SALPIETRO DAMIANO, VINCENZO

SALPIETRO DAMIANO, VINCENZO  

Dipartimento di Scienze cliniche applicate e biotecnologiche  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 74 (tempo di esecuzione: 0.021 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders 1-gen-2023 Saffari, A.; Lau, T.; Tajsharghi, H.; Karimiani, E. G.; Kariminejad, A.; Efthymiou, S.; Zifarelli, G.; Sultan, T.; Toosi, M. B.; Sedighzadeh, S.; Siu, V. M.; Ortigoza-Escobar, J. D.; Alshamsi, A. M.; Ibrahim, S.; Al-Sannaa, N. A.; Al-Hertani, W.; Sandra, W.; Tarnopolsky, M.; Alavi, S.; Li, C.; Day-Salvatore, D. -L.; Martinez-Gonzalez, M. J.; Levandoski, K. M.; Bedoukian, E.; Madan-Khetarpal, S.; Idleburg, M. J.; Menezes, M. J.; Siddharth, A.; Platzer, K.; Oppermann, H.; Smitka, M.; Collins, F.; Lek, M.; Shahrooei, M.; Ghavideldarestani, M.; Herman, I.; Rendu, J.; Faure, J.; Baker, J.; Bhambhani, V.; Calderwood, L.; Akhondian, J.; Imannezhad, S.; Mirzadeh, H. S.; Hashemi, N.; Doosti, M.; Safi, M.; Ahangari, N.; Torbati, P. N.; Abedini, S.; Salpietro, Vincenzo; Gulec, E. Y.; Eshaghian, S.; Ghazavi, M.; Pascher, M. T.; Vogel, M.; Abicht, A.; Moutton, S.; Bruel, A. -L.; Rieubland, C.; Gallati, S.; Strom, T. M.; Lochmuller, H.; Mohammadi, M. H.; Alvi, J. R.; Zackai, E. H.; Keena, B. A.; Skraban, C. M.; Berger, S. I.; Andrew, E. H.; Rahimian, E.; Morrow, M. M.; Wentzensen, I. M.; Millan, F.; Henderson, L. B.; Dafsari, H. S.; Jungbluth, H.; Gomez-Ospina, N.; Mcrae, A.; Peter, M.; Veltra, D.; Marinakis, N. M.; Sofocleous, C.; Ashrafzadeh, F.; Pehlivan, D.; Lemke, J. R.; Melki, J.; Benezit, A.; Bauer, P.; Weis, D.; Lupski, J. R.; Senderek, J.; Christodoulou, J.; Chung, W. K.; Goodchild, R.; Offiah, A. C.; Moreno-De-Luca, A.; Suri, M.; Ebrahimi-Fakhari, D.; Houlden, H.; Maroofian, R.
Genotype–phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder 1-gen-2023 D'Onofrio, G.; Accogli, A.; Severino, M.; Caliskan, H.; Kokotovic, T.; Blazekovic, A.; Jercic, K. G.; Markovic, S.; Zigman, T.; Goran, K.; Barisic, N.; Duranovic, V.; Ban, A.; Borovecki, F.; Ramadza, D. P.; Baric, I.; Fazeli, W.; Herkenrath, P.; Marini, C.; Vittorini, R.; Gowda, V.; Bouman, A.; Rocca, C.; Alkhawaja, I. A.; Murtaza, B. N.; Rehman, M. M. U.; Al Alam, C.; Nader, G.; Mancardi, M. M.; Giacomini, T.; Srivastava, S.; Alvi, J. R.; Tomoum, H.; Matricardi, S.; Iacomino, M.; Riva, A.; Scala, M.; Madia, F.; Pistorio, A.; Salpietro, Vincenzo; Minetti, C.; Riviere, J. -B.; Srour, M.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Vernes, S. C.; Zara, F.; Striano, P.; Nagy, V.
Brain and eye involvement in McCune-Albright Syndrome: clinical and translational insights 1-gen-2023 Mascioli, I.; Iapadre, G.; Ingrosso, D.; Donato, G. D.; Giannini, C.; Salpietro, Vincenzo; Chiarelli, F.; Farello, G.
BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients 1-gen-2023 Engel, C.; Valence, S.; Delplancq, G.; Maroofian, R.; Accogli, A.; Agolini, E.; Alkuraya, F. S.; Baglioni, V.; Bagnasco, I.; Becmeur-Lefebvre, M.; Bertini, E.; Borggraefe, I.; Brischoux-Boucher, E.; Bruel, A. -L.; Brusco, A.; Bubshait, D. K.; Cabrol, C.; Cilio, M. R.; Cornet, M. -C.; Coubes, C.; Danhaive, O.; Delague, V.; Denomme-Pichon, A. -S.; Di Giacomo, M. C.; Doco-Fenzy, M.; Engels, H.; Cremer, K.; Gerard, M.; Gleeson, J. G.; Heron, D.; Goffeney, J.; Guimier, A.; Harms, F. L.; Houlden, H.; Iacomino, M.; Kaiyrzhanov, R.; Kamien, B.; Karimiani, E. G.; Kraus, D.; Kuentz, P.; Kutsche, K.; Lederer, D.; Massingham, L.; Mignot, C.; Morris-Rosendahl, D.; Nagarajan, L.; Odent, S.; Ormieres, C.; Partlow, J. N.; Pasquier, L.; Penney, L.; Philippe, C.; Piccolo, G.; Poulton, C.; Putoux, A.; Rio, M.; Rougeot, C.; Salpietro, Vincenzo; Scheffer, I.; Schneider, A.; Srivastava, S.; Straussberg, R.; Striano, P.; Valente, E. M.; Venot, P.; Villard, L.; Vitobello, A.; Wagner, J.; Wagner, M.; Zaki, M. S.; Zara, F.; Lesca, G.; Yassaee, V. R.; Miryounesi, M.; Hashemi-Gorji, F.; Beiraghi, M.; Ashrafzadeh, F.; Galehdari, H.; Walsh, C.; Novelli, A.; Tacke, M.; Sadykova, D.; Maidyrov, Y.; Koneev, K.; Shashkin, C.; Capra, V.; Zamani, M.; Van Maldergem, L.; Burglen, L.; Piard, J.
Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome 1-gen-2023 D'Onofrio, G.; Cuccurullo, C.; Larsen, S. K.; Severino, M.; D'Amico, A.; Bronstad, K.; Alowain, M.; Morrison, J. L.; Wheeler, P. G.; Webb, B. D.; Alfalah, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Coppola, A.; Merla, G.; Salpietro, Vincenzo; Zara, F.; Striano, P.; Accogli, A.; Arnesen, T.; Bilo, L.
Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish 1-gen-2023 Patterson, V.; Ullah, F.; Bryant, L.; Griffin, J. N.; Sidhu, A.; Saliganan, S.; Blaile, M.; Saenz, M. S.; Smith, R.; Ellingwood, S.; Grange, D. K.; Hu, X.; Mireguli, M.; Luo, Y.; Shen, Y.; Mulhern, M.; Zackai, E.; Ritter, A.; Izumi, K.; Hoefele, J.; Wagner, M.; Riedhammer, K. M.; Seitz, B.; Robin, N. H.; Goodloe, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Cox, H.; Jarvis, J.; Hempel, M.; Gibson, C. F.; Mau-Them, F. T.; Vitobello, A.; Bruel, A. -L.; Sorlin, A.; Mehta, S.; Raymond, F. L.; Gilmore, K.; Powell, B. C.; Weck, K.; Li, C.; Vulto-Van Silfhout, A. T.; Giacomini, T.; Mancardi, M. M.; Accogli, A.; Salpietro, Vincenzo; Zara, F.; Vora, N. L.; Davis, E. E.; Burdine, R.; Bhoj, E.
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders 1-gen-2023 Gracia-Diaz, C.; Zhou, Y.; Yang, Q.; Maroofian, R.; Espana-Bonilla, P.; Lee, C. -H.; Zhang, S.; Padilla, N.; Fueyo, R.; Waxman, E. A.; Lei, S.; Otrimski, G.; Li, D.; Sheppard, S. E.; Mark, P.; Harr, M. H.; Hakonarson, H.; Rodan, L.; Jackson, A.; Vasudevan, P.; Powel, C.; Mohammed, S.; Maddirevula, S.; Alzaidan, H.; Faqeih, E. A.; Efthymiou, S.; Turchetti, V.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Salpietro, Vincenzo; Ibrahim, S. H.; di Rosa, G.; Houlden, H.; Alharbi, M. N.; Al-Sannaa, N. A.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Estaras, C.; Hurst, A. C. E.; Thompson, M. L.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C. L.; de la Cruz, X.; Holtz, A. M.; Elloumi, H. Z.; Hajianpour, M. J.; Rieubland, C.; Braun, D.; Banka, S.; Ambrose, J. C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C. R.; Brittain, H.; Brown, M. A.; Caulfield, M. J.; Chan, G. C.; Giess, A.; Griffin, J. N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T. J. P.; Jackson, R.; Jones, L. J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S. E. A.; Leong, I. U. S.; Lopez, F. J.; Maleady-Crowe, F.; Mcentagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A. C.; O'Donovan, P.; Odhams, C. A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M. B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R. H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S. C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A. L.; Thomas, E. R. A.; Thompson, S. R.; Tucci, A.; Welland, M. J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S. M.; Zarowiecki, M.; French, D. L.; Heller, E. A.; Saade, M.; Song, H.; Ming, G. -L.; Alkuraya, F. S.; Agrawal, P. B.; Reinberg, D.; Bhoj, E. J.; Martinez-Balbas, M. A.; Akizu, N.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities 1-gen-2023 Cali, E.; Suri, M.; Scala, M.; Ferla, M. P.; Alavi, S.; Faqeih, E. A.; Bijlsma, E. K.; Wigby, K. M.; Baralle, D.; Mehrjardi, M. Y. V.; Schwab, J.; Platzer, K.; Steindl, K.; Hashem, M.; Jones, M.; Niyazov, D. M.; Jacober, J.; Littlejohn, R. O.; Weis, D.; Zadeh, N.; Rodan, L.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Dutra-Clarke, M.; Horvath, G.; Young, D.; Orenstein, N.; Bawazeer, S.; Vulto-van Silfhout, A. T.; Herenger, Y.; Dehghani, M.; Seyedhassani, S. M.; Bahreini, A.; Nasab, M. E.; Ercan-Sencicek, A. G.; Firoozfar, Z.; Movahedinia, M.; Efthymiou, S.; Striano, P.; Karimiani, E. G.; Salpietro, Vincenzo; Taylor, J. C.; Redman, M.; Stegmann, A. P. A.; Laner, A.; Abdel-Salam, G.; Li, M.; Bengala, M.; Muller, A. J.; Digilio, M. C.; Rauch, A.; Gunel, M.; Titheradge, H.; Schweitzer, D. N.; Kraus, A.; Valenzuela, I.; Mclean, S. D.; Phornphutkul, C.; Salih, M.; Begtrup, A.; Schnur, R. E.; Torti, E.; Haack, T. B.; Prada, C. E.; Alkuraya, F. S.; Houlden, H.; Maroofian, R.
Clinical and Neurophysiologic Phenotypes in Neonates with BRAT1 Encephalopathy 1-gen-2023 Carapancea, E.; Cornet, M. -C.; Milh, M.; De Cosmo, L.; Huang, E. J.; Granata, T.; Striano, P.; Ceulemans, B.; Stein, A.; Morris-Rosendahl, D.; Conti, G.; Mitra, N.; Raymond, F. L.; Rowitch, D. H.; Solazzi, R.; Vercellino, F.; De Liso, P.; D'Onofrio, G.; Boniver, C.; Danhaive, O.; Carkeek, K.; Salpietro, Vincenzo; Weckhuysen, S.; Fedrigo, M.; Angelini, A.; Castellotti, B.; Lederer, D.; Benoit, V.; Raviglione, F.; Guerrini, R.; Dilena, R.; Cilio, M. R.
Mitochondrial DNA involvement in patients with autism spectrum disorders and intellectual disability 1-gen-2023 Scuderi, C.; Santa Paola, S.; Lo Giudice, M.; Di Blasi, F. D.; Giusto, S.; Di Vita, G.; Pettinato, R.; Vitello, G. A.; Romano, C.; Buono, S.; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H.; Borgione, E.
Epilepsy in Joubert Syndrome: A Still Few Explored Matter 1-gen-2023 Prato, A.; Scuderi, A.; Amore, G.; Spoto, G.; Salpietro, Vincenzo; Ceravolo, A.; Farello, G.; Iapadre, G.; Pironti, E.; Dicanio, D.; Rosa, G. D.
De novo KCNA6 variants with attenuated KV1.6 channel deactivation in patients with epilepsy 1-gen-2023 Salpietro, Vincenzo; Galassi Deforie, V.; Efthymiou, S.; O'Connor, E.; Marce-Grau, A.; Maroofian, R.; Striano, P.; Zara, F.; Morrow, M. M.; Reich, A.; Blevins, A.; Sala-Coromina, J.; Accogli, A.; Fortuna, S.; Alesandrini, M.; P. Y. B., Au; Singhal, N. S.; Cogne, B.; Isidor, B.; Hanna, M. G.; Macaya, A.; Kullmann, D. M.; Houlden, H.; Mannikko, R.
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals 1-gen-2023 Montanucci, L.; Lewis-Smith, D.; Collins, R. L.; Niestroj, L. -M.; Parthasarathy, S.; Xian, J.; Ganesan, S.; Macnee, M.; Brunger, T.; Thomas, R. H.; Talkowski, M.; Motelow, J. E.; Povysil, G.; Dhindsa, R. S.; Stanley, K. E.; Allen, A. S.; Goldstein, D. B.; Feng, Y. -C. A.; Howrigan, D. P.; Abbott, L. E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Cusick, C.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A. E.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Gupta, N.; Neale, B. M.; Berkovic, S. F.; Lerche, H.; Lowenstein, D. H.; Cavalleri, G. L.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Hakonarson, H.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Kwan, P.; Marson, A. G.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S. M.; Stewart, R.; Weckhuysen, S.; Depondt, C.; Dlugos, D. J.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Freyer, C.; Krause, R.; May, P.; Mckenna, K.; Regan, B. M.; Bennett, C. A.; Leech, S. L.; Leu, C.; Lewis-Smith, D.; O'Brien, T. J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Depondti, C.; Andrade, D. M.; Ali, Q. Z.; Sadoway, T. R.; Krestel, H.; Schaller, A.; Papacostas, S. S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G. A.; Yiolanda, C.; Sterbova, K.; Vlckova, M.; Sedlackova, L.; Lassuthova, P.; Klein, K. M.; Rosenow, F.; Reif, P. S.; Knake, S.; Neubauer, B. A.; Zimprich, F.; Feucht, M.; Reinthaler, E.; Kunz, W. S.; Zsurka, G.; Surges, R.; Baumgartner, T. H.; von Wrede, R.; Helbig, I.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A. D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Muller-Schluter, K.; Kluger, G.; Hausler, M.; Blatt, I.; Lemke, J. R.; Krey, I.; Weber, Y. G.; Wolking, S.; Becker, F.; Lauxmann, S.; Bosselmann, C.; Kegele, J.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Steinhoff, B. J.; Schulze-Bonhage, A.; Borggrafe, I.; Schankin, C. J.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Wolff, M.; Kurlemann, G.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kalviainen, R.; Saarela, A.; Timonen, O.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A. -E.; Rheims, S.; Lesca, G.; Ryvlin, P.; Maillard, L.; Valton, L.; Derambure, P.; Bartolomei, F.; Hirsch, E.; Michel, V.; Chassoux, F.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Pickrell, W. O.; Powell, R. H. W.; Baker, M. D.; Fonferko-Shadrach, B.; Lawthom, C.; Anderson, J.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M. R.; Auce, P.; Sills, G. J.; Kwan, P.; Baum, L. W.; Sham, P. C.; Cherny, S. S.; Lui, C. H. T.; Delanty, N.; Doherty, C. P.; Shukralla, A.; El-Naggar, H.; Widdess-Walsh, P.; Barisic, N.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Ragona, F.; Zara, F.; Iacomino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Vari, M. S.; Salpietro, Vincenzo; Scala, M.; Mancardi, M. M.; Lino, N.; Amadori, E.; Giacomini, T.; Bisulli, F.; Pippucci, T.; Licchetta, L.; Minardi, R.; Tinuper, P.; Muccioli, L.; Mostacci, B.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Barba, C.; Hirose, S.; Ishii, A.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Beydoun, A.; Nasreddine, W.; Khoueiry-Zgheib, N.; Tumiene, B.; Utkus, A.; Sadleir, L. G.; King, C.; Caglayan, S. H.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Yis, U.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Ugur-Iseri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yucesan, E.; Kesim, Y.; Ozkara, C.; Tsai, M. -H.; C. -J., Ho; Lin, C. -H.; Lin, K. -L.; Chou, I. -J.; Poduri, A.; Shiedley, B. R.; Shain, C.; Noebels, J. L.; Goldman, A.; Busch, R. M.; Jehi, L.; Najm, I. M.; Lal, D.; Ferguson, L.; Khoury, J.; Glauser, T. A.; Clark, P. O.; Buono, R. J.; Ferraro, T. N.; Sperling, M. R.; Dlugos, D. J.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J. A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R. I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Greenberg, D. A.; Ellis, C. A.; Goldberg, E.; Helbig, K. L.; Cosico, M.; Vaidiswaran, P.; Fitch, E.; Newton, C. R. J. C.; Kariuki, S. M.; Wagner, R. G.; Owusu-Agyei, S.; Cole, A. J.; Mcgraw, C. M.; Siena, S. A.; Davis, L.; Hucks, D.; Faucon, A.; Wu, D.; Abou-Khalil, B. W.; Haas, K.; Taneja, R. S.; Helbig, I.; Leu, C.; Lal, D.
ATP6V1B2-related disorders featuring Lennox-Gastaut-syndrome: A case-based overview 1-gen-2023 Amore, G.; Cali, E.; Spano, M.; Ceravolo, G.; Mangano, G. D.; Scorrano, G.; Efthymiou, S.; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H.; Di Rosa, G.
Genetic Background and Molecular Mechanisms of Juvenile Idiopathic Arthritis 1-gen-2023 La Bella, S.; Rinaldi, M.; Di Ludovico, A.; Di Donato, G.; Di Donato, G.; Salpietro, Vincenzo; Chiarelli, F.; Breda, L.
Alström{\textquotesingle}s Syndrome: Neurological Manifestations and Genetics 1-gen-2022 Spoto, Giulia; Pironti, Erica; Amore, Greta; Prato, Adriana; Scuderi, Anna; Colucci, Pia V.; Ceravolo, Ida; Farello, Giovanni; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo; Iapadre, Giulia; Di Rosa, Gabriella; Dicanio, Daniela
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder 1-gen-2022 Sleyp, Y.; Valenzuela, I.; Accogli, A.; Ballon, K.; Ben-Zeev, B.; Berkovic, S. F.; Broly, M.; Callaerts, P.; Caylor, R. C.; Charles, P.; Chatron, N.; Cohen, L.; Coppola, A.; Cordeiro, D.; Cuccurullo, C.; Cusco, I.; Dimonda, Janette; Duran-Romana, R.; Ekhilevitch, N.; Fernandez-Alvarez, P.; Gordon, C. T.; Isidor, B.; Keren, B.; Lesca, G.; Maljaars, J.; Mercimek-Andrews, S.; Morrow, M. M.; Muir, A. M.; Rousseau, F.; Salpietro, Vincenzo; Scheffer, I. E.; Schnur, R. E.; Schymkowitz, J.; Souche, E.; Steyaert, J.; Stolerman, E. S.; Vengoechea, J.; Ville, D.; Washington, C.; Weiss, K.; Zaid, R.; Sadleir, L. G.; Mefford, H. C.; Peeters, H.
Clinical and electroencephalographic features of epilepsy in patients with triple X syndrome: A case series 1-gen-2022 Dell'Isola, G. B.; Mencaroni, E.; Prontera, P.; Cara, G. D.; Ferraro, L.; Bonanni, P.; Carotenuto, M.; Iapadre, G.; Matricardi, S.; Operto, F.; Orsini, A.; Parisi, P.; Pavone, P.; Salpietro, Vincenzo; Savasta, S.; Striano, P.; Verrotti, A.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment 1-gen-2022 Fiorillo, C.; Capodivento, G.; Geroldi, A.; Tozza, S.; Moroni, I.; Mohassel, P.; Cataldi, M.; Campana, C.; Morando, S.; Panicucci, C.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Siliquini, S.; Traverso, M.; Baratto, S.; Debellis, D.; Magri, S.; Prada, V.; Bellone, E.; Salpietro, Vincenzo; Donkervoort, S.; Gable, K.; Gupta, S. D.; Dunn, T. M.; Bonnemann, C. G.; Taroni, F.; Bruno, C.; Schenone, A.; Mandich, P.; Nobbio, L.; Nolano, M.
Paroxysmal limb dystonias associated with GABBR2 pathogenic variant: A case-based literature review 1-gen-2022 D'Onofrio, G.; Riva, A.; Di Rosa, G.; Cali', E.; Efthymiou, S.; Gitto, E.; Madia, F.; Accogli, A.; Zara, F.; Houlden, H.; Salpietro, Vincenzo; Striano, P.; Soler, D.