Recurrent missense variant in the nuclear export signal of FMR1 associated with FXS-like phenotype including intellectual disability, ASD, facial abnormalities
2022-01-01 Mangano, G. D.; Fontana, A.; Salpietro, Vincenzo; Antona, V.; Mangano, G. R.; Nardello, R.
The association between low skeletal muscle mass and delirium: results from the nationwide multi-centre Italian Delirium Day 2017
2022-01-01 Zucchelli, A; Manzoni, F; Morandi, A; Di Santo, S; Rossi, E; Valsecchi, Mg; Inzitari, M; Cherubini, A; Bo, M; Mossello, E; Marengoni, A; Bellelli, G; Tarasconi, A; Sella, M; Auriemma, S; Patern, G; Faggian, G; Lucarelli, C; De Grazia, N; Alberto, C; Margola, A; Porcella, L; Nardiello, I; Chimenti, E; Zeni, M; Giani, A; Famularo, S; Romairone, E; Minaglia, C; Ceccotti, C; Guerra, G; Mantovani, G; Monacelli, F; Minaglia, C; Candiani, T; Ballestrero, A; Minaglia, C; Santolini, F; Minaglia, C; Rosso, M; Bono, V; Sibilla, S; Dal Santo, P; Ceci, M; Barone, P; Schirinzi, T; Formenti, A; Nastasi, G; Isaia, G; Gonella, D; Battuello, A; Casson, S; Calvani, D; Boni, F; Ciaccio, A; Rosa, R; Sanna, G; Manfredini, S; Cortese, L; Rizzo, M; Prestano, R; Greco, A; Lauriola, M; Gelosa, G; Piras, V; Arena, M; Cosenza, D; Bellomo, A; La Montagna, M; Gabbani, L; Lambertucci, L; Perego, S; Parati, G; Basile, G; Gallina, V; Pilone, G; Giudice, C; De, F; Pietrogrande, L; De, B; Mosca, M; Corazzin, I; Rossi, P; Nunziata, V; D‘amico, F; Grippa, A; Giardini, S; Barucci, R; Cossu, A; Fiorin, L; Arena, M; Distefano, M; Lunardelli, M; Brunori, M; Ruffini, I; Abraham, E; Varutti, A; Fabbro, E; Catalano, A; Martino, G; Leotta, D; Marchet, A; Dell‘aquila, G; Scrimieri, A; Davoli, M; Casella, M; Cartei, A; Polidori, G; Basile, G; Brischetto, D; Motta, S; Saponara, R; Perrone, P; Russo, G; Del, D; Car, C; Pirina, T; Franzoni, S; Cotroneo, A; Ghiggia, F; Volpi, G; Menichetti, C; Panico, A; Calogero, P; Corvalli, G; Mauri, M; Lupia, E; Manfredini, R; Fabbian, F; March, A; Pedrotti, M; Veronesi, M; Strocchi, E; Bianchetti, A; Crucitti, A; Di Francesco, V; Fontana, G; Bonanni, L; Barbone, F; Serrati, C; Ballardini, G; Simoncelli, M; Ceschia, G; Scarpa, C; Brugiolo, R; Fusco, S; Ciarambino, T; Biagini, C; Tonon, E; Porta, M; Venuti, D; Del Sette, M; Poeta, M; Barbagallo, G; Trovato, G; Delitala, A; Arosio, P; Reggiani, F; Zuliani, G; Ortolani, B; Mussio, E; Girardi, A; Coin, A; Ruotolo, G; Castagna, A; Masina, M; Cimino, R; Pinciaroli, A; Tripodi, G; Cannistr, U; Cassadonte, F; Vatrano, M; Cassandonte, F; Scaglione, L; Fogliacco, P; Muzzuilini, C; Romano, F; Padovani, A; Rozzini, L; Cagnin, A; Fragiacomo, F; Desideri, G; Liberatore, E; Bruni, A; Orsitto, G; Franco, M; Bonfrate, L; Bonetto, M; Pizio, N; Magnani, G; Cecchetti, G; Longo, A; Bubba, V; Marinan, L; Cotelli, M; Turla, M; Brunori, M; Sessa, M; Abruzzi, L; Castoldi, G; Lovetere, D; Musacchio, C; Novello, M; Cavarape, A; Bini, A; Leonardi, A; Seneci, F; Grimaldi, W; Fimognari, F; Bambara, V; Saitta, A; Corica, F; Braga, M; Ettorre, E; Camellini, C; Bruni, A; Crescenzo, A; Noro, G; Turco, R; Ponzetto, M; Giuseppe, L; Mazzei, B; Maiuri, G; Costaggiu, D; Damato, R; Fabbro, E; Patrizia, G; Santuari, L; Gallucci, M; Minaglia, C; Paragona, M; Bini, P; Modica, D; Abati, C; Clerici, M; Barbera, I; Nigro Imperiale, F; Manni, A; Votino, C; Castiglioni, C; Di, M Degl’Innocenti M; Moscatelli, G; Guerini, S; Casini, C; Dini, D; De Notariis, S; Bonometti, F; Paolillo, C; Riccardi, A; Tiozzo, A; Samy Salama Fahmy, A; Riccardi, A; Paolillo, C; Di Bari, M; Vanni, S; Scarpa, A; Zara, D; Ranieri, P; Calogero, P; Corvalli, G; Pezzoni, D; Gentile, S Platto C; D, ; ‘ambrosio, V Faraci B; Ivaldi, C; Milia, P De Salvo F; Solaro, C; Strazzacappa, M; Panico, A; Cazzadori, M; Confente, S; Bonetto, M; Magnani, G; Cecchetti, G; Guerini, V; Bernardini, B; Corsini, C; Boffelli, S; Filippi, A; Delpin, K; Bertoletti, E; Vannucci, M; Tesi, F; Crippa, P; Malighetti, A; Caltagirone, C; Di Sant, S; Bettini, D; Maltese, F; Formilan, M; Abruzzese, G; Minaglia, C; Cosimo, D; Azzini, M; Cazzadori, M; Colombo, M; Procino, G; Fascendini, S; Barocco, F; Del, P D; ‘amico, F; Grippa, A; Mazzone, A; Riva, E; Dell’Acqua, D; Cottino, M; Vezzadini, G; Avanzi, S; Orini, S; Sgrilli, F; Mello, A; Lombardi, L; Muti, E; Dijk, B; Fenu, S; Pes, C; Gareri, P; Castagna, A; Passamonte, M; De, F; Rigo, R; Locusta, L; Caser, L; Rosso, G; Cesarini, S; Cozzi, R; Santini, C; Carbone, P; Cazzaniga, I; Lovati, R; Cantoni, A; Ranzani, P; Barra, D; Pompilio, G; Dimori, S; Cernesi, S; Ricc, C; Piazzolla, F; Capittini, E; Rota, C; Gottardi, F; Merla, L; Barelli, A; Millul, A; De, G; Morrone, G; Bigolari, M; Minaglia, C; Macchi, M; Zambon, F; D’Amico, F; D’Amico, F; Pizzorni, C; Di Casaleto, G; Menculini, G; Marcacci, M; Catanese, G; Sprini, D; Dicasalet, T; Bocci, M; Borga, S; Caironi, P; Cat, C; Cingolani, E; Avalli, L; Greco, G; Citerio, G; Gandini, L; Cornara, G; Lerda, R; Brazzi, L; Simeone, F; Caciorgna, M; Alampi, D; Francesconi, S; Beck, E; Antonini, B; Vettoretto, K; Meggiolaro, M; Garofalo, E; Bruni, A; Notaro, S; Varutti, R; Bassi, F; Mistraletti, G; Marino, A; Rona, R; Rondelli, E; Riva, I; Scapigliati, A; Cortegiani, A; Vitale, F; Pistidda, L D’Andrea R; Querci, L; Gnesin, P; Todeschini, M; Lugano, M; Castelli, G; Ortolani, M; Cotoia, A; Maggiore, S; Di Tizio, L; Graziani, R; Testa, I; Ferretti, E; Castioni, C; Lombardi, F; Caserta, R; Pasqua, M; Simoncini, S; Baccarini, F; Rispoli, M; Grossi, F; Cancelliere, L; Carnelli, M; Puccini, F; Biancofiore, G; Siniscalchi, A; Laici, C; Torrini, M; Pasetti, G; Palmese, S; Oggioni, R; Mangani, V; Pini, S; Martelli, M; Rigo, E; Zuccal, F; Cherri, A; Spina, R; Calamai, I; Petrucci, N; Caicedo, A; Ferri, F; Gritti, P; Brienza, N; Fonnesu, R; Dessena, M; Fullin, G; Saggioro, D
Commonalities and distinctions between two neurodevelopmental disorder subtypes associated with SCN2A and SCN8A variants and literature review
2022-01-01 Mangano, G. D.; Fontana, A.; Antona, V.; Salpietro, Vincenzo; Mangano, G. R.; Giuffre, M.; Nardello, R.
Paroxysmal limb dystonias associated with GABBR2 pathogenic variant: A case-based literature review
2022-01-01 D'Onofrio, G.; Riva, A.; Di Rosa, G.; Cali', E.; Efthymiou, S.; Gitto, E.; Madia, F.; Accogli, A.; Zara, F.; Houlden, H.; Salpietro, Vincenzo; Striano, P.; Soler, D.
Clinical and electroencephalographic features of epilepsy in patients with triple X syndrome: A case series
2022-01-01 Dell'Isola, G. B.; Mencaroni, E.; Prontera, P.; Cara, G. D.; Ferraro, L.; Bonanni, P.; Carotenuto, M.; Iapadre, G.; Matricardi, S.; Operto, F.; Orsini, A.; Parisi, P.; Pavone, P.; Salpietro, Vincenzo; Savasta, S.; Striano, P.; Verrotti, A.
Abnormal course of the corticospinal tracts in KIF5C-related encephalopathy
2022-01-01 Naim, A.; Accogli, A.; Amadori, E.; D'Onofrio, G.; Madia, F.; Tortora, D.; Zara, F.; Striano, P.; Salpietro, Vincenzo; Severino, M.
Genotype–phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders
2022-01-01 Borgia, P.; Baldassari, S.; Pedemonte, N.; Alkhunaizi, E.; D'Onofrio, G.; Tortora, D.; Cali, E.; Scudieri, P.; Balagura, G.; Musante, I.; Diana, M. C.; Pedemonte, M.; Vari, M. S.; Iacomino, M.; Riva, A.; Chimenz, R.; Mangano, G. D.; Mohammadi, M. H.; Toosi, M. B.; Ashrafzadeh, F.; Imannezhad, S.; Karimiani, E. G.; Accogli, A.; Schiaffino, M. C.; Maghnie, M.; Soler, M. A.; Echiverri, K.; Abrams, C. K.; Striano, P.; Fortuna, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Zara, F.; Fiorillo, C.; Salpietro, Vincenzo
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment
2022-01-01 Fiorillo, C.; Capodivento, G.; Geroldi, A.; Tozza, S.; Moroni, I.; Mohassel, P.; Cataldi, M.; Campana, C.; Morando, S.; Panicucci, C.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Siliquini, S.; Traverso, M.; Baratto, S.; Debellis, D.; Magri, S.; Prada, V.; Bellone, E.; Salpietro, Vincenzo; Donkervoort, S.; Gable, K.; Gupta, S. D.; Dunn, T. M.; Bonnemann, C. G.; Taroni, F.; Bruno, C.; Schenone, A.; Mandich, P.; Nobbio, L.; Nolano, M.
De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder
2022-01-01 Sleyp, Y.; Valenzuela, I.; Accogli, A.; Ballon, K.; Ben-Zeev, B.; Berkovic, S. F.; Broly, M.; Callaerts, P.; Caylor, R. C.; Charles, P.; Chatron, N.; Cohen, L.; Coppola, A.; Cordeiro, D.; Cuccurullo, C.; Cusco, I.; Dimonda, Janette; Duran-Romana, R.; Ekhilevitch, N.; Fernandez-Alvarez, P.; Gordon, C. T.; Isidor, B.; Keren, B.; Lesca, G.; Maljaars, J.; Mercimek-Andrews, S.; Morrow, M. M.; Muir, A. M.; Rousseau, F.; Salpietro, Vincenzo; Scheffer, I. E.; Schnur, R. E.; Schymkowitz, J.; Souche, E.; Steyaert, J.; Stolerman, E. S.; Vengoechea, J.; Ville, D.; Washington, C.; Weiss, K.; Zaid, R.; Sadleir, L. G.; Mefford, H. C.; Peeters, H.
Prevalence and features of delirium in older patients admitted to rehabilitation facilities: a multicenter study
2022-01-01 Sidoli, C; Zambon, A; Tassistro, E; Rossi, E; Mossello, E; Inzitari, M; Cherubini, A; Marengoni, A; Morandi, A; Bellelli, G; Tarasconi, A; Sella, M; Paternò, G; Faggian, G; Lucarelli, C; De Grazia, N; Alberto, C; Porcella, L; Nardiello, I; Chimenti, E; Zeni, M; Romairone, E; Minaglia, C; Ceccotti, C; Guerra, G; Mantovani, G; Monacelli, F; Minaglia, C; Candiani, T; Santolini, F; Minaglia, C; Rosso, M; Bono, V; Sibilla, S; Dal Santo, P; Ceci, M; Barone, P; Schirinzi, T; Formenti, A; Nastasi, G; Isaia, G; Gonella, D; Battuello, A; Casson, S; Calvani, D; Boni, F; Ciaccio, A; Rosa, R; Sanna, G; Manfredini, S; Cortese, L; Rizzo, M; Prestano, R; Greco, A; Lauriola, M; Gelosa, G; Piras, V; Arena, M; Cosenza, D; Bellomo, A; Lamontagna, M; Gabbani, L; Lambertucci, L; Perego, S; Parati, G; Basile, G; Gallina, V; Pilone, G; Giudice, C; Pietrogrande, L; Mosca, M; Corazzin, I; Rossi, P; Nunziata, V; D’Amico, F; Grippa, A; Giardini, S; Barucci, R; Cossu, A; Fiorin, L; Arena, M; Distefano, M; Lunardelli, M; Brunori, M; Rufni, I; Abraham, E; Varutti, A; Fabbro, E; Catalano, A; Martino, G; Leotta, D; Marchet, A; Dell’Aquila, G; Scrimieri, A; Davoli, M; Casella, M; Cartei, A; Polidori, G; Basile, G; Brischetto, D; Motta, S; Saponara, R; Perrone, P; Russo, G; Del, D; Car, C; Pirina, T; Franzoni, S; Cotroneo, A; Ghiggia, F; Volpi, G; Menichetti, C; Bo, M; Panico, A; Calogero, P; Corvalli, G; Mauri, M; Lupia, E; Manfredini, R; Fabbian, F; March, A; Pedrotti, M; Veronesi, M; Strocchi, E; Borghi, C; Bianchetti, A; Crucitti, A; Difrancesco, V; Fontana, G; Geriatria, A; Bonanni, L; Barbone, F; Serrati, C; Ballardini, G; Simoncelli, M; Ceschia, G; Scarpa, C; Brugiolo, R; Fusco, S; Ciarambino, T; Biagini, C; Tonon, E; Porta, M; Venuti, D; Delsette, M; Poeta, M; Barbagallo, G; Trovato, G; Delitala, A; Arosio, P; Reggiani, F; Zuliani, G; Ortolani, B; Mussio, E; Girardi, A; Coin, A; Ruotolo, G; Castagna, A; Masina, M; Cimino, R; Pinciaroli, A; Tripodi, G; Cassadonte, F; Vatrano, M; Scaglione, L; Fogliacco, P; Muzzuilini, C; Romano, F; Padovani, A; Rozzini, L; Cagnin, A; Fragiacomo, F; Desideri, G; Liberatore, E; Bruni, A; Orsitto, G; Franco, M; Bonfrate, L; Bonetto, M; Pizio, N; Magnani, G; Cecchetti, G; Longo, A; Bubba, V; Marinan, L; Cotelli, M; Turla, M; Brunori, M; Sessa, M; Abruzzi, L; Castoldi, G; Lovetere, D; Musacchio, C; Novello, M; Cavarape, A; Bini, A; Leonardi, A; Seneci, F; Grimaldi, W; Seneci, F; Fimognari, F; Bambara, V; Saitta, A; Corica, F; Braga, M; Servi, ; Ettorre, E; Camellini, C; Bellelli, G; Annoni, G; Marengoni, A; Bruni, A; Crescenzo, A; Noro, G; Turco, R; Ponzetto, M; Giuseppe, L; Mazzei, B; Maiuri, G; Costaggiu, D; Damato, R; Fabbro, E; Formilan, M; Patrizia, G; Santuari, L; Gallucci, M; Minaglia, C; Paragona, M; Bini, P; Modica, D; Abati, C; Clerici, M; Barbera, I; Nigroimperiale, F; Manni, A; Votino, C; Castiglioni, C; Di, M; Degl’Innocenti, M; Moscatelli, G; Guerini, S; Casini, C; Dini, D; Denotariis, S; Bonometti, F; Paolillo, C; Riccardi, A; Tiozzo, A; Samy Salama Fahmy, A; Riccardi, A; Paolillo, C; Di Bari, M; Vanni, S; Scarpa, A; Zara, D; Ranieri, P; Alessandro, M; Calogero, P; Corvalli, G; Di, F; Pezzoni, D; Platto, C; D’Ambrosio, V; Ivaldi, C; Milia, P; Desalvo, F; Solaro, C; Strazzacappa, M; Bo, M; Panico, A; Cazzadori, M; Bonetto, M; Grasso, M; Troisi, E; Magnani, G; Cecchetti, G; Guerini, V; Bernardini, B; Corsini, C; Bofelli, S; Filippi, A; Delpin, K; Faraci, B; Bertoletti, E; Vannucci, M; Crippa, P; Malighetti, A; Caltagirone, C; Disanto, S; Bettini, D; Maltese, F; Formilan, M; Abruzzese, G; Minaglia, C; Cosimo, D; Azzini, M; Cazzadori, M; Colombo, M; Procino, G; Fascendini, S; Barocco, F; Del, P; D’Amico, F; Grippa, A; Mazzone, A; Riva, E; Dell’Acqua, D; Cottino, M; Vezzadini, G; Avanzi, S; Brambilla, C; Orini, S; Sgrilli, F; Mello, A; Lombardi, L; Muti, E; Dijk, B; Fenu, S; Pes, C; Gareri, P; Castagna, A; Passamonte, M; Rigo, R; Locusta, L; Caser, L; Rosso, G; Cesarini, S; Cozzi, R; Santini, C; Carbone, P; Cazzaniga, I; Lovati, R; Cantoni, A; Ranzani, P; Barra, D; Pompilio, G; Dimori, S; Cernesi, S; Riccò, C; Piazzolla, F; Capittini, E; Rota, C; Gottardi, F; Merla, L; Barelli, A; Millul, A; De, G; Morrone, G; Bigolari, M; Minaglia, C; Macchi, M; Zambon, F; D’Amico, F; D’Amico, F; Pizzorni, C; Dicasaleto, G; Menculini, G; Marcacci, M; Catanese, G; Sprini, D; Dicasalet, T; Bocci, M; Borga, S; Caironi, P; Cat, C; Cingolani, E; Avalli, L; Greco, G; Citerio, G; Gandini, L; Cornara, G; Lerda, R; Brazzi, L; Simeone, F; Caciorgna, M; Alampi, D; Francesconi, S; Beck, E; Antonini, B; Vettoretto, K; Meggiolaro, M; Garofalo, E; Bruni, A; Notaro, S; Varutti, R; Bassi, F; Mistraletti, G; Marino, A; Rona, R; Rondelli, E; Riva, I; Cortegiani, A; Pistidda, L; D’Andrea, R; Querci, L; Gnesin, P; Todeschini, M; Lugano, M; Castelli, G; Ortolani, M; Cotoia, A; Maggiore, S; Ditizio, L; Graziani, R; Testa, I; Ferretti, E; Castioni, C; Lombardi, F; Caserta, R; Pasqua, M; Simoncini, S; Baccarini, F; Rispoli, M; Grossi, F; Cancelliere, L; Carnelli, M; Puccini, F; Biancofore, G; Siniscalchi, A; Laici, C; Mossello, E; Torrini, M; Pasetti, G; Palmese, S; Oggioni, R; Mangani, V; Pini, S; Martelli, M; Rigo, E; Zuccalà, F; Cherri, A; Spina, R; Calamai, I; Petrucci, N; Caicedo, A; Ferri, F; Gritti, P; Brienza, N; Fonnesu, R; Dessena, M; Fullin, G; Saggioro, D
Hydranencephaly in CENPJ-related Seckel syndrome
2022-01-01 Cuccurullo, C.; Miele, G.; Piccolo, G.; Bilo, L.; Accogli, A.; D'Amico, A.; Fratta, M.; Guerrisi, S.; Iacomino, M.; Salpietro, Vincenzo; Ugga, L.; Striano, P.; Coppola, A.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities
2023-01-01 Cali, E.; Suri, M.; Scala, M.; Ferla, M. P.; Alavi, S.; Faqeih, E. A.; Bijlsma, E. K.; Wigby, K. M.; Baralle, D.; Mehrjardi, M. Y. V.; Schwab, J.; Platzer, K.; Steindl, K.; Hashem, M.; Jones, M.; Niyazov, D. M.; Jacober, J.; Littlejohn, R. O.; Weis, D.; Zadeh, N.; Rodan, L.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Dutra-Clarke, M.; Horvath, G.; Young, D.; Orenstein, N.; Bawazeer, S.; Vulto-van Silfhout, A. T.; Herenger, Y.; Dehghani, M.; Seyedhassani, S. M.; Bahreini, A.; Nasab, M. E.; Ercan-Sencicek, A. G.; Firoozfar, Z.; Movahedinia, M.; Efthymiou, S.; Striano, P.; Karimiani, E. G.; Salpietro, Vincenzo; Taylor, J. C.; Redman, M.; Stegmann, A. P. A.; Laner, A.; Abdel-Salam, G.; Li, M.; Bengala, M.; Muller, A. J.; Digilio, M. C.; Rauch, A.; Gunel, M.; Titheradge, H.; Schweitzer, D. N.; Kraus, A.; Valenzuela, I.; Mclean, S. D.; Phornphutkul, C.; Salih, M.; Begtrup, A.; Schnur, R. E.; Torti, E.; Haack, T. B.; Prada, C. E.; Alkuraya, F. S.; Houlden, H.; Maroofian, R.
Brain and eye involvement in McCune-Albright Syndrome: clinical and translational insights
2023-01-01 Mascioli, I.; Iapadre, G.; Ingrosso, D.; Donato, G. D.; Giannini, C.; Salpietro, Vincenzo; Chiarelli, F.; Farello, G.
Epilepsy in Joubert Syndrome: A Still Few Explored Matter
2023-01-01 Prato, A.; Scuderi, A.; Amore, G.; Spoto, G.; Salpietro, Vincenzo; Ceravolo, A.; Farello, G.; Iapadre, G.; Pironti, E.; Dicanio, D.; Rosa, G. D.
D-dimer and reduced-dose apixaban for extended treatment after unprovoked venous thromboembolism: the Apidulcis study
2022-01-01 Palareti, G.; Poli, D.; Pesavento, R.; Legnani, C.; Antonucci, E.; Bucherini, E.; Testa, S.; Paoletti, O.; Chistolini, A.; Ceccato, D.; Martinelli, I.; Bucciarelli, P.; Falanga, A.; Tosetto, A.; Sarti, L.; Mastroiacovo, D.; Cosmi, B.; Visonà, A.; Santoro, R. C.; Zanatta, N.; Grandone, E.; Bertù, L.; Pengo, V.; Caiano, L.; Prandoni, P.; Lotti, E.; Crudele, F.; Ageno, W.; Abenante, A.; Colombo, G.; Guarascio, M.; Cancellieri, E.; Morandini, R.; Zambelli, S.; Martini, S.; Vastola, M.; Serrao, A.; Abbattista, M.; Artoni, A.; Capecchi, M.; Gianniello, F.; Scimeca, B.; Barcella, L.; Gamba, S.; Lerede, T.; Maggioni, A.; Schieppati, F.; Russo, L.; Zunino, F.; Artuso, A.; Bellesso, S.; Cadau, J.; Carli, G.; Nichele, I.; Perbellini, O.; Caronna, A.; Gabrielli, F.; Lami, F.; Nicolini, A.; Scaglioni, F.; Pinelli, M.; Desideri, G.; Borgese, L.; Favaretto, E.; Libra, A.; Migliaccio, L.; Sartori, M.; Panzavolta, C.; Scandiuzzi, T.; Zalunardo, ; B., -M.; Ierardi, A.; Leotta, M.; Strangio, A.; Guzzon, S.; Colaizzo, D.; Favuzzi, G.; Lombardi, M. R.; Ferrini, P. M.; Tassoni, M. I.; Corradini, S.; Iotti, M.; Lambertini, I.; Veropalumbo, M. R.; Lessiani, G.; Parisi, R.; Bortoluzzi, C.; Vo, H. N.; Chiarugi, P.; Casini, M.; Violo, C.; Nuti, M.; Angeloni, L.; Carrozzi, L.; Pancani, R.; Chimera, D.; Conti, V.; Meschi, C.; Cattaneo, M.; Podda, G.; Birocchi, S.; Cuppini, S.; Marzolo, M.; Milan, M.; Martini, G.; Merelli, S.; Pontoglio, S.; Portesi, N.; Villalta, S.; De, Lucchi; L., Sponghiado; A., Becattini; C., Giustozzi; M., Vinci; A., Pignatelli; P., Bucci; T., Menichelli; D., Pastori; D., Pomero; F., Casalis; S., Galli; E., Ciammaichella; M., Maida; De, Cristofaro; R., Alberelli; M. A., Basso; M., R.; De, Candia; Di, Gennaro; L., Mumoli; N., Capra; R., Orlando; M., Porta; C., Rotiroti; G., Demarco; M., Petrillo; P., Rossi; E., Bartolomei; F., Soldati; D., Russo; U., Burgo; I., Ziliotti; M., Pataccini; C., Terroni; L., Ugolotti; M., C.; Di, Giorgio; A., Cavagna; L., Mete; F., Gino; M., Santoro; De, Carlo; A., Cappelli; R., Bicchi; M., Dyrmo; L., Grifoni; E., Masotti; L., Ria; L., Spagnolo; M., Rupoli; S., Federici; I., Morsia; E., Scortechini; A. R., Torre; E., Franchini; M., Montorsi; P., Galgano; De, Luca; A., Muiesan; M. L., Paini; A., Stassaldi; D., Denas
Genetic Background and Molecular Mechanisms of Juvenile Idiopathic Arthritis
2023-01-01 La Bella, S.; Rinaldi, M.; Di Ludovico, A.; Di Donato, G.; Di Donato, G.; Salpietro, Vincenzo; Chiarelli, F.; Breda, L.
Clinical and Neurophysiologic Phenotypes in Neonates with BRAT1 Encephalopathy
2023-01-01 Carapancea, E.; Cornet, M. -C.; Milh, M.; De Cosmo, L.; Huang, E. J.; Granata, T.; Striano, P.; Ceulemans, B.; Stein, A.; Morris-Rosendahl, D.; Conti, G.; Mitra, N.; Raymond, F. L.; Rowitch, D. H.; Solazzi, R.; Vercellino, F.; De Liso, P.; D'Onofrio, G.; Boniver, C.; Danhaive, O.; Carkeek, K.; Salpietro, Vincenzo; Weckhuysen, S.; Fedrigo, M.; Angelini, A.; Castellotti, B.; Lederer, D.; Benoit, V.; Raviglione, F.; Guerrini, R.; Dilena, R.; Cilio, M. R.
Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish
2023-01-01 Patterson, V.; Ullah, F.; Bryant, L.; Griffin, J. N.; Sidhu, A.; Saliganan, S.; Blaile, M.; Saenz, M. S.; Smith, R.; Ellingwood, S.; Grange, D. K.; Hu, X.; Mireguli, M.; Luo, Y.; Shen, Y.; Mulhern, M.; Zackai, E.; Ritter, A.; Izumi, K.; Hoefele, J.; Wagner, M.; Riedhammer, K. M.; Seitz, B.; Robin, N. H.; Goodloe, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Cox, H.; Jarvis, J.; Hempel, M.; Gibson, C. F.; Mau-Them, F. T.; Vitobello, A.; Bruel, A. -L.; Sorlin, A.; Mehta, S.; Raymond, F. L.; Gilmore, K.; Powell, B. C.; Weck, K.; Li, C.; Vulto-Van Silfhout, A. T.; Giacomini, T.; Mancardi, M. M.; Accogli, A.; Salpietro, Vincenzo; Zara, F.; Vora, N. L.; Davis, E. E.; Burdine, R.; Bhoj, E.
A new national survey of centers for cognitive disorders and dementias in Italy
2023-01-01 Bacigalupo, Ilaria; Giaquinto, Francesco; Salvi, Emanuela; Carnevale, Giulia; Vaccaro, Roberta; Matascioli, Fabio; Remoli, Giulia; Vanacore, Nicola; Lorenzini, Patrizia; Arabia, Gennarina; Amorosi, Alessandro; Maria Bargagli, Anna; Bartorelli, Luisa; Basso, Cristina; Berardinelli, Manuela; Pompea Bernardi, Maria; A Bianchi, Caterina B N; Blandi, Lorenzo; Boschi, Federica; Cecilia Bruni, Amalia; Caci, Alessandra; Caffarra, Paolo; Canevelli, Marco; Capasso, Andrea; Cipollari, Susanna; Cozzari, Mariapia; Di Costanzo, Alfonso; Di Fiandra, Teresa; Di Palma, Annalisa; Fabbo, Andrea; Francescone, Federica; Gabelli, Carlo; Gainotti, Sabina; Galeotti, Francesca; Gambina, Giuseppe; Gasparini, Marina; Assunta Giannini, Maria; Gilli, Micaela; Giordano, Marcello; Greco, Annarita; Guaita, Antonio; Izzicupo, Fabio; Landoni, Fiammetta; Lidonnici, Elisa; Locuratolo, Nicoletta; Logroscino, Giancarlo; Lombardi, Alessandra; Losito, Gilda; Lubian, Francesca; Cristina Lupinetti, Maria; Madrigali, Sara; Marra, Camillo; Masera, Filippo; Massaia, Massimiliano; Mastromattei, Antonio; Matera, Antonio; Matera, Manlio; Mazzoleni, Francesco; Melani, Carla; Meloni, Serena; Memeo, Elena; Musso, Marco; Notarelli, Antonella; Onofrj, Marco; Palummeri, Ernesto; Panetta, Valeria; Petrini, Carlo; Piccoli, Tommaso; Pirani, Alessandro; Piras, Stefano; Porro, Gabriella; Possenti, Mario; Rendina, Elena; Riolo, Antonino; Riva, Luciana; Santini, Sara; Scalmana, Silvia; Scarpelli, Nando; Secreto, Piero; Seganfreddo, Monica; Sensi, Stefano; Severino, Carla; Spadin, Patrizia; Spallino, Patrizia; Laura Spinelli, Anna; Stracciari, Andrea; Trabucchi, Marco; Zaccardi, Antonio; Accardo, Egidio; Ahmad, Omar; Ajena, Domenico; Alba, Giovanni; Albanese, Alberto; Albergati, Andrea; Alessandria, Maria; Alfieri, Pasquale; Alimenti, Mario; Aliprandi, Angelo; Altavilla, Roberto; Amarù, Salvatore; Ambrosino, Immacolata; Amideo, Felice; Ammendola, Stefania; Amoruso, Francesco; Andreati, Candida; Andreone, Vincenzo; Angeloni, Rossano; Annunziata, Francesco; Antenucci, Sara; Appollonio, Ildebrando; Arabia, Gennarina; Arcudi, Luciano; Ardillo, Marianna; Carmela Gabriella Arena, Maria; Arighi, Andrea; Arpino, Gennaro; Bagalà, Anna; Baiano, Antonio; Balestrino, Antonio; Barbagallo, Mario; Barbuto, Marianna; Bargnani, Cesare; Barone, Paolo; Bartoli, Antonella; Bauco, Claudia; Bellelli, Giuseppe; Antonio Bellini, Marco; Bellora, Aldo; Benati, Giuseppe; Beretta, Sandro; Bergamini, Lucia; Bergonzini, Eleonora; Bessi, Valentina; Bianchetti, Angelo; Bisio, Erika; Boiardi, Roberta; Bollani, Elisabetta; Bologna, Laura; Bolzetta, Francesco; Boni, Stefano; Borgogni, Tiziano; Bottini, Gabriella; Bottone, Ida; Bove, Angela; Roberto Bruno, Bossio; Bruno, Giuseppe; Bruno, Patrizia; Bucca, Carmela; Buganza, Manuela; Buzzi, Graziano; Buzzi, Paolo; Cacchio', Gabriella; Cafarelli, Arturo; Cafazzo, Viviana; Caggiula, Marcella; Cagnin, Annachiara; Calabrese, Gianluigi; Alessandro Calabrese, Giusi; Calandra, Maria; Caleri, Veronica; Calvani, Donatella; Camerlingo, Massimo; Cantello, Roberto; Capasso, Andrea; Capellari, Sabina; Capobianco, Giovanni; Carmela Capoluongo, Maria; Cappelletti, Rossana; Capra, Claudio; Caravona, Natalia; Maria Stucchi, Carlo; Alessandra Carluccio, Maria; Carteri, Severina; Casanova, Anna; Caserta, Francescosaverio; Caso, Paolo; Cassaniti, Gaetana; Cassetta, Emanuele; Casson, Silvia; Castiello, Vincenzo; Cattaruzza, Tatiana; Ceccon, Anna; Ceci, Moira; Cella, Sabatino; Cenciarelli, Silvia; Censori, Bruno; Cerqua, Giuliano; Cerrone, Paolo; Cervera, Pasquale; Chemotti, Silvia; Chiari, Annalisa; Chiloiro, Roberta; Cirilli, Luisa; Clerici, Raffaella; Coin, Alessandra; Colacino, Gianfranco; Paolo Colacioppo, Francesco; Colao, Rosanna; Colin, Antonio; Coluccia, Brigida; Maria Conti, Giancarlo; Coppola, Filomena; Coppola, Francesca; Corbo, Massimo; Cossu, Antonello; Costa, Alfredo; Costa, Gabriella; Costa, Manuela; Sofia Cotelli, Maria; Cottone, Salvatore; Immacolata Cozzolino, Maria; Crucitti, Andrea; Cumbo, Eduardo; Currà, Antonio; Dallocchio, Carlo; D'Amico, Ferdinando; D'Amore, Anna; De Carolis, Stefano; De Donato, Maurizio; De Feo, Paola; De La Pierre, Franz; De Laurentiis, Maria; De Lauretis, Ida; Placido De Luca, Gian; De Palma, Alessandro; De Togni, Laura; Demontis, Antonio; D'Epiro, Dora; Desideri, Giovambattista; Desiderio, Miranda; Di Donato, Marco; Di Emidio, Gabriella; Di Giacopo, Raffaella; Di Lazzaro, Vincenzo; Di Leo, Rita; Di Marco, Salvatore; Di Quarto, Gaetano; Dijk, Babette; Dikova, Natasa; Stefania Dioguardi, Maria; Dominici, Federica; Dotta, Michele; Dotti, Carla; Esposito, Domenica; Esposito, Sabrina; Esposito, Zaira; Ettorre, Evaristo; Fabbo, Andrea; Faccenda, Giovanna; Falanga, Angelamaria; Falorni, Michela; Falvo, Fraia; Fappani, Agostina; Elisabetta Ismilde Mariagiovanna, Farina; Fascendini, Sara; Fattapposta, Francesco; Favatella, Irene; Daniela Femminella, Grazia; Ferrara, Salvatore; Ferrari, Patrizia; Ferraris, Alessandra; Ferraro, Franco; Ferri, Raffaele; Ferrigno, Salvatore; Filastro, Francesco; Filippi, Massimo; Finelli, Antonio; Finelli, Chiara; Rita Fiori, Maria; Fiorillo, Francesco; Floris, Gianluca; Fontanella, Anna; Forgione, Luigi; Foti, Andrea; Fulvia Foti, Francesca; Francesca, Neviani; Frediani, Fabio; Frontera, Giovanni; Luigia Fulgido, Maria; Fuschillo, Carmine; Gabbani, Luciano; Gabelli, Carlo; Galati, Franco; Galli, Renato; Gallo, Angelo; Gallo, Livia; Gallucci, Maurizio; Galluccio, Gabriella; Gareri, Pietro; Gasperi, Lorenzo; Gelmini, Giovanni; Gennuso, Michele; Gerace, Carmela; Ghersetti, Daria; Giambattistelli, Federica; Giantin, Valter; Giordano, Bernardo; Giorelli, Maurizio; Giorgianni, Agata; Giubilei, Franco; Godi, Laura; Gorelli, Luciano; Gragnaniello, Daniela; Granziera, Serena; Greco, Giuseppe; Grella, Rodolfo; Grieco, Michele; Grimaldi, Luigi; Guarino, Maria; Guarnerio, Chiara; Guidi, Giovanni; Guidi, Leonello; Iallonardo, Lucia; Iavarone, Alessandro; Ingegni, Tiziana; Insardà, Pasqualina; Ivaldi, Claudio; Izzicupo, Fabio; Roberto Labate, Carmelo; Lacava, Roberto; Lalli, Francesco; Maria Lammardo, Anna; Massimo Laurienzo, Paolo; Leonardi, Alessandro; Rosa Leotta, Maria; Leuzzi, Rosario; Linarello, Simona; Litterio, Pasqualino; Lo Coco, Daniele; Rosario Lo Storto, Mario; Logi, Chiara; Ottavio Logullo, Francesco; Lombardi, Alessandra; Lombardi, Fortunato; Lorido, Antonio; Antonio Losavio, Francesco; Lubian, Francesca; Luca, Antonina; Lenzi Lucio, Massimo; Ludovico, Livia; Lunardelli, Maria; Lupo, Mariarosaria; Luzzi, Simona; Maddestra, Maurizio; Maio, Gennaro; Maiotti, Mariangela; Maria Malagnino, Anna; Mancini, Giovanni; Manica, Angela; Maniscalco, Michele; Manni, Barbara; Manucra, Antonio; Manzoni, Laura; Marabotto, Marco; Marchesiello, Giuseppe; Marcon, Michela; Marcone, Alessandra; Marconi, Roberto; Margiotta, Alessandro; Marianantoni, Angela; Mariani, Donatella; Marino, Gemma; Marino, Saverio; Marinoni, Vito; Marra, Angela; Marra, Camillo; Marrari, Maria; Martelli, Mabel; Marti, Alessandro; Martorana, Alessandro; Marvardi, Martina; Mascolo, Saverio; Massaia, Massimiliano; Maria Alba Mastronuzzi, Vita; Letizia Mazzi, Maria; Mazzone, Andrea; Mecacci, Rossella; Mecocci, Patrizia; Medici, Deidania; Mei, Daniele; Giuseppe Melandri, Gian; Melis, Maurizio; Meneghello, Francesca; Menon, Vanda; Menza, Carmen; Merlo, Paola; Milan, Graziella; Milia, Antonio; Claudio Millia, Calogero; Minervini, Sergio; Anna Mobilia, Carolina; Moleri, Massimo; Molteni, Elena; Moniello, Giovanni; Montanari, Stefano; Teresa Mormile, Maria; Moro, Giuseppe; Moscato, Gianluca; Mossello, Enrico; Domenica Mundo, Angela; Mura, Giuseppe; Musca, Fabio; Maria Musso, Anna; Nardelli, Anna; Nicosia, Viviana; Nociti, Vincenzo; Novelli, Alessio; Nuccetelli, Francesco; Onofrj, Marco; Orefice, Lorenza; Orsucci, Daniele; Pace, Alfonso; Paci, Cristina; Padoan, Roberta; Padovani, Alessandro; Palleschi, Lorenzo; Teresa Palmisani, Maria; Palmucci, Marco; Palumbo, Pasquale; Rita Panico, Nadia; Pansini, Antonella; Pantieri, Roberta; Paolello, Paolo; Paolo, Salotti; Pardini, Matteo; Parnetti, Lucilla; Parrotta, Emma; Passamonte, Michela; Pastore, Agostino; Pastorello, Ebe; Pelini, Luca; Pellati, Morena; Pellegrino, Mario; Pelliccioni, Giuseppe; Giovanna Pennisi, Maria; Perini, Michele; Perotta, Daniele; Persico, Diego; Petrella, Virginia; Petri, Fabia; Piccininni, Maristella; Pierguidi, Laura; Pierobon, Antonella; Pietrella, Alessio; Pilotto, Alberto; Pinto, Patrizia; Pirani, Alessandro; Pizza, Vincenzo; Plantone, Domenico; Plastino, Massimiliano; Poddighe, Patrizia; Pomati, Simone; Pompilio, Angela; Pontecorvo, Marialuisa; Prelle, Alessandro; Previderè, Giorgio; Pucci, Ennio; Puoti, Gianfrano; Putzu, Valeria; Rabasca, Annaflavia; Raffaele, Massimo; Rainero, Innocenzo; Rais, Claudia; Rana, Michele; Ranzenigo, Alberto; Rea, Giovanni; Righetti, Enrico; Rinaldi, Giuseppe; Rini, Augusto; Rosaria Rizzo, Maria; Rizzo, Massimo; Rocca, Paola; Roffredo, Laura; Roglia, Daniela; Romagnoni, Franco; Romano, Carlo; Romasco, Annalisa; Romeo, Leonardo; Ronzoni, Stefano; Emilia Rosci, Chiara; Rosso, Mara; Rozzini, Renzo; Ruberto, Eleonora; Ruberto, Stefania; Rungger, Gregorio; Ruotolo, Giovanni; Russo, Francesco; Russo, Giuseppe; Sabina, Roncacci; Sacco, Simona; Sacilotto, Giorgio; Salemi, Giuseppe; Salotti, Paolo; Salvatore, Elena; Sambati, Luisa; Sanges, Giuseppe; Santamaria, Francesco; Michele Santilli, Ignazio; Santoro, Mariangela; Saponara, Riccardo; Scarmagnan, Monica; Scataglini, Fabrizio; Seccia, Loredana; Selmo, Vladimir; Sensi, Stefano; Sicurella, Luigi; Silvestri, Antonello; Simone, Massimo; Sirca, Antonella; Sleiman, Intissar; Solla, Paolo; Spalletta, Gianfranco; Anna Sperber, Sarah; Spinelli, Laura; Spoegler, Franz; Sucapane, Patrizia; Suraci, Domenico; Tagliabue, Benedetta; Tagliente, Stefania; Tamietti, Elena; Tedeschi, Gianluca; Tetto, Antonio; Tiezzi, Alessandro; Tiraboschi, Pietro; Tognoni, Gloria; Tomasetti, Carmine; Torchia, Francesco; Toriello, Giuseppe; Trevisi, Giovanna; Tripi, Gabriele; Trombetta, Giuseppe; Tulliani, Alessandro; Rita Vaccina, Antonella; Valentinis, Luca; Varricchio, Gina; Antonella Vasquez, Giuliano; Vella, Filomena; Verde, Federico; Verlato, Chiara; Vezzadini, Giuliana; Vidale, Simone; Vignoli, Assunta; Villani, Daniele; Vitelli, Alfredo; Volpentesta, Luigina; Volpi, Gino; Vozza, Domenico; Wanderlingh, Patrizia; Wenter, Christian; Zaccherini, Davide; Zanardo, Massimo; Zanette, Giampietro; Zanetti, Michela; Zanetti, Orazio; Zanferrari, Carla; Zuffi, Marta; Zupo, Vincenzo
Genotype–phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder
2023-01-01 D'Onofrio, G.; Accogli, A.; Severino, M.; Caliskan, H.; Kokotovic, T.; Blazekovic, A.; Jercic, K. G.; Markovic, S.; Zigman, T.; Goran, K.; Barisic, N.; Duranovic, V.; Ban, A.; Borovecki, F.; Ramadza, D. P.; Baric, I.; Fazeli, W.; Herkenrath, P.; Marini, C.; Vittorini, R.; Gowda, V.; Bouman, A.; Rocca, C.; Alkhawaja, I. A.; Murtaza, B. N.; Rehman, M. M. U.; Al Alam, C.; Nader, G.; Mancardi, M. M.; Giacomini, T.; Srivastava, S.; Alvi, J. R.; Tomoum, H.; Matricardi, S.; Iacomino, M.; Riva, A.; Scala, M.; Madia, F.; Pistorio, A.; Salpietro, Vincenzo; Minetti, C.; Riviere, J. -B.; Srour, M.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Vernes, S. C.; Zara, F.; Striano, P.; Nagy, V.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Recurrent missense variant in the nuclear export signal of FMR1 associated with FXS-like phenotype including intellectual disability, ASD, facial abnormalities | 1-gen-2022 | Mangano, G. D.; Fontana, A.; Salpietro, Vincenzo; Antona, V.; Mangano, G. R.; Nardello, R. | |
| The association between low skeletal muscle mass and delirium: results from the nationwide multi-centre Italian Delirium Day 2017 | 1-gen-2022 | Zucchelli, A; Manzoni, F; Morandi, A; Di Santo, S; Rossi, E; Valsecchi, Mg; Inzitari, M; Cherubini, A; Bo, M; Mossello, E; Marengoni, A; Bellelli, G; Tarasconi, A; Sella, M; Auriemma, S; Patern, G; Faggian, G; Lucarelli, C; De Grazia, N; Alberto, C; Margola, A; Porcella, L; Nardiello, I; Chimenti, E; Zeni, M; Giani, A; Famularo, S; Romairone, E; Minaglia, C; Ceccotti, C; Guerra, G; Mantovani, G; Monacelli, F; Minaglia, C; Candiani, T; Ballestrero, A; Minaglia, C; Santolini, F; Minaglia, C; Rosso, M; Bono, V; Sibilla, S; Dal Santo, P; Ceci, M; Barone, P; Schirinzi, T; Formenti, A; Nastasi, G; Isaia, G; Gonella, D; Battuello, A; Casson, S; Calvani, D; Boni, F; Ciaccio, A; Rosa, R; Sanna, G; Manfredini, S; Cortese, L; Rizzo, M; Prestano, R; Greco, A; Lauriola, M; Gelosa, G; Piras, V; Arena, M; Cosenza, D; Bellomo, A; La Montagna, M; Gabbani, L; Lambertucci, L; Perego, S; Parati, G; Basile, G; Gallina, V; Pilone, G; Giudice, C; De, F; Pietrogrande, L; De, B; Mosca, M; Corazzin, I; Rossi, P; Nunziata, V; D‘amico, F; Grippa, A; Giardini, S; Barucci, R; Cossu, A; Fiorin, L; Arena, M; Distefano, M; Lunardelli, M; Brunori, M; Ruffini, I; Abraham, E; Varutti, A; Fabbro, E; Catalano, A; Martino, G; Leotta, D; Marchet, A; Dell‘aquila, G; Scrimieri, A; Davoli, M; Casella, M; Cartei, A; Polidori, G; Basile, G; Brischetto, D; Motta, S; Saponara, R; Perrone, P; Russo, G; Del, D; Car, C; Pirina, T; Franzoni, S; Cotroneo, A; Ghiggia, F; Volpi, G; Menichetti, C; Panico, A; Calogero, P; Corvalli, G; Mauri, M; Lupia, E; Manfredini, R; Fabbian, F; March, A; Pedrotti, M; Veronesi, M; Strocchi, E; Bianchetti, A; Crucitti, A; Di Francesco, V; Fontana, G; Bonanni, L; Barbone, F; Serrati, C; Ballardini, G; Simoncelli, M; Ceschia, G; Scarpa, C; Brugiolo, R; Fusco, S; Ciarambino, T; Biagini, C; Tonon, E; Porta, M; Venuti, D; Del Sette, M; Poeta, M; Barbagallo, G; Trovato, G; Delitala, A; Arosio, P; Reggiani, F; Zuliani, G; Ortolani, B; Mussio, E; Girardi, A; Coin, A; Ruotolo, G; Castagna, A; Masina, M; Cimino, R; Pinciaroli, A; Tripodi, G; Cannistr, U; Cassadonte, F; Vatrano, M; Cassandonte, F; Scaglione, L; Fogliacco, P; Muzzuilini, C; Romano, F; Padovani, A; Rozzini, L; Cagnin, A; Fragiacomo, F; Desideri, G; Liberatore, E; Bruni, A; Orsitto, G; Franco, M; Bonfrate, L; Bonetto, M; Pizio, N; Magnani, G; Cecchetti, G; Longo, A; Bubba, V; Marinan, L; Cotelli, M; Turla, M; Brunori, M; Sessa, M; Abruzzi, L; Castoldi, G; Lovetere, D; Musacchio, C; Novello, M; Cavarape, A; Bini, A; Leonardi, A; Seneci, F; Grimaldi, W; Fimognari, F; Bambara, V; Saitta, A; Corica, F; Braga, M; Ettorre, E; Camellini, C; Bruni, A; Crescenzo, A; Noro, G; Turco, R; Ponzetto, M; Giuseppe, L; Mazzei, B; Maiuri, G; Costaggiu, D; Damato, R; Fabbro, E; Patrizia, G; Santuari, L; Gallucci, M; Minaglia, C; Paragona, M; Bini, P; Modica, D; Abati, C; Clerici, M; Barbera, I; Nigro Imperiale, F; Manni, A; Votino, C; Castiglioni, C; Di, M Degl’Innocenti M; Moscatelli, G; Guerini, S; Casini, C; Dini, D; De Notariis, S; Bonometti, F; Paolillo, C; Riccardi, A; Tiozzo, A; Samy Salama Fahmy, A; Riccardi, A; Paolillo, C; Di Bari, M; Vanni, S; Scarpa, A; Zara, D; Ranieri, P; Calogero, P; Corvalli, G; Pezzoni, D; Gentile, S Platto C; D, ; ‘ambrosio, V Faraci B; Ivaldi, C; Milia, P De Salvo F; Solaro, C; Strazzacappa, M; Panico, A; Cazzadori, M; Confente, S; Bonetto, M; Magnani, G; Cecchetti, G; Guerini, V; Bernardini, B; Corsini, C; Boffelli, S; Filippi, A; Delpin, K; Bertoletti, E; Vannucci, M; Tesi, F; Crippa, P; Malighetti, A; Caltagirone, C; Di Sant, S; Bettini, D; Maltese, F; Formilan, M; Abruzzese, G; Minaglia, C; Cosimo, D; Azzini, M; Cazzadori, M; Colombo, M; Procino, G; Fascendini, S; Barocco, F; Del, P D; ‘amico, F; Grippa, A; Mazzone, A; Riva, E; Dell’Acqua, D; Cottino, M; Vezzadini, G; Avanzi, S; Orini, S; Sgrilli, F; Mello, A; Lombardi, L; Muti, E; Dijk, B; Fenu, S; Pes, C; Gareri, P; Castagna, A; Passamonte, M; De, F; Rigo, R; Locusta, L; Caser, L; Rosso, G; Cesarini, S; Cozzi, R; Santini, C; Carbone, P; Cazzaniga, I; Lovati, R; Cantoni, A; Ranzani, P; Barra, D; Pompilio, G; Dimori, S; Cernesi, S; Ricc, C; Piazzolla, F; Capittini, E; Rota, C; Gottardi, F; Merla, L; Barelli, A; Millul, A; De, G; Morrone, G; Bigolari, M; Minaglia, C; Macchi, M; Zambon, F; D’Amico, F; D’Amico, F; Pizzorni, C; Di Casaleto, G; Menculini, G; Marcacci, M; Catanese, G; Sprini, D; Dicasalet, T; Bocci, M; Borga, S; Caironi, P; Cat, C; Cingolani, E; Avalli, L; Greco, G; Citerio, G; Gandini, L; Cornara, G; Lerda, R; Brazzi, L; Simeone, F; Caciorgna, M; Alampi, D; Francesconi, S; Beck, E; Antonini, B; Vettoretto, K; Meggiolaro, M; Garofalo, E; Bruni, A; Notaro, S; Varutti, R; Bassi, F; Mistraletti, G; Marino, A; Rona, R; Rondelli, E; Riva, I; Scapigliati, A; Cortegiani, A; Vitale, F; Pistidda, L D’Andrea R; Querci, L; Gnesin, P; Todeschini, M; Lugano, M; Castelli, G; Ortolani, M; Cotoia, A; Maggiore, S; Di Tizio, L; Graziani, R; Testa, I; Ferretti, E; Castioni, C; Lombardi, F; Caserta, R; Pasqua, M; Simoncini, S; Baccarini, F; Rispoli, M; Grossi, F; Cancelliere, L; Carnelli, M; Puccini, F; Biancofiore, G; Siniscalchi, A; Laici, C; Torrini, M; Pasetti, G; Palmese, S; Oggioni, R; Mangani, V; Pini, S; Martelli, M; Rigo, E; Zuccal, F; Cherri, A; Spina, R; Calamai, I; Petrucci, N; Caicedo, A; Ferri, F; Gritti, P; Brienza, N; Fonnesu, R; Dessena, M; Fullin, G; Saggioro, D | |
| Commonalities and distinctions between two neurodevelopmental disorder subtypes associated with SCN2A and SCN8A variants and literature review | 1-gen-2022 | Mangano, G. D.; Fontana, A.; Antona, V.; Salpietro, Vincenzo; Mangano, G. R.; Giuffre, M.; Nardello, R. | |
| Paroxysmal limb dystonias associated with GABBR2 pathogenic variant: A case-based literature review | 1-gen-2022 | D'Onofrio, G.; Riva, A.; Di Rosa, G.; Cali', E.; Efthymiou, S.; Gitto, E.; Madia, F.; Accogli, A.; Zara, F.; Houlden, H.; Salpietro, Vincenzo; Striano, P.; Soler, D. | |
| Clinical and electroencephalographic features of epilepsy in patients with triple X syndrome: A case series | 1-gen-2022 | Dell'Isola, G. B.; Mencaroni, E.; Prontera, P.; Cara, G. D.; Ferraro, L.; Bonanni, P.; Carotenuto, M.; Iapadre, G.; Matricardi, S.; Operto, F.; Orsini, A.; Parisi, P.; Pavone, P.; Salpietro, Vincenzo; Savasta, S.; Striano, P.; Verrotti, A. | |
| Abnormal course of the corticospinal tracts in KIF5C-related encephalopathy | 1-gen-2022 | Naim, A.; Accogli, A.; Amadori, E.; D'Onofrio, G.; Madia, F.; Tortora, D.; Zara, F.; Striano, P.; Salpietro, Vincenzo; Severino, M. | |
| Genotype–phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders | 1-gen-2022 | Borgia, P.; Baldassari, S.; Pedemonte, N.; Alkhunaizi, E.; D'Onofrio, G.; Tortora, D.; Cali, E.; Scudieri, P.; Balagura, G.; Musante, I.; Diana, M. C.; Pedemonte, M.; Vari, M. S.; Iacomino, M.; Riva, A.; Chimenz, R.; Mangano, G. D.; Mohammadi, M. H.; Toosi, M. B.; Ashrafzadeh, F.; Imannezhad, S.; Karimiani, E. G.; Accogli, A.; Schiaffino, M. C.; Maghnie, M.; Soler, M. A.; Echiverri, K.; Abrams, C. K.; Striano, P.; Fortuna, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Zara, F.; Fiorillo, C.; Salpietro, Vincenzo | |
| The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment | 1-gen-2022 | Fiorillo, C.; Capodivento, G.; Geroldi, A.; Tozza, S.; Moroni, I.; Mohassel, P.; Cataldi, M.; Campana, C.; Morando, S.; Panicucci, C.; Pedemonte, M.; Brolatti, N.; Siliquini, S.; Traverso, M.; Baratto, S.; Debellis, D.; Magri, S.; Prada, V.; Bellone, E.; Salpietro, Vincenzo; Donkervoort, S.; Gable, K.; Gupta, S. D.; Dunn, T. M.; Bonnemann, C. G.; Taroni, F.; Bruno, C.; Schenone, A.; Mandich, P.; Nobbio, L.; Nolano, M. | |
| De novo missense variants in the E3 ubiquitin ligase adaptor KLHL20 cause a developmental disorder with intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder | 1-gen-2022 | Sleyp, Y.; Valenzuela, I.; Accogli, A.; Ballon, K.; Ben-Zeev, B.; Berkovic, S. F.; Broly, M.; Callaerts, P.; Caylor, R. C.; Charles, P.; Chatron, N.; Cohen, L.; Coppola, A.; Cordeiro, D.; Cuccurullo, C.; Cusco, I.; Dimonda, Janette; Duran-Romana, R.; Ekhilevitch, N.; Fernandez-Alvarez, P.; Gordon, C. T.; Isidor, B.; Keren, B.; Lesca, G.; Maljaars, J.; Mercimek-Andrews, S.; Morrow, M. M.; Muir, A. M.; Rousseau, F.; Salpietro, Vincenzo; Scheffer, I. E.; Schnur, R. E.; Schymkowitz, J.; Souche, E.; Steyaert, J.; Stolerman, E. S.; Vengoechea, J.; Ville, D.; Washington, C.; Weiss, K.; Zaid, R.; Sadleir, L. G.; Mefford, H. C.; Peeters, H. | |
| Prevalence and features of delirium in older patients admitted to rehabilitation facilities: a multicenter study | 1-gen-2022 | Sidoli, C; Zambon, A; Tassistro, E; Rossi, E; Mossello, E; Inzitari, M; Cherubini, A; Marengoni, A; Morandi, A; Bellelli, G; Tarasconi, A; Sella, M; Paternò, G; Faggian, G; Lucarelli, C; De Grazia, N; Alberto, C; Porcella, L; Nardiello, I; Chimenti, E; Zeni, M; Romairone, E; Minaglia, C; Ceccotti, C; Guerra, G; Mantovani, G; Monacelli, F; Minaglia, C; Candiani, T; Santolini, F; Minaglia, C; Rosso, M; Bono, V; Sibilla, S; Dal Santo, P; Ceci, M; Barone, P; Schirinzi, T; Formenti, A; Nastasi, G; Isaia, G; Gonella, D; Battuello, A; Casson, S; Calvani, D; Boni, F; Ciaccio, A; Rosa, R; Sanna, G; Manfredini, S; Cortese, L; Rizzo, M; Prestano, R; Greco, A; Lauriola, M; Gelosa, G; Piras, V; Arena, M; Cosenza, D; Bellomo, A; Lamontagna, M; Gabbani, L; Lambertucci, L; Perego, S; Parati, G; Basile, G; Gallina, V; Pilone, G; Giudice, C; Pietrogrande, L; Mosca, M; Corazzin, I; Rossi, P; Nunziata, V; D’Amico, F; Grippa, A; Giardini, S; Barucci, R; Cossu, A; Fiorin, L; Arena, M; Distefano, M; Lunardelli, M; Brunori, M; Rufni, I; Abraham, E; Varutti, A; Fabbro, E; Catalano, A; Martino, G; Leotta, D; Marchet, A; Dell’Aquila, G; Scrimieri, A; Davoli, M; Casella, M; Cartei, A; Polidori, G; Basile, G; Brischetto, D; Motta, S; Saponara, R; Perrone, P; Russo, G; Del, D; Car, C; Pirina, T; Franzoni, S; Cotroneo, A; Ghiggia, F; Volpi, G; Menichetti, C; Bo, M; Panico, A; Calogero, P; Corvalli, G; Mauri, M; Lupia, E; Manfredini, R; Fabbian, F; March, A; Pedrotti, M; Veronesi, M; Strocchi, E; Borghi, C; Bianchetti, A; Crucitti, A; Difrancesco, V; Fontana, G; Geriatria, A; Bonanni, L; Barbone, F; Serrati, C; Ballardini, G; Simoncelli, M; Ceschia, G; Scarpa, C; Brugiolo, R; Fusco, S; Ciarambino, T; Biagini, C; Tonon, E; Porta, M; Venuti, D; Delsette, M; Poeta, M; Barbagallo, G; Trovato, G; Delitala, A; Arosio, P; Reggiani, F; Zuliani, G; Ortolani, B; Mussio, E; Girardi, A; Coin, A; Ruotolo, G; Castagna, A; Masina, M; Cimino, R; Pinciaroli, A; Tripodi, G; Cassadonte, F; Vatrano, M; Scaglione, L; Fogliacco, P; Muzzuilini, C; Romano, F; Padovani, A; Rozzini, L; Cagnin, A; Fragiacomo, F; Desideri, G; Liberatore, E; Bruni, A; Orsitto, G; Franco, M; Bonfrate, L; Bonetto, M; Pizio, N; Magnani, G; Cecchetti, G; Longo, A; Bubba, V; Marinan, L; Cotelli, M; Turla, M; Brunori, M; Sessa, M; Abruzzi, L; Castoldi, G; Lovetere, D; Musacchio, C; Novello, M; Cavarape, A; Bini, A; Leonardi, A; Seneci, F; Grimaldi, W; Seneci, F; Fimognari, F; Bambara, V; Saitta, A; Corica, F; Braga, M; Servi, ; Ettorre, E; Camellini, C; Bellelli, G; Annoni, G; Marengoni, A; Bruni, A; Crescenzo, A; Noro, G; Turco, R; Ponzetto, M; Giuseppe, L; Mazzei, B; Maiuri, G; Costaggiu, D; Damato, R; Fabbro, E; Formilan, M; Patrizia, G; Santuari, L; Gallucci, M; Minaglia, C; Paragona, M; Bini, P; Modica, D; Abati, C; Clerici, M; Barbera, I; Nigroimperiale, F; Manni, A; Votino, C; Castiglioni, C; Di, M; Degl’Innocenti, M; Moscatelli, G; Guerini, S; Casini, C; Dini, D; Denotariis, S; Bonometti, F; Paolillo, C; Riccardi, A; Tiozzo, A; Samy Salama Fahmy, A; Riccardi, A; Paolillo, C; Di Bari, M; Vanni, S; Scarpa, A; Zara, D; Ranieri, P; Alessandro, M; Calogero, P; Corvalli, G; Di, F; Pezzoni, D; Platto, C; D’Ambrosio, V; Ivaldi, C; Milia, P; Desalvo, F; Solaro, C; Strazzacappa, M; Bo, M; Panico, A; Cazzadori, M; Bonetto, M; Grasso, M; Troisi, E; Magnani, G; Cecchetti, G; Guerini, V; Bernardini, B; Corsini, C; Bofelli, S; Filippi, A; Delpin, K; Faraci, B; Bertoletti, E; Vannucci, M; Crippa, P; Malighetti, A; Caltagirone, C; Disanto, S; Bettini, D; Maltese, F; Formilan, M; Abruzzese, G; Minaglia, C; Cosimo, D; Azzini, M; Cazzadori, M; Colombo, M; Procino, G; Fascendini, S; Barocco, F; Del, P; D’Amico, F; Grippa, A; Mazzone, A; Riva, E; Dell’Acqua, D; Cottino, M; Vezzadini, G; Avanzi, S; Brambilla, C; Orini, S; Sgrilli, F; Mello, A; Lombardi, L; Muti, E; Dijk, B; Fenu, S; Pes, C; Gareri, P; Castagna, A; Passamonte, M; Rigo, R; Locusta, L; Caser, L; Rosso, G; Cesarini, S; Cozzi, R; Santini, C; Carbone, P; Cazzaniga, I; Lovati, R; Cantoni, A; Ranzani, P; Barra, D; Pompilio, G; Dimori, S; Cernesi, S; Riccò, C; Piazzolla, F; Capittini, E; Rota, C; Gottardi, F; Merla, L; Barelli, A; Millul, A; De, G; Morrone, G; Bigolari, M; Minaglia, C; Macchi, M; Zambon, F; D’Amico, F; D’Amico, F; Pizzorni, C; Dicasaleto, G; Menculini, G; Marcacci, M; Catanese, G; Sprini, D; Dicasalet, T; Bocci, M; Borga, S; Caironi, P; Cat, C; Cingolani, E; Avalli, L; Greco, G; Citerio, G; Gandini, L; Cornara, G; Lerda, R; Brazzi, L; Simeone, F; Caciorgna, M; Alampi, D; Francesconi, S; Beck, E; Antonini, B; Vettoretto, K; Meggiolaro, M; Garofalo, E; Bruni, A; Notaro, S; Varutti, R; Bassi, F; Mistraletti, G; Marino, A; Rona, R; Rondelli, E; Riva, I; Cortegiani, A; Pistidda, L; D’Andrea, R; Querci, L; Gnesin, P; Todeschini, M; Lugano, M; Castelli, G; Ortolani, M; Cotoia, A; Maggiore, S; Ditizio, L; Graziani, R; Testa, I; Ferretti, E; Castioni, C; Lombardi, F; Caserta, R; Pasqua, M; Simoncini, S; Baccarini, F; Rispoli, M; Grossi, F; Cancelliere, L; Carnelli, M; Puccini, F; Biancofore, G; Siniscalchi, A; Laici, C; Mossello, E; Torrini, M; Pasetti, G; Palmese, S; Oggioni, R; Mangani, V; Pini, S; Martelli, M; Rigo, E; Zuccalà, F; Cherri, A; Spina, R; Calamai, I; Petrucci, N; Caicedo, A; Ferri, F; Gritti, P; Brienza, N; Fonnesu, R; Dessena, M; Fullin, G; Saggioro, D | |
| Hydranencephaly in CENPJ-related Seckel syndrome | 1-gen-2022 | Cuccurullo, C.; Miele, G.; Piccolo, G.; Bilo, L.; Accogli, A.; D'Amico, A.; Fratta, M.; Guerrisi, S.; Iacomino, M.; Salpietro, Vincenzo; Ugga, L.; Striano, P.; Coppola, A. | |
| Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities | 1-gen-2023 | Cali, E.; Suri, M.; Scala, M.; Ferla, M. P.; Alavi, S.; Faqeih, E. A.; Bijlsma, E. K.; Wigby, K. M.; Baralle, D.; Mehrjardi, M. Y. V.; Schwab, J.; Platzer, K.; Steindl, K.; Hashem, M.; Jones, M.; Niyazov, D. M.; Jacober, J.; Littlejohn, R. O.; Weis, D.; Zadeh, N.; Rodan, L.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Dutra-Clarke, M.; Horvath, G.; Young, D.; Orenstein, N.; Bawazeer, S.; Vulto-van Silfhout, A. T.; Herenger, Y.; Dehghani, M.; Seyedhassani, S. M.; Bahreini, A.; Nasab, M. E.; Ercan-Sencicek, A. G.; Firoozfar, Z.; Movahedinia, M.; Efthymiou, S.; Striano, P.; Karimiani, E. G.; Salpietro, Vincenzo; Taylor, J. C.; Redman, M.; Stegmann, A. P. A.; Laner, A.; Abdel-Salam, G.; Li, M.; Bengala, M.; Muller, A. J.; Digilio, M. C.; Rauch, A.; Gunel, M.; Titheradge, H.; Schweitzer, D. N.; Kraus, A.; Valenzuela, I.; Mclean, S. D.; Phornphutkul, C.; Salih, M.; Begtrup, A.; Schnur, R. E.; Torti, E.; Haack, T. B.; Prada, C. E.; Alkuraya, F. S.; Houlden, H.; Maroofian, R. | |
| Brain and eye involvement in McCune-Albright Syndrome: clinical and translational insights | 1-gen-2023 | Mascioli, I.; Iapadre, G.; Ingrosso, D.; Donato, G. D.; Giannini, C.; Salpietro, Vincenzo; Chiarelli, F.; Farello, G. | |
| Epilepsy in Joubert Syndrome: A Still Few Explored Matter | 1-gen-2023 | Prato, A.; Scuderi, A.; Amore, G.; Spoto, G.; Salpietro, Vincenzo; Ceravolo, A.; Farello, G.; Iapadre, G.; Pironti, E.; Dicanio, D.; Rosa, G. D. | |
| D-dimer and reduced-dose apixaban for extended treatment after unprovoked venous thromboembolism: the Apidulcis study | 1-gen-2022 | Palareti, G.; Poli, D.; Pesavento, R.; Legnani, C.; Antonucci, E.; Bucherini, E.; Testa, S.; Paoletti, O.; Chistolini, A.; Ceccato, D.; Martinelli, I.; Bucciarelli, P.; Falanga, A.; Tosetto, A.; Sarti, L.; Mastroiacovo, D.; Cosmi, B.; Visonà, A.; Santoro, R. C.; Zanatta, N.; Grandone, E.; Bertù, L.; Pengo, V.; Caiano, L.; Prandoni, P.; Lotti, E.; Crudele, F.; Ageno, W.; Abenante, A.; Colombo, G.; Guarascio, M.; Cancellieri, E.; Morandini, R.; Zambelli, S.; Martini, S.; Vastola, M.; Serrao, A.; Abbattista, M.; Artoni, A.; Capecchi, M.; Gianniello, F.; Scimeca, B.; Barcella, L.; Gamba, S.; Lerede, T.; Maggioni, A.; Schieppati, F.; Russo, L.; Zunino, F.; Artuso, A.; Bellesso, S.; Cadau, J.; Carli, G.; Nichele, I.; Perbellini, O.; Caronna, A.; Gabrielli, F.; Lami, F.; Nicolini, A.; Scaglioni, F.; Pinelli, M.; Desideri, G.; Borgese, L.; Favaretto, E.; Libra, A.; Migliaccio, L.; Sartori, M.; Panzavolta, C.; Scandiuzzi, T.; Zalunardo, ; B., -M.; Ierardi, A.; Leotta, M.; Strangio, A.; Guzzon, S.; Colaizzo, D.; Favuzzi, G.; Lombardi, M. R.; Ferrini, P. M.; Tassoni, M. I.; Corradini, S.; Iotti, M.; Lambertini, I.; Veropalumbo, M. R.; Lessiani, G.; Parisi, R.; Bortoluzzi, C.; Vo, H. N.; Chiarugi, P.; Casini, M.; Violo, C.; Nuti, M.; Angeloni, L.; Carrozzi, L.; Pancani, R.; Chimera, D.; Conti, V.; Meschi, C.; Cattaneo, M.; Podda, G.; Birocchi, S.; Cuppini, S.; Marzolo, M.; Milan, M.; Martini, G.; Merelli, S.; Pontoglio, S.; Portesi, N.; Villalta, S.; De, Lucchi; L., Sponghiado; A., Becattini; C., Giustozzi; M., Vinci; A., Pignatelli; P., Bucci; T., Menichelli; D., Pastori; D., Pomero; F., Casalis; S., Galli; E., Ciammaichella; M., Maida; De, Cristofaro; R., Alberelli; M. A., Basso; M., R.; De, Candia; Di, Gennaro; L., Mumoli; N., Capra; R., Orlando; M., Porta; C., Rotiroti; G., Demarco; M., Petrillo; P., Rossi; E., Bartolomei; F., Soldati; D., Russo; U., Burgo; I., Ziliotti; M., Pataccini; C., Terroni; L., Ugolotti; M., C.; Di, Giorgio; A., Cavagna; L., Mete; F., Gino; M., Santoro; De, Carlo; A., Cappelli; R., Bicchi; M., Dyrmo; L., Grifoni; E., Masotti; L., Ria; L., Spagnolo; M., Rupoli; S., Federici; I., Morsia; E., Scortechini; A. R., Torre; E., Franchini; M., Montorsi; P., Galgano; De, Luca; A., Muiesan; M. L., Paini; A., Stassaldi; D., Denas | |
| Genetic Background and Molecular Mechanisms of Juvenile Idiopathic Arthritis | 1-gen-2023 | La Bella, S.; Rinaldi, M.; Di Ludovico, A.; Di Donato, G.; Di Donato, G.; Salpietro, Vincenzo; Chiarelli, F.; Breda, L. | |
| Clinical and Neurophysiologic Phenotypes in Neonates with BRAT1 Encephalopathy | 1-gen-2023 | Carapancea, E.; Cornet, M. -C.; Milh, M.; De Cosmo, L.; Huang, E. J.; Granata, T.; Striano, P.; Ceulemans, B.; Stein, A.; Morris-Rosendahl, D.; Conti, G.; Mitra, N.; Raymond, F. L.; Rowitch, D. H.; Solazzi, R.; Vercellino, F.; De Liso, P.; D'Onofrio, G.; Boniver, C.; Danhaive, O.; Carkeek, K.; Salpietro, Vincenzo; Weckhuysen, S.; Fedrigo, M.; Angelini, A.; Castellotti, B.; Lederer, D.; Benoit, V.; Raviglione, F.; Guerrini, R.; Dilena, R.; Cilio, M. R. | |
| Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish | 1-gen-2023 | Patterson, V.; Ullah, F.; Bryant, L.; Griffin, J. N.; Sidhu, A.; Saliganan, S.; Blaile, M.; Saenz, M. S.; Smith, R.; Ellingwood, S.; Grange, D. K.; Hu, X.; Mireguli, M.; Luo, Y.; Shen, Y.; Mulhern, M.; Zackai, E.; Ritter, A.; Izumi, K.; Hoefele, J.; Wagner, M.; Riedhammer, K. M.; Seitz, B.; Robin, N. H.; Goodloe, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Cox, H.; Jarvis, J.; Hempel, M.; Gibson, C. F.; Mau-Them, F. T.; Vitobello, A.; Bruel, A. -L.; Sorlin, A.; Mehta, S.; Raymond, F. L.; Gilmore, K.; Powell, B. C.; Weck, K.; Li, C.; Vulto-Van Silfhout, A. T.; Giacomini, T.; Mancardi, M. M.; Accogli, A.; Salpietro, Vincenzo; Zara, F.; Vora, N. L.; Davis, E. E.; Burdine, R.; Bhoj, E. | |
| A new national survey of centers for cognitive disorders and dementias in Italy | 1-gen-2023 | Bacigalupo, Ilaria; Giaquinto, Francesco; Salvi, Emanuela; Carnevale, Giulia; Vaccaro, Roberta; Matascioli, Fabio; Remoli, Giulia; Vanacore, Nicola; Lorenzini, Patrizia; Arabia, Gennarina; Amorosi, Alessandro; Maria Bargagli, Anna; Bartorelli, Luisa; Basso, Cristina; Berardinelli, Manuela; Pompea Bernardi, Maria; A Bianchi, Caterina B N; Blandi, Lorenzo; Boschi, Federica; Cecilia Bruni, Amalia; Caci, Alessandra; Caffarra, Paolo; Canevelli, Marco; Capasso, Andrea; Cipollari, Susanna; Cozzari, Mariapia; Di Costanzo, Alfonso; Di Fiandra, Teresa; Di Palma, Annalisa; Fabbo, Andrea; Francescone, Federica; Gabelli, Carlo; Gainotti, Sabina; Galeotti, Francesca; Gambina, Giuseppe; Gasparini, Marina; Assunta Giannini, Maria; Gilli, Micaela; Giordano, Marcello; Greco, Annarita; Guaita, Antonio; Izzicupo, Fabio; Landoni, Fiammetta; Lidonnici, Elisa; Locuratolo, Nicoletta; Logroscino, Giancarlo; Lombardi, Alessandra; Losito, Gilda; Lubian, Francesca; Cristina Lupinetti, Maria; Madrigali, Sara; Marra, Camillo; Masera, Filippo; Massaia, Massimiliano; Mastromattei, Antonio; Matera, Antonio; Matera, Manlio; Mazzoleni, Francesco; Melani, Carla; Meloni, Serena; Memeo, Elena; Musso, Marco; Notarelli, Antonella; Onofrj, Marco; Palummeri, Ernesto; Panetta, Valeria; Petrini, Carlo; Piccoli, Tommaso; Pirani, Alessandro; Piras, Stefano; Porro, Gabriella; Possenti, Mario; Rendina, Elena; Riolo, Antonino; Riva, Luciana; Santini, Sara; Scalmana, Silvia; Scarpelli, Nando; Secreto, Piero; Seganfreddo, Monica; Sensi, Stefano; Severino, Carla; Spadin, Patrizia; Spallino, Patrizia; Laura Spinelli, Anna; Stracciari, Andrea; Trabucchi, Marco; Zaccardi, Antonio; Accardo, Egidio; Ahmad, Omar; Ajena, Domenico; Alba, Giovanni; Albanese, Alberto; Albergati, Andrea; Alessandria, Maria; Alfieri, Pasquale; Alimenti, Mario; Aliprandi, Angelo; Altavilla, Roberto; Amarù, Salvatore; Ambrosino, Immacolata; Amideo, Felice; Ammendola, Stefania; Amoruso, Francesco; Andreati, Candida; Andreone, Vincenzo; Angeloni, Rossano; Annunziata, Francesco; Antenucci, Sara; Appollonio, Ildebrando; Arabia, Gennarina; Arcudi, Luciano; Ardillo, Marianna; Carmela Gabriella Arena, Maria; Arighi, Andrea; Arpino, Gennaro; Bagalà, Anna; Baiano, Antonio; Balestrino, Antonio; Barbagallo, Mario; Barbuto, Marianna; Bargnani, Cesare; Barone, Paolo; Bartoli, Antonella; Bauco, Claudia; Bellelli, Giuseppe; Antonio Bellini, Marco; Bellora, Aldo; Benati, Giuseppe; Beretta, Sandro; Bergamini, Lucia; Bergonzini, Eleonora; Bessi, Valentina; Bianchetti, Angelo; Bisio, Erika; Boiardi, Roberta; Bollani, Elisabetta; Bologna, Laura; Bolzetta, Francesco; Boni, Stefano; Borgogni, Tiziano; Bottini, Gabriella; Bottone, Ida; Bove, Angela; Roberto Bruno, Bossio; Bruno, Giuseppe; Bruno, Patrizia; Bucca, Carmela; Buganza, Manuela; Buzzi, Graziano; Buzzi, Paolo; Cacchio', Gabriella; Cafarelli, Arturo; Cafazzo, Viviana; Caggiula, Marcella; Cagnin, Annachiara; Calabrese, Gianluigi; Alessandro Calabrese, Giusi; Calandra, Maria; Caleri, Veronica; Calvani, Donatella; Camerlingo, Massimo; Cantello, Roberto; Capasso, Andrea; Capellari, Sabina; Capobianco, Giovanni; Carmela Capoluongo, Maria; Cappelletti, Rossana; Capra, Claudio; Caravona, Natalia; Maria Stucchi, Carlo; Alessandra Carluccio, Maria; Carteri, Severina; Casanova, Anna; Caserta, Francescosaverio; Caso, Paolo; Cassaniti, Gaetana; Cassetta, Emanuele; Casson, Silvia; Castiello, Vincenzo; Cattaruzza, Tatiana; Ceccon, Anna; Ceci, Moira; Cella, Sabatino; Cenciarelli, Silvia; Censori, Bruno; Cerqua, Giuliano; Cerrone, Paolo; Cervera, Pasquale; Chemotti, Silvia; Chiari, Annalisa; Chiloiro, Roberta; Cirilli, Luisa; Clerici, Raffaella; Coin, Alessandra; Colacino, Gianfranco; Paolo Colacioppo, Francesco; Colao, Rosanna; Colin, Antonio; Coluccia, Brigida; Maria Conti, Giancarlo; Coppola, Filomena; Coppola, Francesca; Corbo, Massimo; Cossu, Antonello; Costa, Alfredo; Costa, Gabriella; Costa, Manuela; Sofia Cotelli, Maria; Cottone, Salvatore; Immacolata Cozzolino, Maria; Crucitti, Andrea; Cumbo, Eduardo; Currà, Antonio; Dallocchio, Carlo; D'Amico, Ferdinando; D'Amore, Anna; De Carolis, Stefano; De Donato, Maurizio; De Feo, Paola; De La Pierre, Franz; De Laurentiis, Maria; De Lauretis, Ida; Placido De Luca, Gian; De Palma, Alessandro; De Togni, Laura; Demontis, Antonio; D'Epiro, Dora; Desideri, Giovambattista; Desiderio, Miranda; Di Donato, Marco; Di Emidio, Gabriella; Di Giacopo, Raffaella; Di Lazzaro, Vincenzo; Di Leo, Rita; Di Marco, Salvatore; Di Quarto, Gaetano; Dijk, Babette; Dikova, Natasa; Stefania Dioguardi, Maria; Dominici, Federica; Dotta, Michele; Dotti, Carla; Esposito, Domenica; Esposito, Sabrina; Esposito, Zaira; Ettorre, Evaristo; Fabbo, Andrea; Faccenda, Giovanna; Falanga, Angelamaria; Falorni, Michela; Falvo, Fraia; Fappani, Agostina; Elisabetta Ismilde Mariagiovanna, Farina; Fascendini, Sara; Fattapposta, Francesco; Favatella, Irene; Daniela Femminella, Grazia; Ferrara, Salvatore; Ferrari, Patrizia; Ferraris, Alessandra; Ferraro, Franco; Ferri, Raffaele; Ferrigno, Salvatore; Filastro, Francesco; Filippi, Massimo; Finelli, Antonio; Finelli, Chiara; Rita Fiori, Maria; Fiorillo, Francesco; Floris, Gianluca; Fontanella, Anna; Forgione, Luigi; Foti, Andrea; Fulvia Foti, Francesca; Francesca, Neviani; Frediani, Fabio; Frontera, Giovanni; Luigia Fulgido, Maria; Fuschillo, Carmine; Gabbani, Luciano; Gabelli, Carlo; Galati, Franco; Galli, Renato; Gallo, Angelo; Gallo, Livia; Gallucci, Maurizio; Galluccio, Gabriella; Gareri, Pietro; Gasperi, Lorenzo; Gelmini, Giovanni; Gennuso, Michele; Gerace, Carmela; Ghersetti, Daria; Giambattistelli, Federica; Giantin, Valter; Giordano, Bernardo; Giorelli, Maurizio; Giorgianni, Agata; Giubilei, Franco; Godi, Laura; Gorelli, Luciano; Gragnaniello, Daniela; Granziera, Serena; Greco, Giuseppe; Grella, Rodolfo; Grieco, Michele; Grimaldi, Luigi; Guarino, Maria; Guarnerio, Chiara; Guidi, Giovanni; Guidi, Leonello; Iallonardo, Lucia; Iavarone, Alessandro; Ingegni, Tiziana; Insardà, Pasqualina; Ivaldi, Claudio; Izzicupo, Fabio; Roberto Labate, Carmelo; Lacava, Roberto; Lalli, Francesco; Maria Lammardo, Anna; Massimo Laurienzo, Paolo; Leonardi, Alessandro; Rosa Leotta, Maria; Leuzzi, Rosario; Linarello, Simona; Litterio, Pasqualino; Lo Coco, Daniele; Rosario Lo Storto, Mario; Logi, Chiara; Ottavio Logullo, Francesco; Lombardi, Alessandra; Lombardi, Fortunato; Lorido, Antonio; Antonio Losavio, Francesco; Lubian, Francesca; Luca, Antonina; Lenzi Lucio, Massimo; Ludovico, Livia; Lunardelli, Maria; Lupo, Mariarosaria; Luzzi, Simona; Maddestra, Maurizio; Maio, Gennaro; Maiotti, Mariangela; Maria Malagnino, Anna; Mancini, Giovanni; Manica, Angela; Maniscalco, Michele; Manni, Barbara; Manucra, Antonio; Manzoni, Laura; Marabotto, Marco; Marchesiello, Giuseppe; Marcon, Michela; Marcone, Alessandra; Marconi, Roberto; Margiotta, Alessandro; Marianantoni, Angela; Mariani, Donatella; Marino, Gemma; Marino, Saverio; Marinoni, Vito; Marra, Angela; Marra, Camillo; Marrari, Maria; Martelli, Mabel; Marti, Alessandro; Martorana, Alessandro; Marvardi, Martina; Mascolo, Saverio; Massaia, Massimiliano; Maria Alba Mastronuzzi, Vita; Letizia Mazzi, Maria; Mazzone, Andrea; Mecacci, Rossella; Mecocci, Patrizia; Medici, Deidania; Mei, Daniele; Giuseppe Melandri, Gian; Melis, Maurizio; Meneghello, Francesca; Menon, Vanda; Menza, Carmen; Merlo, Paola; Milan, Graziella; Milia, Antonio; Claudio Millia, Calogero; Minervini, Sergio; Anna Mobilia, Carolina; Moleri, Massimo; Molteni, Elena; Moniello, Giovanni; Montanari, Stefano; Teresa Mormile, Maria; Moro, Giuseppe; Moscato, Gianluca; Mossello, Enrico; Domenica Mundo, Angela; Mura, Giuseppe; Musca, Fabio; Maria Musso, Anna; Nardelli, Anna; Nicosia, Viviana; Nociti, Vincenzo; Novelli, Alessio; Nuccetelli, Francesco; Onofrj, Marco; Orefice, Lorenza; Orsucci, Daniele; Pace, Alfonso; Paci, Cristina; Padoan, Roberta; Padovani, Alessandro; Palleschi, Lorenzo; Teresa Palmisani, Maria; Palmucci, Marco; Palumbo, Pasquale; Rita Panico, Nadia; Pansini, Antonella; Pantieri, Roberta; Paolello, Paolo; Paolo, Salotti; Pardini, Matteo; Parnetti, Lucilla; Parrotta, Emma; Passamonte, Michela; Pastore, Agostino; Pastorello, Ebe; Pelini, Luca; Pellati, Morena; Pellegrino, Mario; Pelliccioni, Giuseppe; Giovanna Pennisi, Maria; Perini, Michele; Perotta, Daniele; Persico, Diego; Petrella, Virginia; Petri, Fabia; Piccininni, Maristella; Pierguidi, Laura; Pierobon, Antonella; Pietrella, Alessio; Pilotto, Alberto; Pinto, Patrizia; Pirani, Alessandro; Pizza, Vincenzo; Plantone, Domenico; Plastino, Massimiliano; Poddighe, Patrizia; Pomati, Simone; Pompilio, Angela; Pontecorvo, Marialuisa; Prelle, Alessandro; Previderè, Giorgio; Pucci, Ennio; Puoti, Gianfrano; Putzu, Valeria; Rabasca, Annaflavia; Raffaele, Massimo; Rainero, Innocenzo; Rais, Claudia; Rana, Michele; Ranzenigo, Alberto; Rea, Giovanni; Righetti, Enrico; Rinaldi, Giuseppe; Rini, Augusto; Rosaria Rizzo, Maria; Rizzo, Massimo; Rocca, Paola; Roffredo, Laura; Roglia, Daniela; Romagnoni, Franco; Romano, Carlo; Romasco, Annalisa; Romeo, Leonardo; Ronzoni, Stefano; Emilia Rosci, Chiara; Rosso, Mara; Rozzini, Renzo; Ruberto, Eleonora; Ruberto, Stefania; Rungger, Gregorio; Ruotolo, Giovanni; Russo, Francesco; Russo, Giuseppe; Sabina, Roncacci; Sacco, Simona; Sacilotto, Giorgio; Salemi, Giuseppe; Salotti, Paolo; Salvatore, Elena; Sambati, Luisa; Sanges, Giuseppe; Santamaria, Francesco; Michele Santilli, Ignazio; Santoro, Mariangela; Saponara, Riccardo; Scarmagnan, Monica; Scataglini, Fabrizio; Seccia, Loredana; Selmo, Vladimir; Sensi, Stefano; Sicurella, Luigi; Silvestri, Antonello; Simone, Massimo; Sirca, Antonella; Sleiman, Intissar; Solla, Paolo; Spalletta, Gianfranco; Anna Sperber, Sarah; Spinelli, Laura; Spoegler, Franz; Sucapane, Patrizia; Suraci, Domenico; Tagliabue, Benedetta; Tagliente, Stefania; Tamietti, Elena; Tedeschi, Gianluca; Tetto, Antonio; Tiezzi, Alessandro; Tiraboschi, Pietro; Tognoni, Gloria; Tomasetti, Carmine; Torchia, Francesco; Toriello, Giuseppe; Trevisi, Giovanna; Tripi, Gabriele; Trombetta, Giuseppe; Tulliani, Alessandro; Rita Vaccina, Antonella; Valentinis, Luca; Varricchio, Gina; Antonella Vasquez, Giuliano; Vella, Filomena; Verde, Federico; Verlato, Chiara; Vezzadini, Giuliana; Vidale, Simone; Vignoli, Assunta; Villani, Daniele; Vitelli, Alfredo; Volpentesta, Luigina; Volpi, Gino; Vozza, Domenico; Wanderlingh, Patrizia; Wenter, Christian; Zaccherini, Davide; Zanardo, Massimo; Zanette, Giampietro; Zanetti, Michela; Zanetti, Orazio; Zanferrari, Carla; Zuffi, Marta; Zupo, Vincenzo | |
| Genotype–phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder | 1-gen-2023 | D'Onofrio, G.; Accogli, A.; Severino, M.; Caliskan, H.; Kokotovic, T.; Blazekovic, A.; Jercic, K. G.; Markovic, S.; Zigman, T.; Goran, K.; Barisic, N.; Duranovic, V.; Ban, A.; Borovecki, F.; Ramadza, D. P.; Baric, I.; Fazeli, W.; Herkenrath, P.; Marini, C.; Vittorini, R.; Gowda, V.; Bouman, A.; Rocca, C.; Alkhawaja, I. A.; Murtaza, B. N.; Rehman, M. M. U.; Al Alam, C.; Nader, G.; Mancardi, M. M.; Giacomini, T.; Srivastava, S.; Alvi, J. R.; Tomoum, H.; Matricardi, S.; Iacomino, M.; Riva, A.; Scala, M.; Madia, F.; Pistorio, A.; Salpietro, Vincenzo; Minetti, C.; Riviere, J. -B.; Srour, M.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Vernes, S. C.; Zara, F.; Striano, P.; Nagy, V. |
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