FORTUGNO, PAOLA
FORTUGNO, PAOLA
Dipartimento di Medicina clinica, sanità pubblica, scienze della vita e dell'ambiente
Truncating variants in the penultimate exon of TGFBR1 escaping nonsense-mediated mRNA decay cause Loeys-Dietz syndrome
2023-01-01 Fortugno, Paola; Monetta, Rosanna; Cinquina, Valeria; Rigon, Chiara; Boaretto, Francesca; De Luca, Chiara; Zoppi, Nicoletta; Di Leandro, Luana; De Domenico, Emanuela; Di Daniele, Arianna; Ippoliti, Rodolfo; Angelucci, Francesco; Di Cesare, Ernesto; De Paulis, Ruggero; Salviati, Leonardo; Colombi, Marina; Brancati, Francesco; Ritelli, Marco
RIPK4 regulates cell-cell adhesion in epidermal development and homeostasis
2022-01-01 Fortugno, Paola; Monetta, Rosanna; Belli, Manuel; Botti, Elisabetta; Angelucci, Francesco; Palmerini, Maria Grazia; Annarita, Nottola Stefania; De Luca, Chiara; Ceccarini, Marina; Salvatore, Marco; Bianchi, Luca; Macioce, Pompeo; Teson, Massimo; Ricci, Francesco; Network, Italian Undiagnosed Diseases; Macchiarelli, Guido; Didona, Biagio; Costanzo, Antonio; Castiglia, Daniele; Brancati, Francesco
Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome
2021-01-01 Li, D.; March, M. E.; Fortugno, P.; Cox, L. L.; Matsuoka, L. S.; Monetta, R.; Seiler, C.; Pyle, L. C.; Bedoukian, E. C.; Sanchez-Soler, M. J.; Caluseriu, O.; Grand, K.; Tam, A.; Aycinena, A. R. P.; Camerota, L.; Guo, Y.; Sleiman, P.; Callewaert, B.; Kumps, C.; Dheedene, A.; Buckley, M.; Kirk, E. P.; Turner, A.; Kamien, B.; Patel, C.; Wilson, M.; Roscioli, T.; Christodoulou, J.; Cox, T. C.; Zackai, E. H.; Brancati, F.; Hakonarson, H.; Bhoj, E. J.
Measles skin rash: Infection of lymphoid and myeloid cells in the dermis precedes viral dissemination to the epidermis
2020-01-01 Laksono, B. M.; Fortugno, P.; Nijmeijer, B. M.; de Vries, R. D.; Cordisco, S.; Kuiken, T.; Geijtenbeek, T. B. H.; Duprex, W. P.; Brancati, F.; De Swart, R. L.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| Truncating variants in the penultimate exon of TGFBR1 escaping nonsense-mediated mRNA decay cause Loeys-Dietz syndrome | 1-gen-2023 | Fortugno, Paola; Monetta, Rosanna; Cinquina, Valeria; Rigon, Chiara; Boaretto, Francesca; De Luca, Chiara; Zoppi, Nicoletta; Di Leandro, Luana; De Domenico, Emanuela; Di Daniele, Arianna; Ippoliti, Rodolfo; Angelucci, Francesco; Di Cesare, Ernesto; De Paulis, Ruggero; Salviati, Leonardo; Colombi, Marina; Brancati, Francesco; Ritelli, Marco | |
| RIPK4 regulates cell-cell adhesion in epidermal development and homeostasis | 1-gen-2022 | Fortugno, Paola; Monetta, Rosanna; Belli, Manuel; Botti, Elisabetta; Angelucci, Francesco; Palmerini, Maria Grazia; Annarita, Nottola Stefania; De Luca, Chiara; Ceccarini, Marina; Salvatore, Marco; Bianchi, Luca; Macioce, Pompeo; Teson, Massimo; Ricci, Francesco; Network, Italian Undiagnosed Diseases; Macchiarelli, Guido; Didona, Biagio; Costanzo, Antonio; Castiglia, Daniele; Brancati, Francesco | |
| Pathogenic variants in CDH11 impair cell adhesion and cause Teebi hypertelorism syndrome | 1-gen-2021 | Li, D.; March, M. E.; Fortugno, P.; Cox, L. L.; Matsuoka, L. S.; Monetta, R.; Seiler, C.; Pyle, L. C.; Bedoukian, E. C.; Sanchez-Soler, M. J.; Caluseriu, O.; Grand, K.; Tam, A.; Aycinena, A. R. P.; Camerota, L.; Guo, Y.; Sleiman, P.; Callewaert, B.; Kumps, C.; Dheedene, A.; Buckley, M.; Kirk, E. P.; Turner, A.; Kamien, B.; Patel, C.; Wilson, M.; Roscioli, T.; Christodoulou, J.; Cox, T. C.; Zackai, E. H.; Brancati, F.; Hakonarson, H.; Bhoj, E. J. | |
| Measles skin rash: Infection of lymphoid and myeloid cells in the dermis precedes viral dissemination to the epidermis | 1-gen-2020 | Laksono, B. M.; Fortugno, P.; Nijmeijer, B. M.; de Vries, R. D.; Cordisco, S.; Kuiken, T.; Geijtenbeek, T. B. H.; Duprex, W. P.; Brancati, F.; De Swart, R. L. |