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Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome 1-gen-2018 Brancati, Francesco; Camerota, Letizia; Colao, Emma; Vega-Warner, Virginia; Zhao, Xiangzhong; Zhang, Ruixiao; Bottillo, Irene; Castori, Marco; Caglioti, Alfredo; Sangiuolo, Federica; Novelli, Giuseppe; Perrotti, Nicola; Otto, Edgar A.; Taruscio, Domenica; Salvatore, Marco; De Stefano, Maria Chiara; Censi, Federica; Floridia, Giovanna; Brancati, Francesco; Daina, Erica; Iatropoulos, Paraskevas; Ferlini, Alessandra; Roccatello, Dario; Baldovino, Simone; Menegatti, Elisa; Bembi, Bruno
A novel mutation in CDH11, encoding cadherin-11, cause Branchioskeletogenital (Elsahy-Waters) syndrome 1-gen-2018 Castori, Marco; Ott, Claus-Eric; Bisceglia, Luigi; Leone, Maria Pia; Mazza, Tommaso; Castellana, Stefano; Tomassi, Jurgen; Lanciotti, Silvia; Mundlos, Stefan; Hennekam, Raoul C.; Kornak, Uwe; Brancati, Francesco
A Small Supernumerary Marker Derived from the Pericentromeric Region of Chromosome 5: Case Report and Delineation of Partial Trisomy 5p Phenotype 1-gen-2018 Camerota, Letizia; Pitzianti, Mariabernarda; Postorivo, Diana; Nardone, Anna M.; Ligas, Claudio; Moretti, Costanzo; Pasini, Augusto; Brancati, Francesco
Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy 1-gen-2019 Johannesen, Katrine M; Mitter, Diana; Janowski, Robert; Roth, Christian; Toulouse, Joseph; Poulat, Anne-Lise; Ville, Dorothee M; Chatron, Nicolas; Brilstra, Eva; Geleijns, Karin; Born, Alfred Peter; Mclean, Scott; Nugent, Kimberly; Baynam, Gareth; Poulton, Cathryn; Dreyer, Lauren; Gration, Dylan; Schulz, Solveig; Dieckmann, Andrea; Helbig, Katherine L; Merkenschlager, Andreas; Jamra, Rami; Finck, Anja; Gardella, Elena; Hjalgrim, Helle; Mirzaa, Ghayda; Brancati, Francesco; Bierhals, Tatjana; Denecke, Jonas; Hempel, Maja; Lemke, Johannes R; Rubboli, Guido; Muschke, Petra; Guerrini, Renzo; Vetro, Annalisa; Niessing, Dierk; Lesca, Gaetan; Møller, Rikke S
Genotypic categorization of loeys-dietz syndrome based on 24 novel families and literature data 1-gen-2019 Camerota, L.; Ritelli, M.; Wischmeijer, A.; Majore, S.; Cinquina, V.; Fortugno, P.; Monetta, R.; Gigante, L.; Ruvolo, G.; Bertoldo, F.; Donzelli, C.; Polisca, P.; Salehi, L. B.; Mancino, R.; di Carlo, E.; Bollero, P.; Cozza, P.; Lagana, G.; Farsetti, P.; de Maio, F.; de Luna, V.; Mancini, F.; Chini, L.; Graziani, S.; Floris, R.; Sperandio, M.; Infante, A.; de Stefano, A.; Chiariello, L.; Grego, S.; Sangiuolo, F. C.; Novelli, G.; Colombi, M.; Brancati, F.
Loss-of-function variants in myocardin cause congenital megabladder in humans and mice 1-gen-2019 Houweling, Arjan C; Beaman, Glenda M; Postma, Alex V; Gainous, T Blair; Lichtenbelt, Klaske D; Brancati, Francesco; Lopes, Filipa M; van der Made, Ingeborg; Polstra, Abeltje M; Robinson, Michael L; Wright, Kevin D; Ellingford, Jamie M; Jackson, Ashley R; Overwater, Eline; Genesio, Rita; Romano, Silvio; Camerota, Letizia; D'Angelo, Emanuela; Meijers-Heijboer, Elizabeth J; Christoffels, Vincent M; Mchugh, Kirk M; Black, Brian L; Newman, William G; Woolf, Adrian S; Creemers, Esther E
Thickness mapping of individual retinal layers and sectors by Spectralis Spectral Domain-optical Coherence Tomography in Autosomal Dominant Optic Atrophy 1-gen-2019 Cesareo, M.; Ciuffoletti, E.; Martucci, A.; Sebastiani, J.; Sorge, R. P.; Lamantea, E.; Garavaglia, B.; Ricci, F.; Cusumano, A.; Nucci, C.; Brancati, F.
Mutational spectrum and clinical signatures in 114 families with hereditary multiple osteochondromas: insights into molecular properties of selected exostosin variants 1-gen-2019 Fusco, Carmela; Nardella, Grazia; Fischetto, Rita; Copetti, Massimiliano; Petracca, Antonio; Annunziata, Francesca; Augello, Bartolomeo; D'Asdia, Maria Cecilia; Petrucci, Simona; Mattina, Teresa; Rella, Annalisa; Cassina, Matteo; Bengala, Mario; Biagini, Tommaso; Causio, Francesco Andrea; Caldarini, Camilla; Brancati, Francesco; De Luca, Alessandro; Guarnieri, Vito; Micale, Lucia; D'Agruma, Leonardo; Castori, Marco
Recessive mutations in the neuronal isoforms of DST, encoding dystonin, lead to abnormal actin cytoskeleton organization and HSAN type VI 1-gen-2019 Fortugno, Paola; Angelucci, Francesco; Cestra, Gianluca; Camerota, Letizia; Ferraro, Angelo Salvatore; Cordisco, Sonia; Uccioli, Luigi; Castiglia, Daniele; DE ANGELIS, Barbara; Kurth, Ingo; Kornak, Uwe; Brancati, Francesco
H2AFY promoter deletion causes PITX1 endoactivation and Liebenberg syndrome 1-gen-2019 Kragesteen, Bjørt K.; Brancati, Francesco; Digilio, Maria Cristina; Mundlos, Stefan; Spielmann, Malte
Keratoderma-Deafness-Mucocutaneous Syndrome Associated with Phe142Leu in the GJB2 Gene 1-gen-2019 Guerra, L; Bergamo, F; D'Apice, Mr; Angelucci, F; Di Girolamo, S; Camerota, L; Monetta, Rosanna; Annessi, G; Castiglia, D; Novelli, G; Paradisi, M; Brancati, F
Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3 1-gen-2019 Florian, R. T.; Kraft, F.; Leitao, E.; Kaya, S.; Klebe, S.; Magnin, E.; van Rootselaar, A. -F.; Buratti, J.; Kuhnel, T.; Schroder, C.; Giesselmann, S.; Tschernoster, N.; Altmueller, J.; Lamiral, A.; Keren, B.; Nava, C.; Bouteiller, D.; Forlani, S.; Jornea, L.; Kubica, R.; Ye, T.; Plassard, D.; Jost, B.; Meyer, V.; Deleuze, J. -F.; Delpu, Y.; Avarello, M. D. M.; Vijfhuizen, L. S.; Rudolf, G.; Hirsch, E.; Kroes, T.; Reif, P. S.; Rosenow, F.; Ganos, C.; Vidailhet, M.; Thivard, L.; Mathieu, A.; Bourgeron, T.; Kurth, I.; Rafehi, H.; Steenpass, L.; Horsthemke, B.; Berkovic, S. F.; Bisulli, F.; Brancati, F.; Canafoglia, L.; Casari, G.; Guerrini, R.; Ishiura, H.; Licchetta, L.; Mei, D.; Pippucci, T.; Sadleir, L.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Tinuper, P.; Tsuji, S.; Zara, F.; Leguern, E.; Klein, K. M.; Labauge, P.; Bennett, M. F.; Bahlo, M.; Gecz, J.; Corbett, M. A.; Tijssen, M. A. J.; van den Maagdenberg, A. M. J. M.; Depienne, C.
Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2 1-gen-2019 Corbett, M. A.; Kroes, T.; Veneziano, L.; Bennett, M. F.; Florian, R.; Schneider, A. L.; Coppola, A.; Licchetta, L.; Franceschetti, S.; Suppa, A.; Wenger, A.; Mei, D.; Pendziwiat, M.; Kaya, S.; Delledonne, M.; Straussberg, R.; Xumerle, L.; Regan, B.; Crompton, D.; van Rootselaar, A. -F.; Correll, A.; Catford, R.; Bisulli, F.; Chakraborty, S.; Baldassari, S.; Tinuper, P.; Barton, K.; Carswell, S.; Smith, M.; Berardelli, A.; Carroll, R.; Gardner, A.; Friend, K. L.; Blatt, I.; Iacomino, M.; Di Bonaventura, C.; Striano, S.; Buratti, J.; Keren, B.; Nava, C.; Forlani, S.; Rudolf, G.; Hirsch, E.; Leguern, E.; Labauge, P.; Balestrini, S.; Sander, J. W.; Afawi, Z.; Helbig, I.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Sisodiya, S. M.; Casari, G.; Sadleir, L. G.; van Coller, R.; Tijssen, M. A. J.; Klein, K. M.; van den Maagdenberg, A. M. J. M.; Zara, F.; Guerrini, R.; Berkovic, S. F.; Pippucci, T.; Canafoglia, L.; Bahlo, M.; Striano, P.; Scheffer, I. E.; Brancati, F.; Depienne, C.; Gecz, J.
Delineation of MidXq28-Duplication Syndrome Distal to MECP2 and Proximal to RAB39B genes 1-gen-2019 Sinibaldi, Lorenzo; Parisi, Valentina; Lanciotti, Silvia; Fontana, Paolo; Kuechler, Alma; Baujat, Genevieve; Torres, Barbara; Koetting, Judith; Splendiani, Alessandra; Postorivo, Diana; Beygo, Jasmin; Garaci, Francesco Giuseppe; Malan, Valerie; Hermann-Josef-Lüdecke, Null; Guida, Valentina; Krumbiegel, Mandy; Lonardo, Fortunato; Novelli, Antonio; Albrecht, Beate; Perria, Chiara; Scarano, Gioacchino; Spielmann, Malte; Nardone, Annamaria; Battaglia, Agatino; Brancati, Francesco; Bernardini, Laura
Molecular Genetics of Niemann-Pick Type C Disease in Italy: An Update on 105 Patients and Description of 18 NPC1 Novel Variants 1-gen-2020 Dardis, Andrea; Zampieri, Stefania; Gellera, Cinzia; Carrozzo, Rosalba; Cattarossi, Silvia; Peruzzo, Paolo; Dariol, Rosalia; Sechi, Annalisa; Deodato, Federica; Caccia, Claudio; Verrigni, Daniela; Gasperini, Serena; Fiumara, Agata; Fecarotta, Simona; Carecchio, Miryam; Filosto, Massimiliano; Santoro, Lucia; Borroni, Barbara; Bordugo, Andrea; Brancati, Francesco; Russo, Cinzia V; Di Rocco, Maja; Toscano, Antonio; Scarpa, Maurizio; Bembi, Bruno
Mutation analysis of the FBN1 gene in a cohort of patients with Marfan Syndrome: A 10-year single center experience 1-gen-2020 Mannucci, Liliana; Luciano, Serena; Salehi, Leila B; Gigante, Laura; Conte, Chiara; Longo, Giuliana; Ferradini, Valentina; Piumelli, Nunzia; Brancati, Francesco; Ruvolo, Giovanni; Novelli, Giuseppe; Sangiuolo, Federica
Craniosynostosis-microphthalmia syndrome belongs to the spectrum of BCOR-related disorders 1-gen-2020 Cinnirella, G.; Taylor, R. L.; Coco, C.; Piludu, F.; Vidiri, A.; Sinibaldi, L.; Kornak, U.; Black, G.; Brancati, F.
Tremor is a major feature of 9p13 deletion syndrome 1-gen-2020 Ferreira, S. I.; Cinnirella, G.; Ramos, L.; Suppa, A.; Pires, L. M.; Nardone, A. M.; Camerota, L.; Lanciotti, S.; Galasso, C.; De Maio, F.; de Melo, J. B.; Carreira, I. M.; Brancati, F.
Measles skin rash: Infection of lymphoid and myeloid cells in the dermis precedes viral dissemination to the epidermis 1-gen-2020 Laksono, B. M.; Fortugno, P.; Nijmeijer, B. M.; de Vries, R. D.; Cordisco, S.; Kuiken, T.; Geijtenbeek, T. B. H.; Duprex, W. P.; Brancati, F.; De Swart, R. L.
Improving diagnosis for rare diseases: The experience of the Italian undiagnosed Rare diseases network 1-gen-2020 Salvatore, M.; Polizzi, A.; De Stefano, M. C.; Floridia, G.; Baldovino, S.; Roccatello, D.; Sciascia, S.; Menegatti, E.; Remuzzi, G.; Daina, E.; Iatropoulos, P.; Bembi, B.; Da Riol, R. M.; Ferlini, A.; Neri, M.; Novelli, G.; Sangiuolo, F.; Brancati, F.; Taruscio, D.
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