Sindrome di Gorlin-Goltz. Aspetti disontogenetici oro-maxillo-facciali. Indirizzi diagnostico-terapeutici

Definita da Gorlin e Goltz nel 1960 come NBCCS (Nevoid Basal Cell Carcinoma Sindrome), è una rara sindrome autosomica dominante a penetranza elevata ed espressività variabile, caratterizzata anche da quadri malformativi di vari organi ed apparati, di cui fino ad ora ne sono stati descritti meno di 300 casi. Del tutto caratteristica è la presenza di alterazioni disontogenetiche nella sfera oro-maxillo-facciale, fra le quali risaltano per frequenza (90% circa dei casi), formazioni cistiche cheratinizzate, ad elevata aggressività. Gli AA eseguono un approfondimento delle problematiche diagnostiche e terapeutiche di tali aspetti della sindrome, prendendo lo spunto da una osservazione, eccezionale, di 3 casi familiari in cui le manifestazioni oro-maxillo-facciali si presentano nella massima espressività: macrocefalìa, ipertelorismo, prognatismo mandibolare, cheratocisti multiple in tutti i casi con estrinsecazioni anche gravi nelle logge pterigo-mascellari. Nei casi più gravi è stato eseguito uno studio integrato TC-RM per interventi orientati alla bonifica totale di tutti i nidi cellulari cistici, data la particolare aggressività e la frequente tendenza alla recidiva. Sui pezzi operatori sono stati eseguiti studi genetici, istopatologici, di microscopia elettronica. Gli AA sottolineano l’opportunità di una diagnosi precoce basata sul riconoscimento delle manifestazioni sindromiche più caratterizzanti e facilmente rilevabili, come quelle craniofacciali, soprattutto nei soggetti anche molto giovani (sotto i 10 anni di età), quando ancora sono assenti segni di NBCCS, mentre risultano già presenti lesioni osteolitiche voluminose ed estese, come rilevato nella casistica. Questi dati fanno ritenere, infatti, come rilevato anche da vari AA, l’incidenza della sindrome ben più frequente di quanto si rilevi dai dati finora riportati. Viene sottolineata anche l’opportunità di un controllo ripetuto nel tempo per la possibile attivazione di nidi silenti di cellule epiteliali ectopiche, come dimostrato in uno dei casi riportati, in cui è presente una documentazione di 30 anni, da cui possono originare lesioni osteolitiche gravissime. Viene segnalato, infine, un nuovo grave quadro malformativo presente in 2 casi ed in un terzo membro della famiglia senza altri elementi sindromici, costituito da idrocefalia. Tale alterazione, di cui non vi è riscontro in letteratura, viene pertanto ad aggiungersi alle altre malformazioni già segnalate.