Cheratocisti e Sindrome di Gorlin-Goltz. Aspetti genetici ed ultrastrutturali

Gli AA riportano i risultati di uno studio genetico e biomolecolare eseguito su 3 casi eredofamiliari di Sindrome di Gorlin-Goltz e i dati ricavati dallo studio istopatologico ed ultrastrutturale al M.E. di 12 cheratocisti complessivamente presenti nei 3 casi e in un quarto caso osservato. Lo studio genetico ha mostrato un cariotipo normale e una modalità di trasmissione di tipo autosomico dominante. Lo studio biomolecolare non ha evidenziato la presenza di mutazioni genetiche nei codoni 12, 13 e 16 del Ki-RAS. Lo studio istopatologico ha rilevato la presenza costante di epitelio pavimentoso stratificato, cheratinizzato, e microcisti cheratinizzate nell’ambito della parete cistica stessa, da ritenere verisimilmente foci di riproduzione della lesione ove situate in aree non raggiunte chirurgicamente (elevata incidenza di recidive). Allo studio ultrastrutturale (MET) le cellule mostrano abbondante reticolo endoplasmatico rugoso, espressione di intensa attività cellulare (particolare aggressività e rapidità evolutiva delle cheratocisti riscontrate nei casi esaminati). Tali dati conferiscono alla sindrome una forte espressività oro-maxillo-facciale al di là delle lesioni cutanee (nevomatosi basocellulare, NBCCS: Nevoid Basal Cell Carcinoma Sindrome), che ne hanno condizionato l’inquadramento nosografico.