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Novel biallelic variants expand the phenotype of NAA20-related syndrome 1-gen-2023 D'Onofrio, G.; Cuccurullo, C.; Larsen, S. K.; Severino, M.; D'Amico, A.; Bronstad, K.; Alowain, M.; Morrison, J. L.; Wheeler, P. G.; Webb, B. D.; Alfalah, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Coppola, A.; Merla, G.; Salpietro, Vincenzo; Zara, F.; Striano, P.; Accogli, A.; Arnesen, T.; Bilo, L.
BRAT1–related disorders: phenotypic spectrum and phenotype-genotype correlations from 97 patients 1-gen-2023 Engel, C.; Valence, S.; Delplancq, G.; Maroofian, R.; Accogli, A.; Agolini, E.; Alkuraya, F. S.; Baglioni, V.; Bagnasco, I.; Becmeur-Lefebvre, M.; Bertini, E.; Borggraefe, I.; Brischoux-Boucher, E.; Bruel, A. -L.; Brusco, A.; Bubshait, D. K.; Cabrol, C.; Cilio, M. R.; Cornet, M. -C.; Coubes, C.; Danhaive, O.; Delague, V.; Denomme-Pichon, A. -S.; Di Giacomo, M. C.; Doco-Fenzy, M.; Engels, H.; Cremer, K.; Gerard, M.; Gleeson, J. G.; Heron, D.; Goffeney, J.; Guimier, A.; Harms, F. L.; Houlden, H.; Iacomino, M.; Kaiyrzhanov, R.; Kamien, B.; Karimiani, E. G.; Kraus, D.; Kuentz, P.; Kutsche, K.; Lederer, D.; Massingham, L.; Mignot, C.; Morris-Rosendahl, D.; Nagarajan, L.; Odent, S.; Ormieres, C.; Partlow, J. N.; Pasquier, L.; Penney, L.; Philippe, C.; Piccolo, G.; Poulton, C.; Putoux, A.; Rio, M.; Rougeot, C.; Salpietro, Vincenzo; Scheffer, I.; Schneider, A.; Srivastava, S.; Straussberg, R.; Striano, P.; Valente, E. M.; Venot, P.; Villard, L.; Vitobello, A.; Wagner, J.; Wagner, M.; Zaki, M. S.; Zara, F.; Lesca, G.; Yassaee, V. R.; Miryounesi, M.; Hashemi-Gorji, F.; Beiraghi, M.; Ashrafzadeh, F.; Galehdari, H.; Walsh, C.; Novelli, A.; Tacke, M.; Sadykova, D.; Maidyrov, Y.; Koneev, K.; Shashkin, C.; Capra, V.; Zamani, M.; Van Maldergem, L.; Burglen, L.; Piard, J.
Gain and loss of function variants in EZH1 disrupt neurogenesis and cause dominant and recessive neurodevelopmental disorders 1-gen-2023 Gracia-Diaz, C.; Zhou, Y.; Yang, Q.; Maroofian, R.; Espana-Bonilla, P.; Lee, C. -H.; Zhang, S.; Padilla, N.; Fueyo, R.; Waxman, E. A.; Lei, S.; Otrimski, G.; Li, D.; Sheppard, S. E.; Mark, P.; Harr, M. H.; Hakonarson, H.; Rodan, L.; Jackson, A.; Vasudevan, P.; Powel, C.; Mohammed, S.; Maddirevula, S.; Alzaidan, H.; Faqeih, E. A.; Efthymiou, S.; Turchetti, V.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Salpietro, Vincenzo; Ibrahim, S. H.; Di Rosa, G.; Houlden, H.; Alharbi, M. N.; Al-Sannaa, N. A.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Estaras, C.; Hurst, A. C. E.; Thompson, M. L.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C. L.; De La Cruz, X.; Holtz, A. M.; Elloumi, H. Z.; Hajianpour, M. J.; Rieubland, C.; Braun, D.; Banka, S.; Ambrose, J. C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C. R.; Brittain, H.; Brown, M. A.; Caulfield, M. J.; Chan, G. C.; Giess, A.; Griffin, J. N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T. J. P.; Jackson, R.; Jones, L. J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S. E. A.; Leong, I. U. S.; Lopez, F. J.; Maleady-Crowe, F.; Mcentagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A. C.; O'Donovan, P.; Odhams, C. A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M. B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R. H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S. C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A. L.; Thomas, E. R. A.; Thompson, S. R.; Tucci, A.; Welland, M. J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S. M.; Zarowiecki, M.; French, D. L.; Heller, E. A.; Saade, M.; Song, H.; Ming, G. -L.; Alkuraya, F. S.; Agrawal, P. B.; Reinberg, D.; Bhoj, E. J.; Martinez-Balbas, M. A.; Akizu, N.
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals 1-gen-2023 Montanucci, L.; Lewis-Smith, D.; Collins, R. L.; Niestroj, L. -M.; Parthasarathy, S.; Xian, J.; Ganesan, S.; Macnee, M.; Brunger, T.; Thomas, R. H.; Talkowski, M.; Motelow, J. E.; Povysil, G.; Dhindsa, R. S.; Stanley, K. E.; Allen, A. S.; Goldstein, D. B.; Feng, Y. -C. A.; Howrigan, D. P.; Abbott, L. E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Cusick, C.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A. E.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Gupta, N.; Neale, B. M.; Berkovic, S. F.; Lerche, H.; Lowenstein, D. H.; Cavalleri, G. L.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Hakonarson, H.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Kwan, P.; Marson, A. G.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S. M.; Stewart, R.; Weckhuysen, S.; Depondt, C.; Dlugos, D. J.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Freyer, C.; Krause, R.; May, P.; Mckenna, K.; Regan, B. M.; Bennett, C. A.; Leech, S. L.; Leu, C.; Lewis-Smith, D.; O'Brien, T. J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Depondti, C.; Andrade, D. M.; Ali, Q. Z.; Sadoway, T. R.; Krestel, H.; Schaller, A.; Papacostas, S. S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G. A.; Yiolanda, C.; Sterbova, K.; Vlckova, M.; Sedlackova, L.; Lassuthova, P.; Klein, K. M.; Rosenow, F.; Reif, P. S.; Knake, S.; Neubauer, B. A.; Zimprich, F.; Feucht, M.; Reinthaler, E.; Kunz, W. S.; Zsurka, G.; Surges, R.; Baumgartner, T. H.; Von Wrede, R.; Helbig, I.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; Van Baalen, A.; Von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A. D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Muller-Schluter, K.; Kluger, G.; Hausler, M.; Blatt, I.; Lemke, J. R.; Krey, I.; Weber, Y. G.; Wolking, S.; Becker, F.; Lauxmann, S.; Bosselmann, C.; Kegele, J.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Steinhoff, B. J.; Schulze-Bonhage, A.; Borggrafe, I.; Schankin, C. J.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Wolff, M.; Kurlemann, G.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kalviainen, R.; Saarela, A.; Timonen, O.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A. -E.; Rheims, S.; Lesca, G.; Ryvlin, P.; Maillard, L.; Valton, L.; Derambure, P.; Bartolomei, F.; Hirsch, E.; Michel, V.; Chassoux, F.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Pickrell, W. O.; Powell, R. H. W.; Baker, M. D.; Fonferko-Shadrach, B.; Lawthom, C.; Anderson, J.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M. R.; Auce, P.; Sills, G. J.; Kwan, P.; Baum, L. W.; Sham, P. C.; Cherny, S. S.; Lui, C. H. T.; Delanty, N.; Doherty, C. P.; Shukralla, A.; El-Naggar, H.; Widdess-Walsh, P.; Barisic, N.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Ragona, F.; Zara, F.; Iacomino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Vari, M. S.; Salpietro, Vincenzo; Scala, M.; Mancardi, M. M.; Lino, N.; Amadori, E.; Giacomini, T.; Bisulli, F.; Pippucci, T.; Licchetta, L.; Minardi, R.; Tinuper, P.; Muccioli, L.; Mostacci, B.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Barba, C.; Hirose, S.; Ishii, A.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Beydoun, A.; Nasreddine, W.; Khoueiry-Zgheib, N.; Tumiene, B.; Utkus, A.; Sadleir, L. G.; King, C.; Caglayan, S. H.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Yis, U.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Ugur-Iseri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yucesan, E.; Kesim, Y.; Ozkara, C.; Tsai, M. -H.; C. -J., Ho; Lin, C. -H.; Lin, K. -L.; Chou, I. -J.; Poduri, A.; Shiedley, B. R.; Shain, C.; Noebels, J. L.; Goldman, A.; Busch, R. M.; Jehi, L.; Najm, I. M.; Lal, D.; Ferguson, L.; Khoury, J.; Glauser, T. A.; Clark, P. O.; Buono, R. J.; Ferraro, T. N.; Sperling, M. R.; Dlugos, D. J.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J. A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R. I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Greenberg, D. A.; Ellis, C. A.; Goldberg, E.; Helbig, K. L.; Cosico, M.; Vaidiswaran, P.; Fitch, E.; Newton, C. R. J. C.; Kariuki, S. M.; Wagner, R. G.; Owusu-Agyei, S.; Cole, A. J.; Mcgraw, C. M.; Siena, S. A.; Davis, L.; Hucks, D.; Faucon, A.; Wu, D.; Abou-Khalil, B. W.; Haas, K.; Taneja, R. S.; Helbig, I.; Leu, C.; Lal, D.
ATP6V1B2-related disorders featuring Lennox-Gastaut-syndrome: A case-based overview 1-gen-2023 Amore, G.; Cali, E.; Spano, M.; Ceravolo, G.; Mangano, G. D.; Scorrano, G.; Efthymiou, S.; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H.; Di Rosa, G.
Mitochondrial DNA involvement in patients with autism spectrum disorders and intellectual disability 1-gen-2023 Scuderi, C.; Santa Paola, S.; Lo Giudice, M.; Di Blasi, F. D.; Giusto, S.; Di Vita, G.; Pettinato, R.; Vitello, G. A.; Romano, C.; Buono, S.; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H.; Borgione, E.
De novo KCNA6 variants with attenuated KV1.6 channel deactivation in patients with epilepsy 1-gen-2023 Salpietro, Vincenzo; Galassi Deforie, V.; Efthymiou, S.; O'Connor, E.; Marce-Grau, A.; Maroofian, R.; Striano, P.; Zara, F.; Morrow, M. M.; Reich, A.; Blevins, A.; Sala-Coromina, J.; Accogli, A.; Fortuna, S.; Alesandrini, M.; P. Y. B., Au; Singhal, N. S.; Cogne, B.; Isidor, B.; Hanna, M. G.; Macaya, A.; Kullmann, D. M.; Houlden, H.; Mannikko, R.
Positive mood induction to promote well-being and health: A systematic review from real settings to virtual reality 1-gen-2023 Di Pompeo, I.; D'Aurizio, G.; Burattini, C.; Bisegna, F.; Curcio, G.
The validation of the Italian version of multiple sclerosis neuropsychological screening questionnaire in Huntington’s disease 1-gen-2023 Migliore, S.; D'Aurizio, G.; Ceccarelli, C.; Casella, M.; Curcio, G.; Squitieri, F.
A Knowledge, Attitude, and Perception Study on Flu and COVID-19 Vaccination during the COVID-19 Pandemic: Multicentric Italian Survey Insights 1-gen-2022 Genovese, C; Costantino, C; Odone, A; Trimarchi, G; La Fauci, V; Mazzitelli, F; D'Amato, S; Squeri, R; Casuccio, A; Fantini, Mp; Azara, A; Castaldi, S; Righi, E; Bianco, A; Cosentino, S; Mistretta, A; Gabutti, G; Prato, R; Icardi, G; Fabiani, L; Siliquini, R; Bonaccorsi, G; Torre, I; Pavia, M; Villari, P; Messina, G; Majori, S; Restivo, V; Gori, D; Deiana, G; Palandri, L; Panciroli, G; Licata, F; Marranzano, M; Stefanati, A; Fortunato, F; Martinelli, D; Panatto, D; Amicizia, D; Moretti, A; Di Risio, D; Voglino, G; Bert, F; Lorini, C; Pennino, F; Di Giuseppe, G; Andrea, ; Marzuillo, C; Rivieri, C; Nante, N; Tardivo, S; Moretti, F; Ragusa, R; Signorelli, C
Electromagnetic Interference in Cardiac Implantable Electronic Devices Due to Dynamic Wireless Power Systems for Electric Vehicles 1-gen-2023 Campi, T.; Cruciani, S.; Maradei, F.; Feliziani, M.
Relationship between plasmatic antiotensin II levels and angiotensin II platelet content 1-gen-1988 Del Porto, M. A.; Ferri, C.; De Angelis, C.; Leonetti Luparini, R.; Giarrizzo, C.; Ficara, C.; Santucci, A.
Effects of medium and long term nicardipine treatment on blood pressure, hemodynamics and renal function in patients with mild and moderate hypertension 1-gen-1988 Onofri, R.; Leonetti Luparini, R.; Giarrizzo, C.; Alessandri, C.; Ficara, C.; Ferri, C.; Caparra, A.; Santucci, A.
Relationship between vasopressin and the renin-angiotensin- aldosterone system in essential hypertension: Effect of converting enzyme inhibitor on plasma vasopressin 1-gen-1985 Santucci, A.; Luparini, R. L.; Ferri, C.
Once-a-day Captopril for hypertension 1-gen-1997 Ficara, C.; Giarrizzo, C.; Ferri, C.
Sarcomatoid carcinoma of the kidney 1-gen-1987 Bertoni, F.; Ferri, C.; Benati, A.; Bacchini, P.; Corrado, F.
Platelet content of vasoactive substances: identification of angiotensin II 1-gen-1987 Leonetti Luparini, R.; Ferri, C.; Del Porto, M. A.; De Angelis, C.; Ficara, C.; Giarrizzo, C.; Santucci, A.
Effect of angiotensin converting enzyme inhibition on platelet angiotensin II content 1-gen-1988 Santucci, A.; Ferri, C.; Luparini, R. L.; Del Porto, M. A.; De Angelis, C.; Ficara, C.; Balsano, F.
Papillary renal cell carcinoma. Radiographic and sonographic patterns 1-gen-1988 Veneziano, S.; Busato, F.; Pavlica, P.; Querze, R.; Teglia, F.; Ferri, C.; Corrado, G.; Mannini, D.; Bertoni, F.
Cerebral vasculopathy and arterial hypertension 1-gen-1988 Marigliano, V.; Cacciafesta, M.; Santucci, A.; Ferri, C.; Piccirillo, G.; Brioli, D.; Ariani, A.; Santilli, D.
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Autore
  • FERRI, CLAUDIO575
  • MACCARRONE, MAURO509
  • SACCO, SIMONA491
  • ROSSI, ALESSANDRO422
  • CAROLEI, ANTONIO380
  • VERROTTI di PIANELLA, Alberto378
  • FARGNOLI, MARIA CONCETTA322
  • GIACOMELLI, Roberto307
  • NECOZIONE, STEFANO287
  • GATTO, ROBERTO284
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa29
  • 2020 - 202610569
  • 2010 - 201912539
  • 2000 - 20098046
  • 1990 - 19995281
  • 1980 - 19892072
  • 1970 - 1979262
  • 1966 - 19694
Editore
  • EDP Sciences2
  • Eliseo Ranzi, Katharina Kohse-Höi...2
  • Humana Press Inc.2
  • Wiley Online Library2
  • Brill1
  • Cambridge University Press: 20111
  • Edizioni dell'U.M.I.1
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  • GIOVANNI COSTA1
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Rivista
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  • PLOS ONE150
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  • L'INDUSTRIA DELLE COSTRUZIONI140
  • APPLIED SCIENCES137
  • PHYSICAL REVIEW. B, CONDENSED MAT...135
  • INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULA...131
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Serie
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