Berberine Bridge Enzyme-Like Oxidases of Cellodextrins and Mixed-Linked Β-Glucans Control Seed Coat Formation
2023-01-01 Costantini, Sara; Benedetti, Manuel; Pontiggia, Daniela; Giovannoni, Moira; Cervone, Felice; Mattei, Benedetta; De Lorenzo, Giulia
Epileptic Phenotypes Associated With SNAREs and Related Synaptic Vesicle Exocytosis Machinery
2022-01-01 Cali, E.; Rocca, C.; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H.
Synaptopathies in Developmental and Epileptic Encephalopathies: A Focus on Pre-synaptic Dysfunction
2022-01-01 Spoto, G.; Valentini, G.; Saia, M. C.; Butera, A.; Amore, G.; Salpietro, Vincenzo; Nicotera, A. G.; Di Rosa, G.
KCNQ2-Related Neonatal Epilepsy Treated With Vitamin B6: A Report of Two Cases and Literature Review
2022-01-01 Amore, G.; Butera, A.; Spoto, G.; Valentini, G.; Saia, M. C.; Salpietro, Vincenzo; Cali, F.; Di Rosa, G.; Nicotera, A. G.
A complex epileptic and dysmorphic phenotype associated with a novel frameshift KDM5B variant and deletion of SCN gene cluster
2022-01-01 Mangano, G. D.; Antona, V.; Cali, E.; Fontana, A.; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H.; Veggiotti, P.; Nardello, R.
Mutations in TAF8 cause a neurodegenerative disorder
2022-01-01 Wong, K. M.; Jepsen, W. M.; Efthymiou, S.; Salpietro, Vincenzo; Sanchez-Castillo, M.; Yip, J.; Kriouile, Y.; Diegmann, S.; Dreha-Kulaczewski, S.; Altmuller, J.; Thiele, H.; Nurnberg, P.; Toosi, M. B.; Akhondian, J.; Ghayoor Karimiani, E.; Hummel-Abmeier, H.; Huppke, B.; Houlden, H.; Gartner, J.; Maroofian, R.; Huppke, P.
Effectiveness and safety of dupilumab in patients with chronic rhinosinusitis with nasal polyps and associated comorbidities: a multicentric prospective study in real life
2022-01-01 Nettis, E; Brussino, L; Patella, V; Bonzano, L; Detoraki, A; Di Leo, E; Sirufo, Mm; Caruso, C; Lodi Rizzini, F; Conte, M; Yacoub, Mr; Triggiani, M; Ridolo, E; Macchia, L; Rolla, G; Brancaccio, R; De Paulis, A; Spadaro, G; Di Bona, D; D'Uggento, Am; Ginaldi, L; Gaeta, F; Nucera, E; Jaubashi, K; Villalta, D; Dagna, L; Ciotta, D; Pucciarini, F; Bagnasco, D; Celi, G; Chieco Bianchi, F; Cosmi, L; Costantino, Mt; Crivellaro, Ma; D'Alò, S; Del Biondo, P; Del Giacco, S; Di Gioacchino, M; Di Pietro, L; Favero, E; Gangemi, S; Guarnieri, G; Heffler, E; Leto Barone, Ms; Lombardo, C; Losa, F; Matucci, A; Minciullo, Pl; Parronchi, P; Passalacqua, G; Pucci, S; Rossi, O; Salvati, L; Schiappoli, M; Senna, G; Vianello, A; Vultaggio, A; Baoran, Y; Incorvaia, C; Canonica, Gw.
Epilepsy in the setting of full trisomy 18: A multicenter study on 18 affected children with and without structural brain abnormalities
2016-01-01 Matricardi, S.; Spalice, A.; Salpietro, Vincenzo; Di Rosa, G.; Balistreri, M. C.; Grosso, S.; Parisi, P.; Elia, M.; Striano, P.; Accorsi, P.; Cusmai, R.; Specchio, N.; Coppola, G.; Savasta, S.; Carotenuto, M.; Tozzi, E.; Ferrara, P.; Ruggieri, M.; Verrotti, A.
Biotin-Thiamine Responsive Encephalopathy: Report of an Egyptian Family with a Novel SLC19A3 Mutation and Review of the Literature
2019-01-01 Savasta, S; Bassanese, F; Buschini, C; Foiadelli, T; Trabatti, C; Efthymiou, S; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H; Simoncelli, A; Marseglia, Gl
Probiotics and Helicobacter pylori infection in children
2012-01-01 Lionetti, E.; Francavilla, R.; Castellazzi, A. M.; Arrigo, T.; Labo, E.; Leonardi, S.; Ciprandi, G.; Miraglia Del Giudice, M.; Salpietro, Vincenzo; Salpietro, C.; La Rosa, M.
Atopy as a risk factor for thyroid autoimmunity in children
2012-01-01 Pedulla, M.; Miraglia Del Giudice, M.; Fierro, V.; Arrigo, T.; Gitto, E.; Salpietro, A.; Lionetti, E.; Salpietro, Vincenzo; Leonardi, S.; Santaniello, F.; Perrone, L.
AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders
2019-01-01 Salpietro, Vincenzo; Dixon, C. L.; Guo, H.; Bello, O. D.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Heimer, G.; Burglen, L.; Valence, S.; Torti, E.; Hacke, M.; Rankin, J.; Tariq, H.; Colin, E.; Procaccio, V.; Striano, P.; Mankad, K.; Lieb, A.; Chen, S.; Pisani, L.; Bettencourt, C.; Mannikko, R.; Manole, A.; Brusco, A.; Grosso, E.; Ferrero, G. B.; Armstrong-Moron, J.; Gueden, S.; Bar-Yosef, O.; Tzadok, M.; Monaghan, K. G.; Santiago-Sim, T.; Person, R. E.; Cho, M. T.; Willaert, R.; Yoo, Y.; Chae, J. -H.; Quan, Y.; Wu, H.; Wang, T.; Bernier, R. A.; Xia, K.; Blesson, A.; Jain, M.; Motazacker, M. M.; Jaeger, B.; Schneider, A. L.; Boysen, K.; Muir, A. M.; Myers, C. T.; Gavrilova, R. H.; Gunderson, L.; Schultz-Rogers, L.; Klee, E. W.; Dyment, D.; Osmond, M.; Parellada, M.; Llorente, C.; Gonzalez-Penas, J.; Carracedo, A.; Van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Nava, C.; Heron, D.; Nardello, R.; Iacomino, M.; Minetti, C.; Skabar, A.; Fabretto, A.; Hanna, M. G.; Bugiardini, E.; Hostettler, I.; O'Callaghan, B.; Khan, A.; Cortese, A.; O'Connor, E.; Yau, W. Y.; Bourinaris, T.; Kaiyrzhanov, R.; Chelban, V.; Madej, M.; Diana, M. C.; Vari, M. S.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Balagura, G.; Scala, M.; Fiorillo, C.; Nobili, L.; Malintan, N. T.; Zanetti, M. N.; Krishnakumar, S. S.; Lignani, G.; Jepson, J. E. C.; Broda, P.; Baldassari, S.; Rossi, P.; Fruscione, F.; Madia, F.; Traverso, M.; De-Marco, P.; Perez-Duenas, B.; Munell, F.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Karashova, B.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Van-Maldergem, L.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Gagliano, A.; Amadori, E.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Kirmani, S.; Ibrahim, S.; Jan, F.; Mine, J.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Zuccotti, G. V.; Ferrari, M. D.; Van Den Maagdenberg, A. M. J.; Verrotti, A.; Marseglia, G. L.; Savasta, S.; Soler, M. A.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Dipasquale, V.; Sallemi, A.; Fusco, M.; Cuppari, C.; Cutrupi, M. C.; Ruggieri, M.; Cama, A.; Capra, V.; Mencacci, N. E.; Boles, R.; Gupta, N.; Kabra, M.; Papacostas, S.; Zamba-Papanicolaou, E.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Rana, N.; Atawneh, O.; Lim, S. Y.; Shaikh, F.; Koutsis, G.; Breza, M.; Coviello, D. A.; Dauvilliers, Y. A.; Alkhawaja, I.; Alkhawaja, M.; Al-Mutairi, F.; Stojkovic, T.; Ferrucci, V.; Zollo, M.; Alkuraya, F. S.; Kinali, M.; Sherifa, H.; Benrhouma, H.; Turki, I. B. Y.; Tazir, M.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N. W.; Zaki, M. S.; Triki, C. C.; Benfenati, F.; Gustincich, S.; Kara, M.; Belcastro, V.; Specchio, N.; Capovilla, G.; Karimiani, E. G.; Salih, A. M.; Okubadejo, N. U.; Ojo, O. O.; Oshinaike, O. O.; Oguntunde, O.; Wahab, K.; Bello, A. H.; Abubakar, S.; Obiabo, Y.; Nwazor, E.; Ekenze, O.; Williams, U.; Iyagba, A.; Taiwo, L.; Komolafe, M.; Senkevich, K.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Rossi, S.; Silvestri, G.; Haridy, N.; Ramenghi, L. A.; Xiromerisiou, G.; David, E.; Aguennouz, M.; Fidani, L.; Spanaki, C.; Tucci, A.; Raspall-Chaure, M.; Chez, M.; Tsai, A.; Fassi, E.; Shinawi, M.; Constantino, J. N.; De Zorzi, R.; Fortuna, S.; Kok, F.; Keren, B.; Bonneau, D.; Choi, M.; Benzeev, B.; Zara, F.; Mefford, H. C.; Scheffer, I. E.; Clayton-Smith, J.; Macaya, A.; Rothman, J. E.; Eichler, E. E.; Kullmann, D. M.; Houlden, H.
Benign familial infantile epilepsy associated with KCNQ3 mutation: a rare occurrence or an underestimated event?
2020-01-01 Nardello, R.; Mangano, G. D.; Miceli, F.; Fontana, A.; Piro, E.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores
2020-01-01 Donkervoort, S.; Kutzner, C. E.; Hu, Y.; Lornage, X.; Rendu, J.; Stojkovic, T.; Baets, J.; Neuhaus, S. B.; Tanboon, J.; Maroofian, R.; Bolduc, V.; Mroczek, M.; Conijn, S.; Kuntz, N. L.; Topf, A.; Monges, S.; Lubieniecki, F.; Mccarty, R. M.; Chao, K. R.; Governali, S.; Bohm, J.; Boonyapisit, K.; Malfatti, E.; Sangruchi, T.; Horkayne-Szakaly, I.; Hedberg-Oldfors, C.; Efthymiou, S.; Noguchi, S.; Djeddi, S.; Iida, A.; di Rosa, G.; Fiorillo, C.; Salpietro, Vincenzo; Darin, N.; Faure, J.; Houlden, H.; Oldfors, A.; Nishino, I.; de Ridder, W.; Straub, V.; Pokrzywa, W.; Laporte, J.; Foley, A. R.; Romero, N. B.; Ottenheijm, C.; Hoppe, T.; Bonnemann, C. G.
De novo mutation in SLC25A22 gene: expansion of the clinical and electroencephalographic phenotype
2021-01-01 Nicotera, A. G.; Dicanio, D.; Pironti, E.; Bonsignore, M.; Cafeo, A.; Efthymiou, S.; Mondello, P.; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H.; Di Rosa, G.
Broad neurodevelopmental features and cortical anomalies associated with a novel de novo KMT2A variant in Wiedemann−Steiner syndrome
2021-01-01 Nardello, R.; Mangano, G. D.; Fontana, A.; Gagliardo, C.; Midiri, F.; Borgia, P.; Brighina, F.; Raieli, V.; Mangano, S.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo
Expanding the phenotype of PIGS-associated early onset epileptic developmental encephalopathy
2021-01-01 Efthymiou, S.; Dutra-Clarke, M.; Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Scala, M.; Reza Alvi, J.; Sultan, T.; Christoforou, M.; Tuyet Mai Nguyen, T.; Mankad, K.; Vona, B.; Rad, A.; Striano, P.; Salpietro, Vincenzo; Guillen Sacoto, M. J.; Zaki, M. S.; Gleeson, J. G.; Campeau, P. M.; Russell, B. E.; Houlden, H.
Electroclinical features and outcome of ANKRD11-related KBG syndrome: A novel report and literature review
2021-01-01 Nardello, R.; Mangano, G. D.; Antona, V.; Fontana, A.; Striano, P.; Giorgio, E.; Brusco, A.; Mangano, S.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo
Temporal-parietal-occipital epilepsy in GEFS+ associated with SCN1A mutation
2021-01-01 Riva, A.; Coppola, A.; Balagura, G.; Scala, M.; Iacomino, M.; Marchese, F.; Amadori, E.; Lattanzi, S.; Meo, R.; Striano, S.; Salpietro, Vincenzo; Zara, F.; Minetti, C.; Striano, P.; Bilo, L.
Genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1: A single-center cohort study
2021-01-01 Scala, M.; Schiavetti, I.; Madia, F.; Chelleri, C.; Piccolo, G.; Accogli, A.; Riva, A.; Salpietro, Vincenzo; Bocciardi, R.; Morcaldi, G.; Di Duca, M.; Caroli, F.; Verrico, A.; Milanaccio, C.; Viglizzo, G.; Traverso, M.; Baldassari, S.; Scudieri, P.; Iacomino, M.; Piatelli, G.; Minetti, C.; Striano, P.; Garre, M. L.; De Marco, P.; Diana, M. C.; Capra, V.; Pavanello, M.; Zara, F.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Berberine Bridge Enzyme-Like Oxidases of Cellodextrins and Mixed-Linked Β-Glucans Control Seed Coat Formation | 1-gen-2023 | Costantini, Sara; Benedetti, Manuel; Pontiggia, Daniela; Giovannoni, Moira; Cervone, Felice; Mattei, Benedetta; De Lorenzo, Giulia | |
| Epileptic Phenotypes Associated With SNAREs and Related Synaptic Vesicle Exocytosis Machinery | 1-gen-2022 | Cali, E.; Rocca, C.; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H. | |
| Synaptopathies in Developmental and Epileptic Encephalopathies: A Focus on Pre-synaptic Dysfunction | 1-gen-2022 | Spoto, G.; Valentini, G.; Saia, M. C.; Butera, A.; Amore, G.; Salpietro, Vincenzo; Nicotera, A. G.; Di Rosa, G. | |
| KCNQ2-Related Neonatal Epilepsy Treated With Vitamin B6: A Report of Two Cases and Literature Review | 1-gen-2022 | Amore, G.; Butera, A.; Spoto, G.; Valentini, G.; Saia, M. C.; Salpietro, Vincenzo; Cali, F.; Di Rosa, G.; Nicotera, A. G. | |
| A complex epileptic and dysmorphic phenotype associated with a novel frameshift KDM5B variant and deletion of SCN gene cluster | 1-gen-2022 | Mangano, G. D.; Antona, V.; Cali, E.; Fontana, A.; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H.; Veggiotti, P.; Nardello, R. | |
| Mutations in TAF8 cause a neurodegenerative disorder | 1-gen-2022 | Wong, K. M.; Jepsen, W. M.; Efthymiou, S.; Salpietro, Vincenzo; Sanchez-Castillo, M.; Yip, J.; Kriouile, Y.; Diegmann, S.; Dreha-Kulaczewski, S.; Altmuller, J.; Thiele, H.; Nurnberg, P.; Toosi, M. B.; Akhondian, J.; Ghayoor Karimiani, E.; Hummel-Abmeier, H.; Huppke, B.; Houlden, H.; Gartner, J.; Maroofian, R.; Huppke, P. | |
| Effectiveness and safety of dupilumab in patients with chronic rhinosinusitis with nasal polyps and associated comorbidities: a multicentric prospective study in real life | 1-gen-2022 | Nettis, E; Brussino, L; Patella, V; Bonzano, L; Detoraki, A; Di Leo, E; Sirufo, Mm; Caruso, C; Lodi Rizzini, F; Conte, M; Yacoub, Mr; Triggiani, M; Ridolo, E; Macchia, L; Rolla, G; Brancaccio, R; De Paulis, A; Spadaro, G; Di Bona, D; D'Uggento, Am; Ginaldi, L; Gaeta, F; Nucera, E; Jaubashi, K; Villalta, D; Dagna, L; Ciotta, D; Pucciarini, F; Bagnasco, D; Celi, G; Chieco Bianchi, F; Cosmi, L; Costantino, Mt; Crivellaro, Ma; D'Alò, S; Del Biondo, P; Del Giacco, S; Di Gioacchino, M; Di Pietro, L; Favero, E; Gangemi, S; Guarnieri, G; Heffler, E; Leto Barone, Ms; Lombardo, C; Losa, F; Matucci, A; Minciullo, Pl; Parronchi, P; Passalacqua, G; Pucci, S; Rossi, O; Salvati, L; Schiappoli, M; Senna, G; Vianello, A; Vultaggio, A; Baoran, Y; Incorvaia, C; Canonica, Gw. | |
| Epilepsy in the setting of full trisomy 18: A multicenter study on 18 affected children with and without structural brain abnormalities | 1-gen-2016 | Matricardi, S.; Spalice, A.; Salpietro, Vincenzo; Di Rosa, G.; Balistreri, M. C.; Grosso, S.; Parisi, P.; Elia, M.; Striano, P.; Accorsi, P.; Cusmai, R.; Specchio, N.; Coppola, G.; Savasta, S.; Carotenuto, M.; Tozzi, E.; Ferrara, P.; Ruggieri, M.; Verrotti, A. | |
| Biotin-Thiamine Responsive Encephalopathy: Report of an Egyptian Family with a Novel SLC19A3 Mutation and Review of the Literature | 1-gen-2019 | Savasta, S; Bassanese, F; Buschini, C; Foiadelli, T; Trabatti, C; Efthymiou, S; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H; Simoncelli, A; Marseglia, Gl | |
| Probiotics and Helicobacter pylori infection in children | 1-gen-2012 | Lionetti, E.; Francavilla, R.; Castellazzi, A. M.; Arrigo, T.; Labo, E.; Leonardi, S.; Ciprandi, G.; Miraglia Del Giudice, M.; Salpietro, Vincenzo; Salpietro, C.; La Rosa, M. | |
| Atopy as a risk factor for thyroid autoimmunity in children | 1-gen-2012 | Pedulla, M.; Miraglia Del Giudice, M.; Fierro, V.; Arrigo, T.; Gitto, E.; Salpietro, A.; Lionetti, E.; Salpietro, Vincenzo; Leonardi, S.; Santaniello, F.; Perrone, L. | |
| AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders | 1-gen-2019 | Salpietro, Vincenzo; Dixon, C. L.; Guo, H.; Bello, O. D.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Heimer, G.; Burglen, L.; Valence, S.; Torti, E.; Hacke, M.; Rankin, J.; Tariq, H.; Colin, E.; Procaccio, V.; Striano, P.; Mankad, K.; Lieb, A.; Chen, S.; Pisani, L.; Bettencourt, C.; Mannikko, R.; Manole, A.; Brusco, A.; Grosso, E.; Ferrero, G. B.; Armstrong-Moron, J.; Gueden, S.; Bar-Yosef, O.; Tzadok, M.; Monaghan, K. G.; Santiago-Sim, T.; Person, R. E.; Cho, M. T.; Willaert, R.; Yoo, Y.; Chae, J. -H.; Quan, Y.; Wu, H.; Wang, T.; Bernier, R. A.; Xia, K.; Blesson, A.; Jain, M.; Motazacker, M. M.; Jaeger, B.; Schneider, A. L.; Boysen, K.; Muir, A. M.; Myers, C. T.; Gavrilova, R. H.; Gunderson, L.; Schultz-Rogers, L.; Klee, E. W.; Dyment, D.; Osmond, M.; Parellada, M.; Llorente, C.; Gonzalez-Penas, J.; Carracedo, A.; Van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Nava, C.; Heron, D.; Nardello, R.; Iacomino, M.; Minetti, C.; Skabar, A.; Fabretto, A.; Hanna, M. G.; Bugiardini, E.; Hostettler, I.; O'Callaghan, B.; Khan, A.; Cortese, A.; O'Connor, E.; Yau, W. Y.; Bourinaris, T.; Kaiyrzhanov, R.; Chelban, V.; Madej, M.; Diana, M. C.; Vari, M. S.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Balagura, G.; Scala, M.; Fiorillo, C.; Nobili, L.; Malintan, N. T.; Zanetti, M. N.; Krishnakumar, S. S.; Lignani, G.; Jepson, J. E. C.; Broda, P.; Baldassari, S.; Rossi, P.; Fruscione, F.; Madia, F.; Traverso, M.; De-Marco, P.; Perez-Duenas, B.; Munell, F.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Karashova, B.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Van-Maldergem, L.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Gagliano, A.; Amadori, E.; Goraya, J. S.; Sultan, T.; Kirmani, S.; Ibrahim, S.; Jan, F.; Mine, J.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Zuccotti, G. V.; Ferrari, M. D.; Van Den Maagdenberg, A. M. J.; Verrotti, A.; Marseglia, G. L.; Savasta, S.; Soler, M. A.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Dipasquale, V.; Sallemi, A.; Fusco, M.; Cuppari, C.; Cutrupi, M. C.; Ruggieri, M.; Cama, A.; Capra, V.; Mencacci, N. E.; Boles, R.; Gupta, N.; Kabra, M.; Papacostas, S.; Zamba-Papanicolaou, E.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Rana, N.; Atawneh, O.; Lim, S. Y.; Shaikh, F.; Koutsis, G.; Breza, M.; Coviello, D. A.; Dauvilliers, Y. A.; Alkhawaja, I.; Alkhawaja, M.; Al-Mutairi, F.; Stojkovic, T.; Ferrucci, V.; Zollo, M.; Alkuraya, F. S.; Kinali, M.; Sherifa, H.; Benrhouma, H.; Turki, I. B. Y.; Tazir, M.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N. W.; Zaki, M. S.; Triki, C. C.; Benfenati, F.; Gustincich, S.; Kara, M.; Belcastro, V.; Specchio, N.; Capovilla, G.; Karimiani, E. G.; Salih, A. M.; Okubadejo, N. U.; Ojo, O. O.; Oshinaike, O. O.; Oguntunde, O.; Wahab, K.; Bello, A. H.; Abubakar, S.; Obiabo, Y.; Nwazor, E.; Ekenze, O.; Williams, U.; Iyagba, A.; Taiwo, L.; Komolafe, M.; Senkevich, K.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Rossi, S.; Silvestri, G.; Haridy, N.; Ramenghi, L. A.; Xiromerisiou, G.; David, E.; Aguennouz, M.; Fidani, L.; Spanaki, C.; Tucci, A.; Raspall-Chaure, M.; Chez, M.; Tsai, A.; Fassi, E.; Shinawi, M.; Constantino, J. N.; De Zorzi, R.; Fortuna, S.; Kok, F.; Keren, B.; Bonneau, D.; Choi, M.; Benzeev, B.; Zara, F.; Mefford, H. C.; Scheffer, I. E.; Clayton-Smith, J.; Macaya, A.; Rothman, J. E.; Eichler, E. E.; Kullmann, D. M.; Houlden, H. | |
| Benign familial infantile epilepsy associated with KCNQ3 mutation: a rare occurrence or an underestimated event? | 1-gen-2020 | Nardello, R.; Mangano, G. D.; Miceli, F.; Fontana, A.; Piro, E.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo | |
| Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores | 1-gen-2020 | Donkervoort, S.; Kutzner, C. E.; Hu, Y.; Lornage, X.; Rendu, J.; Stojkovic, T.; Baets, J.; Neuhaus, S. B.; Tanboon, J.; Maroofian, R.; Bolduc, V.; Mroczek, M.; Conijn, S.; Kuntz, N. L.; Topf, A.; Monges, S.; Lubieniecki, F.; Mccarty, R. M.; Chao, K. R.; Governali, S.; Bohm, J.; Boonyapisit, K.; Malfatti, E.; Sangruchi, T.; Horkayne-Szakaly, I.; Hedberg-Oldfors, C.; Efthymiou, S.; Noguchi, S.; Djeddi, S.; Iida, A.; di Rosa, G.; Fiorillo, C.; Salpietro, Vincenzo; Darin, N.; Faure, J.; Houlden, H.; Oldfors, A.; Nishino, I.; de Ridder, W.; Straub, V.; Pokrzywa, W.; Laporte, J.; Foley, A. R.; Romero, N. B.; Ottenheijm, C.; Hoppe, T.; Bonnemann, C. G. | |
| De novo mutation in SLC25A22 gene: expansion of the clinical and electroencephalographic phenotype | 1-gen-2021 | Nicotera, A. G.; Dicanio, D.; Pironti, E.; Bonsignore, M.; Cafeo, A.; Efthymiou, S.; Mondello, P.; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H.; Di Rosa, G. | |
| Broad neurodevelopmental features and cortical anomalies associated with a novel de novo KMT2A variant in Wiedemann−Steiner syndrome | 1-gen-2021 | Nardello, R.; Mangano, G. D.; Fontana, A.; Gagliardo, C.; Midiri, F.; Borgia, P.; Brighina, F.; Raieli, V.; Mangano, S.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo | |
| Expanding the phenotype of PIGS-associated early onset epileptic developmental encephalopathy | 1-gen-2021 | Efthymiou, S.; Dutra-Clarke, M.; Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Scala, M.; Reza Alvi, J.; Sultan, T.; Christoforou, M.; Tuyet Mai Nguyen, T.; Mankad, K.; Vona, B.; Rad, A.; Striano, P.; Salpietro, Vincenzo; Guillen Sacoto, M. J.; Zaki, M. S.; Gleeson, J. G.; Campeau, P. M.; Russell, B. E.; Houlden, H. | |
| Electroclinical features and outcome of ANKRD11-related KBG syndrome: A novel report and literature review | 1-gen-2021 | Nardello, R.; Mangano, G. D.; Antona, V.; Fontana, A.; Striano, P.; Giorgio, E.; Brusco, A.; Mangano, S.; SALPIETRO DAMIANO, Vincenzo | |
| Temporal-parietal-occipital epilepsy in GEFS+ associated with SCN1A mutation | 1-gen-2021 | Riva, A.; Coppola, A.; Balagura, G.; Scala, M.; Iacomino, M.; Marchese, F.; Amadori, E.; Lattanzi, S.; Meo, R.; Striano, S.; Salpietro, Vincenzo; Zara, F.; Minetti, C.; Striano, P.; Bilo, L. | |
| Genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1: A single-center cohort study | 1-gen-2021 | Scala, M.; Schiavetti, I.; Madia, F.; Chelleri, C.; Piccolo, G.; Accogli, A.; Riva, A.; Salpietro, Vincenzo; Bocciardi, R.; Morcaldi, G.; Di Duca, M.; Caroli, F.; Verrico, A.; Milanaccio, C.; Viglizzo, G.; Traverso, M.; Baldassari, S.; Scudieri, P.; Iacomino, M.; Piatelli, G.; Minetti, C.; Striano, P.; Garre, M. L.; De Marco, P.; Diana, M. C.; Capra, V.; Pavanello, M.; Zara, F. |
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