2023 Saffari, A.; Lau, T.; Tajsharghi, H.; Karimiani, E. G.; Kariminejad, A.; Efthymiou, S.; Zifarelli, G.; Sultan, T.; Toosi, M. B.; Sedighzadeh, S.; Siu, V. M.; Ortigoza-Escobar, J. D.; Alshamsi, A. M.; Ibrahim, S.; Al-Sannaa, N. A.; Al-Hertani, W.; Sandra, W.; Tarnopolsky, M.; Alavi, S.; Li, C.; Day-Salvatore, D. -L.; Martinez-Gonzalez, M. J.; Levandoski, K. M.; Bedoukian, E.; Madan-Khetarpal, S.; Idleburg, M. J.; Menezes, M. J.; Siddharth, A.; Platzer, K.; Oppermann, H.; Smitka, M.; Collins, F.; Lek, M.; Shahrooei, M.; Ghavideldarestani, M.; Herman, I.; Rendu, J.; Faure, J.; Baker, J.; Bhambhani, V.; Calderwood, L.; Akhondian, J.; Imannezhad, S.; Mirzadeh, H. S.; Hashemi, N.; Doosti, M.; Safi, M.; Ahangari, N.; Torbati, P. N.; Abedini, S.; Salpietro, Vincenzo; Gulec, E. Y.; Eshaghian, S.; Ghazavi, M.; Pascher, M. T.; Vogel, M.; Abicht, A.; Moutton, S.; Bruel, A. -L.; Rieubland, C.; Gallati, S.; Strom, T. M.; Lochmuller, H.; Mohammadi, M. H.; Alvi, J. R.; Zackai, E. H.; Keena, B. A.; Skraban, C. M.; Berger, S. I.; Andrew, E. H.; Rahimian, E.; Morrow, M. M.; Wentzensen, I. M.; Millan, F.; Henderson, L. B.; Dafsari, H. S.; Jungbluth, H.; Gomez-Ospina, N.; Mcrae, A.; Peter, M.; Veltra, D.; Marinakis, N. M.; Sofocleous, C.; Ashrafzadeh, F.; Pehlivan, D.; Lemke, J. R.; Melki, J.; Benezit, A.; Bauer, P.; Weis, D.; Lupski, J. R.; Senderek, J.; Christodoulou, J.; Chung, W. K.; Goodchild, R.; Offiah, A. C.; Moreno-De-Luca, A.; Suri, M.; Ebrahimi-Fakhari, D.; Houlden, H.; Maroofian, R.
ATP6V1B2-related disorders featuring Lennox-Gastaut-syndrome: A case-based overview 1-gen-2023 Amore, G.; Cali, E.; Spano, M.; Ceravolo, G.; Mangano, G. D.; Scorrano, G.; Efthymiou, S.; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H.; Di Rosa, G.
Epilepsy in Joubert Syndrome: A Still Few Explored Matter 1-gen-2023 Prato, A.; Scuderi, A.; Amore, G.; Spoto, G.; Salpietro, Vincenzo; Ceravolo, A.; Farello, G.; Iapadre, G.; Pironti, E.; Dicanio, D.; Rosa, G. D.
BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients 1-gen-2023 Engel, C.; Valence, S.; Delplancq, G.; Maroofian, R.; Accogli, A.; Agolini, E.; Alkuraya, F. S.; Baglioni, V.; Bagnasco, I.; Becmeur-Lefebvre, M.; Bertini, E.; Borggraefe, I.; Brischoux-Boucher, E.; Bruel, A. -L.; Brusco, A.; Bubshait, D. K.; Cabrol, C.; Cilio, M. R.; Cornet, M. -C.; Coubes, C.; Danhaive, O.; Delague, V.; Denomme-Pichon, A. -S.; Di Giacomo, M. C.; Doco-Fenzy, M.; Engels, H.; Cremer, K.; Gerard, M.; Gleeson, J. G.; Heron, D.; Goffeney, J.; Guimier, A.; Harms, F. L.; Houlden, H.; Iacomino, M.; Kaiyrzhanov, R.; Kamien, B.; Karimiani, E. G.; Kraus, D.; Kuentz, P.; Kutsche, K.; Lederer, D.; Massingham, L.; Mignot, C.; Morris-Rosendahl, D.; Nagarajan, L.; Odent, S.; Ormieres, C.; Partlow, J. N.; Pasquier, L.; Penney, L.; Philippe, C.; Piccolo, G.; Poulton, C.; Putoux, A.; Rio, M.; Rougeot, C.; Salpietro, Vincenzo; Scheffer, I.; Schneider, A.; Srivastava, S.; Straussberg, R.; Striano, P.; Valente, E. M.; Venot, P.; Villard, L.; Vitobello, A.; Wagner, J.; Wagner, M.; Zaki, M. S.; Zara, F.; Lesca, G.; Yassaee, V. R.; Miryounesi, M.; Hashemi-Gorji, F.; Beiraghi, M.; Ashrafzadeh, F.; Galehdari, H.; Walsh, C.; Novelli, A.; Tacke, M.; Sadykova, D.; Maidyrov, Y.; Koneev, K.; Shashkin, C.; Capra, V.; Zamani, M.; Van Maldergem, L.; Burglen, L.; Piard, J.
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders 1-gen-2023 Gracia-Diaz, C.; Zhou, Y.; Yang, Q.; Maroofian, R.; Espana-Bonilla, P.; Lee, C. -H.; Zhang, S.; Padilla, N.; Fueyo, R.; Waxman, E. A.; Lei, S.; Otrimski, G.; Li, D.; Sheppard, S. E.; Mark, P.; Harr, M. H.; Hakonarson, H.; Rodan, L.; Jackson, A.; Vasudevan, P.; Powel, C.; Mohammed, S.; Maddirevula, S.; Alzaidan, H.; Faqeih, E. A.; Efthymiou, S.; Turchetti, V.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Salpietro, Vincenzo; Ibrahim, S. H.; Di Rosa, G.; Houlden, H.; Alharbi, M. N.; Al-Sannaa, N. A.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Estaras, C.; Hurst, A. C. E.; Thompson, M. L.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C. L.; De La Cruz, X.; Holtz, A. M.; Elloumi, H. Z.; Hajianpour, M. J.; Rieubland, C.; Braun, D.; Banka, S.; Ambrose, J. C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C. R.; Brittain, H.; Brown, M. A.; Caulfield, M. J.; Chan, G. C.; Giess, A.; Griffin, J. N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T. J. P.; Jackson, R.; Jones, L. J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S. E. A.; Leong, I. U. S.; Lopez, F. J.; Maleady-Crowe, F.; Mcentagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A. C.; O'Donovan, P.; Odhams, C. A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M. B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R. H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S. C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A. L.; Thomas, E. R. A.; Thompson, S. R.; Tucci, A.; Welland, M. J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S. M.; Zarowiecki, M.; French, D. L.; Heller, E. A.; Saade, M.; Song, H.; Ming, G. -L.; Alkuraya, F. S.; Agrawal, P. B.; Reinberg, D.; Bhoj, E. J.; Martinez-Balbas, M. A.; Akizu, N.
Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish 1-gen-2023 Patterson, V.; Ullah, F.; Bryant, L.; Griffin, J. N.; Sidhu, A.; Saliganan, S.; Blaile, M.; Saenz, M. S.; Smith, R.; Ellingwood, S.; Grange, D. K.; Hu, X.; Mireguli, M.; Luo, Y.; Shen, Y.; Mulhern, M.; Zackai, E.; Ritter, A.; Izumi, K.; Hoefele, J.; Wagner, M.; Riedhammer, K. M.; Seitz, B.; Robin, N. H.; Goodloe, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Cox, H.; Jarvis, J.; Hempel, M.; Gibson, C. F.; Mau-Them, F. T.; Vitobello, A.; Bruel, A. -L.; Sorlin, A.; Mehta, S.; Raymond, F. L.; Gilmore, K.; Powell, B. C.; Weck, K.; Li, C.; Vulto-Van Silfhout, A. T.; Giacomini, T.; Mancardi, M. M.; Accogli, A.; Salpietro, Vincenzo; Zara, F.; Vora, N. L.; Davis, E. E.; Burdine, R.; Bhoj, E.
De novo KCNA6 variants with attenuated KV1.6 channel deactivation in patients with epilepsy 1-gen-2023 Salpietro, Vincenzo; Galassi Deforie, V.; Efthymiou, S.; O'Connor, E.; Marce-Grau, A.; Maroofian, R.; Striano, P.; Zara, F.; Morrow, M. M.; Reich, A.; Blevins, A.; Sala-Coromina, J.; Accogli, A.; Fortuna, S.; Alesandrini, M.; P. Y. B., Au; Singhal, N. S.; Cogne, B.; Isidor, B.; Hanna, M. G.; Macaya, A.; Kullmann, D. M.; Houlden, H.; Mannikko, R.