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Biallelic variants in kif17 associated with microphthalmia and coloboma spectrum 1-gen-2021 Riva, A.; Gambadauro, A.; Dipasquale, V.; Casto, C.; Ceravolo, M. D.; Accogli, A.; Scala, M.; Ceravolo, G.; Iacomino, M.; Zara, F.; Striano, P.; Cuppari, C.; Di Rosa, G.; Cutrupi, M. C.; Salpietro, Vincenzo; Chimenz, R.
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia 1-gen-2021 Wiessner, M.; Maroofian, R.; M. -Y., Ni; Pedroni, A.; Muller, J. S.; Stucka, R.; Beetz, C.; Efthymiou, S.; Santorelli, F. M.; Alfares, A. A.; Zhu, C.; Uhrova Meszarosova, A.; Alehabib, E.; Bakhtiari, S.; Janecke, A. R.; Otero, M. G.; Chen, J. Y. H.; Peterson, J. T.; Strom, T. M.; De Jonghe, P.; Deconinck, T.; De Ridder, W.; De Winter, J.; Pasquariello, R.; Ricca, I.; Alfadhel, M.; Van De Warrenburg, B. P.; Portier, R.; Bergmann, C.; Ghasemi Firouzabadi, S.; Jin, S. C.; Bilguvar, K.; Hamed, S.; Abdelhameed, M.; Haridy, N. A.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Anwar, N.; Carmichael, J.; Pagnamenta, A.; Wood, N. W.; Tran Mau-Them, F.; Haack, T.; Di Rocco, M.; Ceccherini, I.; Iacomino, M.; Zara, F.; Salpietro, Vincenzo; Scala, M.; Rusmini, M.; Xu, Y.; Wang, Y.; Suzuki, Y.; Koh, K.; Nan, H.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Lambert, L.; Schmitt, E.; Lacaze, E.; Kupper, H.; Dredge, D.; Skraban, C.; Goldstein, A.; Willis, M. J. H.; Grand, K.; Graham, J. M.; Lewis, R. A.; Millan, F.; Duman, O.; Dundar, N.; Uyanik, G.; Schols, L.; Nurnberg, P.; Nurnberg, G.; Catala Bordes, A.; Seeman, P.; Kuchar, M.; Darvish, H.; Rebelo, A.; Boucanova, F.; Medard, J. -J.; Chrast, R.; Auer-Grumbach, M.; Alkuraya, F. S.; Shamseldin, H.; Al Tala, S.; Rezazadeh Varaghchi, J.; Najafi, M.; Deschner, S.; Glaser, D.; Huttel, W.; Kruer, M. C.; Kamsteeg, E. -J.; Takiyama, Y.; Zuchner, S.; Baets, J.; Synofzik, M.; Schule, R.; Horvath, R.; Houlden, H.; Bartesaghi, L.; Lee, H. -J.; Ampatzis, K.; Pierson, T. M.; Senderek, J.
Allelic and phenotypic heterogeneity in Junctophillin-3 related neurodevelopmental and movement disorders 1-gen-2021 Bourinaris, T.; Athanasiou, A.; Efthymiou, S.; Wiethoff, S.; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H.
Mitochondrial DNA Analysis from Exome Sequencing Data Improves Diagnostic Yield in Neurological Diseases 1-gen-2021 Poole, O. V.; Pizzamiglio, C.; Murphy, D.; Falabella, M.; Macken, W. L.; Bugiardini, E.; Woodward, C. E.; Labrum, R.; Efthymiou, S.; Salpietro, Vincenzo; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Maroofian, R.; Amato, A. A.; Gregory, A.; Hayflick, S. J.; Jonvik, H.; Wood, N.; Houlden, H.; Vandrovcova, J.; Hanna, M. G.; Pittman, A.; Pitceathly, R. D. S.; Alkhawaja, I.; Banu, S.; Bonsignore, M.; Breza, M.; Di Rosa, G.; Heidari, M.; Koutsis, G.; Van Den Maagdenberg, A. M. J. M.; Macaya, A.; Munchau, A.; Scuderi, C.; Zharkinbekova, N.
Homozygous SCN1B variants causing early infantile epileptic encephalopathy 52 affect voltage-gated sodium channel function 1-gen-2021 Scala, M.; Efthymiou, S.; Sultan, T.; De Waele, J.; Panciroli, M.; Salpietro, Vincenzo; Maroofian, R.; Striano, P.; Van Petegem, F.; Houlden, H.; Bosmans, F.
Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals 1-gen-2021 Motelow, J. E.; Povysil, G.; Dhindsa, R. S.; Stanley, K. E.; Allen, A. S.; Feng, Y. -C. A.; Howrigan, D. P.; Abbott, L. E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Cusick, C.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A. E.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Gupta, N.; Neale, B. M.; Cavalleri, G. L.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Hakonarson, H.; Heinzen, E. L.; Helbig, I.; Kwan, P.; Marson, A. G.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S. M.; Stewart, R.; Weckhuysen, S.; Depondt, C.; Dlugos, D. J.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Freyer, C.; Krause, R.; May, P.; Mckenna, K.; Regan, B. M.; Bennett, C. A.; Leu, C.; Leech, S. L.; O'Brien, T. J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Andrade, D. M.; Ali, Q. Z.; Sadoway, T. R.; Krestel, H.; Schaller, A.; Papacostas, S. S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G. A.; Christou, Y.; Sterbova, K.; Vlckova, M.; Sedlackova, L.; Lassuthova, P.; Klein, K. M.; Rosenow, F.; Reif, P. S.; Knake, S.; Neubauer, B. A.; Zimprich, F.; Feucht, M.; Reinthaler, E. M.; Kunz, W. S.; Zsurka, G.; Surges, R.; Baumgartner, T.; von Wrede, R.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; van Baalen, A.; von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A. D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Muller-Schluter, K.; Kluger, G.; Hausler, M.; Blatt, I.; Lemke, J. R.; Krey, I.; Weber, Y. G.; Wolking, S.; Becker, F.; Lauxmann, S.; Bosselmann, C.; Kegele, J.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Steinhoff, B. J.; Schulze-Bonhage, A.; Borggrafe, I.; Schankin, C. J.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Wolff, M.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kalviainen, R.; Saarela, A.; Timonen, O.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A. -E.; Rheims, S.; Lesca, G.; Ryvlin, P.; Maillard, L.; Valton, L.; Derambure, P.; Bartolomei, F.; Hirsch, E.; Michel, V.; Chassoux, F.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Pickrell, W. O.; Powell, R.; Baker, M. D.; Fonferko-Shadrach, B.; Lawthom, C.; Anderson, J.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M. R.; Auce, P.; Sills, G. J.; Baum, L. W.; Sham, P. C.; Cherny, S. S.; Lui, C. H. T.; Delanty, N.; Doherty, C. P.; Shukralla, A.; El-Naggar, H.; Widdess-Walsh, P.; Barisic, N.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Ragona, F.; Zara, F.; Iacomino, M.; Riva, A.; Madia, F.; Vari, M. S.; Salpietro, Vincenzo; Scala, M.; Mancardi, M. M.; Nobili, L.; Amadori, E.; Giacomini, T.; Bisulli, F.; Pippucci, T.; Licchetta, L.; Minardi, R.; Tinuper, P.; Muccioli, L.; Mostacci, B.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Barba, C.; Hirose, S.; Ishii, A.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Beydoun, A.; Nasreddine, W.; Khoueiry Zgheib, N.; Tumiene, B.; Utkus, A.; Sadleir, L. G.; King, C.; Caglayan, S. H.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Yis, U.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Tsai, M. -H.; C. -J., Ho; Lin, C. -H.; Lin, K. -L.; Chou, I. -J.; Poduri, A.; Shiedley, B. R.; Shain, C.; Noebels, J. L.; Goldman, A.; Busch, R. M.; Jehi, L.; Najm, I. M.; Ferguson, L.; Khoury, J.; Glauser, T. A.; Clark, P. O.; Buono, R. J.; Ferraro, T. N.; Sperling, M. R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J. A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R. I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Greenberg, D. A.; Ellis, C. A.; Goldberg, E.; Helbig, K. L.; Cosico, M.; Vaidiswaran, P.; Fitch, E.; Berkovic, S. F.; Lerche, H.; Lowenstein, D. H.; Goldstein, D. B.
Neuromuscular and Neuroendocrinological Features Associated With ZC4H2-Related Arthrogryposis Multiplex Congenita in a Sicilian Family: A Case Report 1-gen-2021 Piccolo, G.; D'Annunzio, G.; Amadori, E.; Riva, A.; Borgia, P.; Tortora, D.; Maghnie, M.; Minetti, C.; Gitto, E.; Iacomino, M.; Baldassari, S.; Fiorillo, C.; Zara, F.; Striano, P.; Salpietro Damiano, Vincenzo
Tay-Sachs Disease: Two Novel Rare HEXA Mutations from Pakistan and Morocco 1-gen-2021 Bibi, F.; Ullah, A.; Bourinaris, T.; Efthymiou, S.; Kriouile, Y.; Sultan, T.; Haider, S.; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H.; Kaukab Raja, G.
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies 1-gen-2021 Dworschak, G. C.; Punetha, J.; Kalanithy, J. C.; Mingardo, E.; Erdem, H. B.; Akdemir, Z. C.; Karaca, E.; Mitani, T.; Marafi, D.; Fatih, J. M.; Jhangiani, S. N.; Hunter, J. V.; Dakal, T. C.; Dhabhai, B.; Dabbagh, O.; Alsaif, H. S.; Alkuraya, F. S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Efthymiou, S.; Dominik, N.; Salpietro, Vincenzo; Sultan, T.; Haider, S.; Bibi, F.; Thiele, H.; Hoefele, J.; Riedhammer, K. M.; Wagner, M.; Guella, I.; Demos, M.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Nava, C.; Heron, D.; Heide, S.; Valkanas, E.; Waddell, L. B.; Jones, K. J.; Oates, E. C.; Cooper, S. T.; Macarthur, D.; Syrbe, S.; Ziegler, A.; Platzer, K.; Okur, V.; Chung, W. K.; O'Shea, S. A.; Alcalay, R.; Fahn, S.; Mark, P. R.; Guerrini, R.; Vetro, A.; Hudson, B.; Schnur, R. E.; Hoganson, G. E.; Burton, J. E.; Mcentagart, M.; Lindenberg, T.; Yilmaz, O.; Odermatt, B.; Pehlivan, D.; Posey, J. E.; Lupski, J. R.; Reutter, H.
Prominent and regressive brain developmental disorders associated with nance-horan syndrome 1-gen-2021 Casto, C.; Dipasquale, V.; Ceravolo, I.; Gambadauro, A.; Aliberto, E.; Galletta, K.; Granata, F.; Ceravolo, G.; Falzia, E.; Riva, A.; Piccolo, G.; Cutrupi, M. C.; Striano, P.; Accogli, A.; Zara, F.; Di Rosa, G.; Gitto, E.; Cali, E.; Efthymiou, S.; Salpietro, Vincenzo; Houlden, H.; Chimenz, R.
Distinct gene-set burden patterns underlie common generalized and focal epilepsies 1-gen-2021 Koko, M.; Krause, R.; Sander, T.; Bobbili, D. R.; Nothnagel, M.; May, P.; Lerche, H.; Feng, Y. -C. A.; Howrigan, D. P.; Abbott, L. E.; Tashman, K.; Cerrato, F.; Singh, T.; Heyne, H.; Byrnes, A. E.; Churchhouse, C.; Watts, N.; Solomonson, M.; Lal, D.; Gupta, N.; Gabriel, S. B.; Daly, M. J.; Lander, E. S.; Neale, B. M.; Berkovic, S. F.; Goldstein, D. B.; Lowenstein, D. H.; Cavalleri, G. L.; Cossette, P.; Cotsapas, C.; De Jonghe, P.; Dixon-Salazar, T.; Guerrini, R.; Hakonarson, H.; Heinzen, E. L.; Dhindsa, R. S.; Stanley, K. E.; Helbig, I.; Kwan, P.; Marson, A. G.; Petrovski, S.; Kamalakaran, S.; Sisodiya, S. M.; Stewart, R.; Weckhuysen, S.; Depondt, C.; Dlugos, D. J.; Scheffer, I. E.; Striano, P.; Freyer, C.; Mckenna, K.; Regan, B. M.; Bellows, S. T.; Leu, C.; Bennett, C. A.; Johns, E. M. C.; Macdonald, A.; Shilling, H.; Burgess, R.; Weckhuysen, D.; Bahlo, M.; O'Brien, T. J.; Todaro, M.; Stamberger, H.; Andrade, D. M.; Sadoway, T. R.; Mo, K.; Krestel, H.; Gallati, S.; Papacostas, S. S.; Kousiappa, I.; Tanteles, G. A.; Sterbova, K.; Vlckova, M.; Sedlackova, L.; Lassuthova, P.; Klein, K. M.; Rosenow, F.; Reif, P. S.; Knake, S.; Kunz, W. S.; Zsurka, G.; Elger, C. E.; Bauer, J.; Rademacher, M.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Rademacher, A.; Van Baalen, A.; Von Spiczak, S.; Stephani, U.; Afawi, Z.; Korczyn, A. D.; Kanaan, M.; Canavati, C.; Kurlemann, G.; Muller-Schluter, K.; Kluger, G.; Hausler, M.; Blatt, I.; Lemke, J. R.; Krey, I.; Weber, Y. G.; Wolking, S.; Becker, F.; Hengsbach, C.; Rau, S.; Maisch, A. F.; Steinhoff, B. J.; Schulze-Bonhage, A.; Schubert-Bast, S.; Schreiber, H.; Borggrafe, I.; Schankin, C. J.; Mayer, T.; Korinthenberg, R.; Brockmann, K.; Dennig, D.; Madeleyn, R.; Kalviainen, R.; Auvinen, P.; Saarela, A.; Linnankivi, T.; Lehesjoki, A. -E.; Rees, M. I.; Chung, S. -K.; Pickrell, W. O.; Powell, R.; Schneider, N.; Balestrini, S.; Zagaglia, S.; Braatz, V.; Johnson, M. R.; Auce, P.; Sills, G. J.; Baum, L. W.; Sham, P. C.; Cherny, S. S.; Lui, C. H. T.; Barisic, N.; Delanty, N.; Doherty, C. P.; Shukralla, A.; Mccormack, M.; El-Naggar, H.; Canafoglia, L.; Franceschetti, S.; Castellotti, B.; Granata, T.; Zara, F.; Iacomino, M.; Madia, F.; Vari, M. S.; Mancardi, M. M.; Salpietro, Vincenzo; Bisulli, F.; Tinuper, P.; Licchetta, L.; Pippucci, T.; Stipa, C.; Minardi, R.; Gambardella, A.; Labate, A.; Annesi, G.; Manna, L.; Gagliardi, M.; Parrini, E.; Mei, D.; Vetro, A.; Bianchini, C.; Montomoli, M.; Doccini, V.; Marini, C.; Suzuki, T.; Inoue, Y.; Yamakawa, K.; Tumiene, B.; Sadleir, L. G.; King, C.; Mountier, E.; Caglayan, H. S.; Arslan, M.; Yapici, Z.; Yis, U.; Topaloglu, P.; Kara, B.; Turkdogan, D.; Gundogdu-Eken, A.; Bebek, N.; Ugur-Iseri, S.; Baykan, B.; Salman, B.; Haryanyan, G.; Yucesan, E.; Kesim, Y.; Ozkara, C.; Poduri, A.; Shiedley, B. R.; Shain, C.; Buono, R. J.; Ferraro, T. N.; Sperling, M. R.; Lo, W.; Privitera, M.; French, J. A.; Schachter, S.; Kuzniecky, R. I.; Devinsky, O.; Hegde, M.; Khankhanian, P.; Helbig, K. L.; Ellis, C. A.; Spalletta, G.; Piras, F.; Piras, F.; Gili, T.; Ciullo, V.; Reif, A.; Mcquillin, A.; Bass, N.; Mcintosh, A.; Blackwood, D.; Johnstone, M.; Palotie, A.; Pato, M. T.; Pato, C. N.; Bromet, E. J.; Carvalho, C. B.; Achtyes, E. D.; Azevedo, M. H.; Kotov, R.; Lehrer, D. S.; Malaspina, D.; Marder, S. R.; Medeiros, H.; Morley, C. P.; Perkins, D. O.; Sobell, J. L.; Buckley, P. F.; Macciardi, F.; Rapaport, M. H.; Knowles, J. A.; Fanous, A. H.; Mccarroll, S. A.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss 1-gen-2021 Richard, E. M.; Bakhtiari, S.; Marsh, A. P. L.; Kaiyrzhanov, R.; Wagner, M.; Shetty, S.; Pagnozzi, A.; Nordlie, S. M.; Guida, B. S.; Cornejo, P.; Magee, H.; Liu, J.; Norton, B. Y.; Webster, R. I.; Worgan, L.; Hakonarson, H.; Li, J.; Guo, Y.; Jain, M.; Blesson, A.; Rodan, L. H.; Abbott, M. -A.; Comi, A.; Cohen, J. S.; Alhaddad, B.; Meitinger, T.; Lenz, D.; Ziegler, A.; Kotzaeridou, U.; Brunet, T.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.; Ekstein, J.; Weiden, T.; Hahn, A.; Zharkinbekova, N.; Turnpenny, P.; Tucci, A.; Yelton, M.; Horvath, R.; Gungor, S.; Hiz, S.; Oktay, Y.; Lochmuller, H.; Zollino, M.; Morleo, M.; Marangi, G.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Amenta, S.; Husain, R. A.; Grossmann, B.; Rapp, M.; Steen, C.; Marquardt, I.; Grimmel, M.; Grasshoff, U.; Korenke, G. C.; Owczarek-Lipska, M.; Neidhardt, J.; Radio, F. C.; Mancini, C.; Claps Sepulveda, D. J.; Mcwalter, K.; Begtrup, A.; Crunk, A.; Guillen Sacoto, M. J.; Person, R.; Schnur, R. E.; Mancardi, M. M.; Kreuder, F.; Striano, P.; Zara, F.; Chung, W. K.; Marks, W. A.; van Eyk, C. L.; Webber, D. L.; Corbett, M. A.; Harper, K.; Berry, J. G.; Maclennan, A. H.; Gecz, J.; Tartaglia, M.; Salpietro, Vincenzo; Christodoulou, J.; Kaslin, J.; Padilla-Lopez, S.; Bilguvar, K.; Munchau, A.; Ahmed, Z. M.; Hufnagel, R. B.; Fahey, M. C.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Sticht, H.; Mane, S. M.; Rad, A.; Vona, B.; Jin, S. C.; Haack, T. B.; Makowski, C.; Hirsch, Y.; Riazuddin, S.; Kruer, M. C.
Inhibition of G-protein signalling in cardiac dysfunction of intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia (IDDCA) syndrome 1-gen-2021 De Nittis, P.; Efthymiou, S.; Sarre, A.; Guex, N.; Chrast, J.; Putoux, A.; Sultan, T.; Raza Alvi, J.; Ur Rahman, Z.; Zafar, F.; Rana, N.; Rahman, F.; Anwar, N.; Maqbool, S.; Zaki, M. S.; Gleeson, J. G.; Murphy, D.; Galehdari, H.; Shariati, G.; Mazaheri, N.; Sedaghat, A.; Lesca, G.; Chatron, N.; Salpietro, Vincenzo; Christoforou, M.; Houlden, H.; Simonds, W. F.; Pedrazzini, T.; Maroofian, R.; Reymond, A.
A paradigmatic autistic phenotype associated with loss of PCDH11Y and NLGN4Y genes 1-gen-2021 Nardello, R.; Antona, V.; Mangano, G. D.; Salpietro, Vincenzo; Mangano, S.; Fontana, A.
Bi-allelic variants in OGDHL cause a neurodevelopmental spectrum disease featuring epilepsy, hearing loss, visual impairment, and ataxia 1-gen-2021 Yap, Z. Y.; Efthymiou, S.; Seiffert, S.; Vargas Parra, K.; Lee, S.; Nasca, A.; Maroofian, R.; Schrauwen, I.; Pendziwiat, M.; Jung, S.; Bhoj, E.; Striano, P.; Mankad, K.; Vona, B.; Cuddapah, S.; Wagner, A.; Alvi, J. R.; Davoudi-Dehaghani, E.; Fallah, M. -S.; Gannavarapu, S.; Lamperti, C.; Legati, A.; Murtaza, B. N.; Nadeem, M. S.; Rehman, M. U.; Saeidi, K.; Salpietro, Vincenzo; von Spiczak, S.; Sandoval, A.; Zeinali, S.; Zeviani, M.; Reich, A.; Jang, C.; Helbig, I.; Barakat, T. S.; Ghezzi, D.; Leal, S. M.; Weber, Y.; Houlden, H.; Yoon, W. H.
New Trends and Most Promising Therapeutic Strategies for Epilepsy Treatment 1-gen-2021 Riva, A.; Golda, A.; Balagura, G.; Amadori, E.; Vari, M. S.; Piccolo, G.; Iacomino, M.; Lattanzi, S.; Salpietro, Vincenzo; Minetti, C.; Striano, P.
Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development 1-gen-2022 Accogli, A.; Lu, S.; Musante, I.; Scudieri, P.; Rosenfeld, J. A.; Severino, M.; Baldassari, S.; Iacomino, M.; Riva, A.; Balagura, G.; Piccolo, G.; Minetti, C.; Roberto, D.; Xia, F.; Razak, R.; Lawrence, E.; Hussein, M.; Chang, E. Y. -H.; Holick, M.; Cali, E.; Aliberto, E.; De-Sarro, R.; Gambardella, A.; Network, U. D.; Group, S. Y. N. P. S. S.; Emrick, L.; Mccaffery, P. J. A.; Clagett-Dame, M.; Marcogliese, P. C.; Bellen, H. J.; Lalani, S. R.; Zara, F.; Striano, P.; Salpietro Damiano, Vincenzo
Diagnostic Approach to Macrocephaly in Children 1-gen-2022 Accogli, A.; Geraldo, A. F.; Piccolo, G.; Riva, A.; Scala, M.; Balagura, G.; Salpietro, Vincenzo; Madia, F.; Maghnie, M.; Zara, F.; Striano, P.; Tortora, D.; Severino, M.; Capra, V.
Recurrent missense variant in the nuclear export signal of FMR1 associated with FXS-like phenotype including intellectual disability, ASD, facial abnormalities 1-gen-2022 Mangano, G. D.; Fontana, A.; Salpietro, Vincenzo; Antona, V.; Mangano, G. R.; Nardello, R.
The association between low skeletal muscle mass and delirium: results from the nationwide multi-centre Italian Delirium Day 2017 1-gen-2022 Zucchelli, A; Manzoni, F; Morandi, A; Di Santo, S; Rossi, E; Valsecchi, Mg; Inzitari, M; Cherubini, A; Bo, M; Mossello, E; Marengoni, A; Bellelli, G; Tarasconi, A; Sella, M; Auriemma, S; Patern, G; Faggian, G; Lucarelli, C; De Grazia, N; Alberto, C; Margola, A; Porcella, L; Nardiello, I; Chimenti, E; Zeni, M; Giani, A; Famularo, S; Romairone, E; Minaglia, C; Ceccotti, C; Guerra, G; Mantovani, G; Monacelli, F; Minaglia, C; Candiani, T; Ballestrero, A; Minaglia, C; Santolini, F; Minaglia, C; Rosso, M; Bono, V; Sibilla, S; Dal Santo, P; Ceci, M; Barone, P; Schirinzi, T; Formenti, A; Nastasi, G; Isaia, G; Gonella, D; Battuello, A; Casson, S; Calvani, D; Boni, F; Ciaccio, A; Rosa, R; Sanna, G; Manfredini, S; Cortese, L; Rizzo, M; Prestano, R; Greco, A; Lauriola, M; Gelosa, G; Piras, V; Arena, M; Cosenza, D; Bellomo, A; La Montagna, M; Gabbani, L; Lambertucci, L; Perego, S; Parati, G; Basile, G; Gallina, V; Pilone, G; Giudice, C; De, F; Pietrogrande, L; De, B; Mosca, M; Corazzin, I; Rossi, P; Nunziata, V; D‘amico, F; Grippa, A; Giardini, S; Barucci, R; Cossu, A; Fiorin, L; Arena, M; Distefano, M; Lunardelli, M; Brunori, M; Ruffini, I; Abraham, E; Varutti, A; Fabbro, E; Catalano, A; Martino, G; Leotta, D; Marchet, A; Dell‘aquila, G; Scrimieri, A; Davoli, M; Casella, M; Cartei, A; Polidori, G; Basile, G; Brischetto, D; Motta, S; Saponara, R; Perrone, P; Russo, G; Del, D; Car, C; Pirina, T; Franzoni, S; Cotroneo, A; Ghiggia, F; Volpi, G; Menichetti, C; Panico, A; Calogero, P; Corvalli, G; Mauri, M; Lupia, E; Manfredini, R; Fabbian, F; March, A; Pedrotti, M; Veronesi, M; Strocchi, E; Bianchetti, A; Crucitti, A; Di Francesco, V; Fontana, G; Bonanni, L; Barbone, F; Serrati, C; Ballardini, G; Simoncelli, M; Ceschia, G; Scarpa, C; Brugiolo, R; Fusco, S; Ciarambino, T; Biagini, C; Tonon, E; Porta, M; Venuti, D; Del Sette, M; Poeta, M; Barbagallo, G; Trovato, G; Delitala, A; Arosio, P; Reggiani, F; Zuliani, G; Ortolani, B; Mussio, E; Girardi, A; Coin, A; Ruotolo, G; Castagna, A; Masina, M; Cimino, R; Pinciaroli, A; Tripodi, G; Cannistr, U; Cassadonte, F; Vatrano, M; Cassandonte, F; Scaglione, L; Fogliacco, P; Muzzuilini, C; Romano, F; Padovani, A; Rozzini, L; Cagnin, A; Fragiacomo, F; Desideri, G; Liberatore, E; Bruni, A; Orsitto, G; Franco, M; Bonfrate, L; Bonetto, M; Pizio, N; Magnani, G; Cecchetti, G; Longo, A; Bubba, V; Marinan, L; Cotelli, M; Turla, M; Brunori, M; Sessa, M; Abruzzi, L; Castoldi, G; Lovetere, D; Musacchio, C; Novello, M; Cavarape, A; Bini, A; Leonardi, A; Seneci, F; Grimaldi, W; Fimognari, F; Bambara, V; Saitta, A; Corica, F; Braga, M; Ettorre, E; Camellini, C; Bruni, A; Crescenzo, A; Noro, G; Turco, R; Ponzetto, M; Giuseppe, L; Mazzei, B; Maiuri, G; Costaggiu, D; Damato, R; Fabbro, E; Patrizia, G; Santuari, L; Gallucci, M; Minaglia, C; Paragona, M; Bini, P; Modica, D; Abati, C; Clerici, M; Barbera, I; Nigro Imperiale, F; Manni, A; Votino, C; Castiglioni, C; Di, M Degl’Innocenti M; Moscatelli, G; Guerini, S; Casini, C; Dini, D; De Notariis, S; Bonometti, F; Paolillo, C; Riccardi, A; Tiozzo, A; Samy Salama Fahmy, A; Riccardi, A; Paolillo, C; Di Bari, M; Vanni, S; Scarpa, A; Zara, D; Ranieri, P; Calogero, P; Corvalli, G; Pezzoni, D; Gentile, S Platto C; D, ; ‘ambrosio, V Faraci B; Ivaldi, C; Milia, P De Salvo F; Solaro, C; Strazzacappa, M; Panico, A; Cazzadori, M; Confente, S; Bonetto, M; Magnani, G; Cecchetti, G; Guerini, V; Bernardini, B; Corsini, C; Boffelli, S; Filippi, A; Delpin, K; Bertoletti, E; Vannucci, M; Tesi, F; Crippa, P; Malighetti, A; Caltagirone, C; Di Sant, S; Bettini, D; Maltese, F; Formilan, M; Abruzzese, G; Minaglia, C; Cosimo, D; Azzini, M; Cazzadori, M; Colombo, M; Procino, G; Fascendini, S; Barocco, F; Del, P D; ‘amico, F; Grippa, A; Mazzone, A; Riva, E; Dell’Acqua, D; Cottino, M; Vezzadini, G; Avanzi, S; Orini, S; Sgrilli, F; Mello, A; Lombardi, L; Muti, E; Dijk, B; Fenu, S; Pes, C; 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Tipologia
  • 1 Contributo su Rivista38799
  • 2 Contributo in Volume2
Autore
  • FERRI, CLAUDIO575
  • MACCARRONE, MAURO509
  • SACCO, SIMONA491
  • ROSSI, ALESSANDRO422
  • CAROLEI, ANTONIO380
  • VERROTTI di PIANELLA, Alberto378
  • FARGNOLI, MARIA CONCETTA322
  • GIACOMELLI, Roberto307
  • NECOZIONE, STEFANO287
  • GATTO, ROBERTO284
Data di pubblicazione
  • In corso di stampa29
  • 2020 - 202610568
  • 2010 - 201912539
  • 2000 - 20098046
  • 1990 - 19995281
  • 1980 - 19892072
  • 1970 - 1979262
  • 1966 - 19694
Editore
  • EDP Sciences2
  • Eliseo Ranzi, Katharina Kohse-Höi...2
  • Humana Press Inc.2
  • Wiley Online Library2
  • Brill1
  • Cambridge University Press: 20111
  • Edizioni dell'U.M.I.1
  • Elsevier1
  • GIOVANNI COSTA1
  • IFIP1
Rivista
  • PHYSICAL REVIEW LETTERS179
  • PLOS ONE150
  • IEEE TRANSACTIONS ON ELECTROMAGNE...141
  • L'INDUSTRIA DELLE COSTRUZIONI140
  • APPLIED SCIENCES137
  • PHYSICAL REVIEW. B, CONDENSED MAT...135
  • INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULA...131
  • SCIENTIFIC REPORTS125
  • TRANSPLANTATION PROCEEDINGS118
  • ENERGIES106
Serie
  • METHODS IN MOLECULAR BIOLOGY2
Keyword
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  • Female618
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Lingua
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Accesso al fulltext
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