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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Mutations in dynein genes in patients affected by isolated non-syndromic asthenozoospermia 1-gen-2008 Zuccarello, D; Ferlin, A; Cazzadore, C; Pepe, A; Garolla, A; Cordeschi, G; Francavilla, Sandro; Foresta, C.
Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies. 1-gen-2009 Bielas, Sl; Silhavy, Jl; Brancati, F; Kisseleva, Mv; Al-Gazali, L; Sztriha, L; Bayoumi, Ra; Zaki, Ms; Abdel-Aleem, A; Rosti, Ro; Kayserili, H; Swistun, D; Scott, Lc; Bertini, E; Boltshauser, E; Fazzi, E; Travaglini, L; Field, Sj; Gayral, S; Jacoby, M; Schurmans, S; Dallapiccola, B; Majerus, Pw; Valente, Em; Gleeson, Jg
Mutations in PVRL4, encoding cell adhesion molecule nectin-4, cause ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome. 1-gen-2010 Brancati, Francesco; Fortugno, P; Bottillo, I; Lopez, M; Josselin, E; Boudghene Stambouli, O; Agolini, E; Bernardini, L; Bellacchio, E; Iannicelli, M; Rossi, A; Dib Lachachi, A; Stuppia, Liborio; Palka, Giandomenico; Mundlos, S; Stricker, S; Kornak, U; Zambruno, G; Dallapiccola, B
Mutations in PYCR1 cause cutis laxa with progeroid features. 1-gen-2009 Reversade, B; Escande-Beillard, N; Dimopoulou, A; Fischer, B; Chng, Sc; Li, Y; Shboul, M; Tham, Py; Kayserili, H; Al-Gazali, L; Shahwan, M; Brancati, F; Lee, H; O'Connor, Bd; Schmidt-von Kegler, M; Merriman, B; Nelson, Sf; Masri, A; Alkazaleh, F; Guerra, D; Ferrari, P; Nanda, A; Rajab, A; Markie, D; Gray, M; Nelson, J; Grix, A; Sommer, A; Savarirayan, R; Janecke, Ar; Steichen, E; Sillence, D; Hausser, I; Budde, B; Nürnberg, G; Nürnberg, P; Seemann, P; Kunkel, D; Zambruno, G; Dallapiccola, B; Schuelke, M; Robertson, S; Hamamy, H; Wollnik, B; Van Maldergem, L; Mundlos, S; Kornak, U
Mutations in the CEP290 gene, encoding a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert Syndrome. 1-gen-2006 Em, Valente; Jl, Silhavy; Brancati, F.; G, Barrano; Sr, Krishnaswami; M, Castori; Ma, Lancaster; E, Boltshauser; L, Boccone; L, AL-GAZALI; E, Fazzi; S, Signorini; Cm, Louie; E, Bellacchio; E, Bertini; B, DALLA PICCOLA; Gleeson, Jg
Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome 1-gen-2008 V, Cantagrel; Jl, Silhavy; Sl, Bielas; D, Swistun; Se, Marsh; Jy, Bertrand; S, Audollent; T, ATTIÉ-BITACH; Kr, Holden; Wb, Dobyns; D, Traver; L, AL-GAZALI; Br, Ali; Th, Lindner; T, Caspary; Ea, Otto; F, Hildebrandt; Ia, Glass; Cv, Logan; Ca, Johnson; C, Bennett; Brancati, F.; Em, Valente; Cg, Woods; Jg, Gleeson
Mutations in the GLA gene and LysoGb3: Is it really Anderson-Fabry disease? 1-gen-2018 Duro, G.; Zizzo, C.; Cammarata, G.; Burlina, A.; Burlina, A.; Polo, G.; Scalia, S.; Oliveri, R.; Sciarrino, S.; Francofonte, D.; Alessandro, R.; Pisani, A.; Palladino, G.; Napoletano, R.; Tenuta, M.; Masarone, D.; Limongelli, G.; Riccio, E.; Frustaci, A.; Chimenti, C.; Ferri, C.; Pieruzzi, F.; Pieroni, M.; Spada, M.; Castana, C.; Caserta, M.; Monte, I.; Rodolico, M. S.; Feriozzi, S.; Battaglia, Y.; Amico, L.; Losi, M. A.; Autore, C.; Lombardi, M.; Zoccali, C.; Testa, A.; Postorino, M.; Mignani, R.; Zachara, E.; Giordano, A.; Colomba, P.
Mutations in the NHEJ component XRCC4 cause primordial dwarfism 1-gen-2015 Murray Jennie, E; Van Der Burg, Mirjam; Ijspeert, Hanna; Carroll, Paula; Wu, Qian; Ochi, Takashi; Leitch, Andrea; Miller Edward, S.; Kysela, Boris; Jawad, Alireza; Bottani, Armand; Brancati, Francesco; Cappa, Marco; Cormier-Daire, Valerie; Deshpande, Charu; Faqeih Eissa, A.; Graham Gail, E.; Ranza, Emmanuelle; Blundell Tom, L.; Jackson Andrew, P.; Stewart Grant, S.; Bicknell Louise, S.
Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes. 1-gen-2010 Valente, Em; Logan, Cv; Mougou-Zerelli, S; Lee, Jh; Silhavy, Jl; Brancati, F; Iannicelli, M; Travaglini, L; Romani, S; Illi, B; Adams, M; Szymanska, K; Mazzotta, A; Lee, Je; Tolentino, Jc; Swistun, D; Salpietro, Cd; Fede, C; Gabriel, S; Russ, C; Cibulskis, K; Sougnez, C; Hildebrandt, F; Otto, Ea; Held, S; Diplas, Bh; Davis, Ee; Mikula, M; Strom, Cm; Ben-Zeev, B; Lev, D; Sagie, Tl; Michelson, M; Yaron, Y; Krause, A; Boltshauser, E; Elkhartoufi, N; Roume, J; Shalev, S; Munnich, A; Saunier, S; Inglehearn, C; Saad, A; Alkindy, A; Thomas, S; Vekemans, M; Dallapiccola, B; Katsanis, N; Johnson, Ca; Attié-Bitach, T; Gleeson, Jg
Mutazioni della p53 e chemioresistenza nei carcinomi squamosi oro-maxillo-facciali. 2. Risultati dello studio genetico molecolare della p53 in tumori oro-maxillo-facciali metastatizzati e valutazione della risposta al trattamento chemioterapico neoadiuvante 1-gen-1998 Cutilli, Tommaso; Papola, F; DI EMIDIO, P; Leocata, Pietro; Corbacelli, A.
Müllerian adenosarcoma of the uterus. 1-gen-1997 Ventura, L; Leocata, Pietro; Santeusiano, G; Coletti, G; Partenzi, A; Ventura, T.
MXAN: A new program for ab-initio structural quantitative analysis of XANES experiments 1-gen-2021 Benfatto, M.; Della Longa, S.; Pace, E.; Chillemi, G.; Padrin, C.; Natoli, C. R.; Sanna, N.
MXAN: a new software procedure to perform geometrical fitting of experimental XANES (x-ray absorption near edge structure) spectra 1-gen-2001 M., Benfatto; A., CONGIU CASTELLANO; A., Daniele; DELLA LONGA, Stefano
MXAN: new improvements for potential and structural refinement 1-gen-2009 Benfatto, Maurizio; DELLA LONGA, Stefano
MYC ectopic expression establishes a precancerous field leading to multifocal lesions in a Drosophila epithelial model 1-gen-2016 Sollazzo, Manuela; SORAYA CANCILLERI, Jassmine; DI GIACOMO, Simone; DE BIASE, Dario; Pession, Annalisa; Grifoni, Daniela
MYC ectopic expression establishes a precancerous field leading to multifocal lesions in a Drosophila epithelial model 1-gen-2016 Sollazzo, Manuela; SORAYA CANCILLERI, Jassmine; DI GIACOMO, Simone; Grifoni, Daniela
MYC, cell competition, and cell death in cancer: The inseparable triad 1-gen-2017 Di Giacomo, S.; Sollazzo, M.; Paglia, S.; Grifoni, D.
MYC-mediated cell competition as an evolutionary trait of cancer. 1-gen-2016 DI GIACOMO, Simone; Sollazzo, Manuela; Grifoni, Daniela
Mycorrhizae of the Asian black truffles 1-gen-1997 Pacioni, Giovanni; Comandini, O.
Mycorrhizal Synthesis of Perigord Black Truffle (Tuber melanosporum) with Mexican Oak Species 1-gen-2022 Guevara-Guerrero, G.; Pacioni, G.; Leonardi, M.; Ocanas, F. G.; Hernandez, R. G.
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